La investigadora Eva Bermejo es la nueva directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). La responsable de la Unidad de Investigación sobre Anomalías Congénitas (UIAC) del IIER desde 2017 sustituye a Manuel Posada, que deja el cargo tras 11 años en la dirección del centro.
El IIER del ISCIII es una institución que investiga la epidemiología y los mecanismos del origen y progresión de las enfermedades raras. A través de estudios avanza en el conocimiento de sus causas, diagnósticos y posibles nuevas estrategias terapéuticas. Entre sus unidades de investigación se encuentra el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras; el Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER); el Programa de casos sin Diagnóstico (SpainUDP), y áreas dedicadas a las terapias avanzadas, tratamientos farmacológicos, terapia génica, biotecnología celular, modelos y mecanismos, epigenética, diagnóstico molecular, tumores raros y vigilancia de malformaciones congénitas.
"Siempre teniendo a los pacientes con enfermedades raras como eje de toda la actividad del centro", ha señalado
Eva Bermejo es investigadora en el ISCIII desde 2002, convirtiéndose en científica titular en 2009. Desde 2015 pertenece a la Comisión de Dirección del IIER, es directora científica del Biobanco Nacional del ISCIII y coordina el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC).
Actualmente es investigadora principal en el ISCIII para el Programa Conjunto Europeo de Enfermedades Raras (EJP RD) y forma parte de las redes europeas European Surveillance on Congenital Anomalies (EUROCAT) y European Network of Teratology Information Services (ENTIS). A lo largo de su carrera ha recibido diversos reconocimientos, como el 'Distinguished Service Award for longstanding excellence, service, and leadership' concedido por el ICBDSR en 2018; el 'Premio Reina Sofía 1988 de Investigación sobre Prevención de Deficiencias' como investigadora del ECEMC, y el 'Premio CERMI.ES de investigación científica y social 2004'.
En el evento de traspaso, Bermejo ha agradecido el nombramiento y reconocido la labor de su antecesor, Manuel Posada "pionero en España en el campo de las enfermedades raras, cuya contribución ha sido esencial para la creación y desarrollo del IIER". Además, ha señalado entre los objetivos a corto plazo del IIER actualizar su estrategia buscando el máximo alineamiento con los objetivos IRDiRC (ya presentes en el IIER) y con la reciente Resolución de Naciones Unidas para abordar los Retos de las Personas que Viven con una Enfermedad Rara y de sus Familias, "continuando la gran labor que ya realiza el IIER y todo su equipo, y siempre teniendo a los pacientes con enfermedades raras como eje de toda la actividad del centro".