Las enfermedades raras -que padecen 5 de cada 100.000 niños según AEMPS- suponen un tiempo medio de 4 años para obtener un diagnóstico. Además, tres cuartas partes de ellas afectan a menos de 4 niños, siendo reconocidas como ultra-raras, y se estima que hay un 50% de pacientes todavía sin diagnosticar.
Por eso, el Hospital Sant Joan de Déu, el centro con más actividad pediátrica de España -y tercero en Europa-, que trata a más de 22.600 pacientes con enfermedades minoritarias complejas (un 9,3% del total), puso en marcha hace unos años su programa de Red Únicas, un “ecosistema de alianzas” para la mejora de la asistencia a los niños que las padecen. “Se juntan tanto las dificultades en el diagnóstico como la ausencia de posibilidades terapéuticas”, afirma a ConSalud.es José Luis Poveda, quien acaba de ser nombrado coordinador del grupo de Farmacia y Terapias avanzadas del proyecto.
Casi el 80% de estas enfermedades raras -hay más de 7.000 reconocidas- tienen origen genético y debutan en la pediatría, lo que evidencia la dificultad de su diagnóstico por parte de los profesionales sanitarios. “Es un tema muy complejo que necesita formación por parte de los médicos de familia para que identifiquen estas situaciones y los puedan derivar a centros en los que hay unidades de referencia”, señala Poveda.
“Se juntan tanto las dificultades en el diagnóstico como la ausencia de posibilidades terapéuticas”
El pediatra, que tiene ya una dilatada trayectoria en el campo de las enfermedades raras y en el desarrollo de terapias avanzadas, fue también nombrado recientemente nuevo gerente del Hospital La Fe. El centro valenciano pasa a formar parte, de esta manera, del total de 25 hospitales españoles -hay al menos uno por cada comunidad autónoma- que comparten una plataforma tecnológica para compartir datos “con el objetivo de mejorar la atención multidisciplinar y favorecer la equidad del acceso a las terapias avanzadas”.
Pero Red Únicas quiere seguir creciendo y crear un ecosistema de alianzas con otros centros europeos, así como “sinergias con empresas y centros de investigación”. Para llevarlo a cabo, estos centros hospitalarios especializados están dotados de “herramientas, procesos y protocolos” para “establecer un modelo de atención personalizada colaborativa”.
FACILITAR EL ACCESO A LOS FÁRMACOS
En concreto, el mencionado grupo de Farmacia y Terapias avanzadas que lidera José Luis Poveda intenta que el conjunto de recursos terapéuticos que hay para estos pacientes “fluya” del mejor modo posible, así como que el acceso a los fármacos sea un proceso más rápido y barato.
“Aunque ha habido un esfuerzo muy importante en la Unión Europea por fomentar la investigación, desgraciadamente seguimos teniendo muy pocos tratamientos disponibles”, se lamenta el pediatra. Tanto, que apenas un 5% de estos pacientes disponen de tratamiento específico para su enfermedad.
“Lo primero que hay que hacer es seguir trabajando en este ámbito”, indica Poveda. Y en esto también puede ayudar la Red Únicas, “reclutando pacientes para investigación” -ya que están muy repartidos por todo el territorio nacional- y apoyando ámbitos de investigación que proporcionen ese mejor acceso a los fármacos y tratamientos, “aunque sean experimentales”. “También hay una apuesta muy importante por el desarrollo de medicamentos huérfanos, que puede ser una esperanza para el futuro”, sentencia.
SEIS PROGRAMAS PARA CUBRIR LAS NECESIDADES DEL PACIENTE ESTÉ DONDE ESTÉ
El Hospital Sant Joan de Déu, que inició la Red Únicas junto con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), considera “insuficiente” la respuesta de los sistemas sanitarios de España y Europa con respecto a las enfermedades raras en niños por diversos motivos.
Además del largo y complejo proceso de obtención del diagnóstico, de la falta de tratamientos para los pacientes y de una difícil integración de estos “para agrupar casuísticas suficientes”, también cita las dificultades para acceder a centros especializados según el origen de las familias, la falta de dispositivos sociosanitarios orientados a tratar la cronicidad o la atención paliativa en el ámbito pediátrico y los escasos recursos de capacitación específicos en el ámbito de las patologías minoritarias pediátricas.
La Red Únicas cuenta con la financiación del Ministerio de Sanidad, a través de los fondos de la Unión Europea Next Generation EU. Estos han sido invertidos en seis programas coordinados por los distintos grupos, como el de Farmacia y Terapias avanzadas: Programa de diagnóstico 4P (de precisión, personalizado, precoz y predictivo); Programa Discovery de terapias innovadoras; Share4Rare, programa de inteligencia de datos; Programa Córtex de telemedicina; IPER (Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras); y La Casa de Sofía (atención a la cronicidad y escuela de pacientes y familias).
“Tenemos que colaborar entre todos para que las necesidades de conocimiento, de investigación, de formación y de todo tipo se puedan cubrir con independencia del sitio en el que se encuentra el paciente, y que este pueda recibir los mejores cuidados y tratamientos”, concluye José Luis Poveda.