Una nueva investigación llevada a cabo con el ADN de primates ha ayudado a crear un nuevo algoritmo de Inteligencia Artificial con relevancia clínica, para identificar nuevos conocimientos sobre las causas genéticas de las enfermedades humanas utilizando los datos genómicos de los primates.
Después de generar el catálogo de información de primates más completo hasta la fecha, el proyecto ha comparado el genoma de más de 800 individuos de casi la mitad de todas las especies de primates existentes en la Tierra. El proyecto ha contado con investigadores de 24 países en un total de 4 estudios diferentes publicados en Science, 3 de ellos codirigidos desde Barcelona.
EL 80% DE LOS GENOMAS GENERADOS EN ESTE PROYECTO HAN SIDO SECUENCIADOS EN BARCELONA
Esta nueva investigación liderada por Tomàs Marquès-Bonet, Investigador ICREA en el IBE (CSIC-UPF) y Catedrático de Genética del Departamento de Medicina y Ciencias de la Vida (MELIS) de la Universidad Pompeu Fabra (UPF); el Dr. Kyle Farh (Illumina) y el Dr. Jeffrey Rogers (Facultad de Medicina de Baylor), combina la secuenciación del genoma de más de 809 individuos de 233 especies de primates, incluyendo el estudio de restos fósiles y multiplicando por 4 el número de los genomas de primates disponibles hasta ahora.
El proyecto proporciona nueva información sobre la diversidad genética y la filogenia de los primates, que es importante para comprender y conservar la diversidad de la especie más cercana a la nuestra.
Este estudio identifica una nueva forma de encontrar mutaciones genéticas que podrían ser responsables de muchas enfermedades humanas.
En uno de los pocos números especiales de la revista Science dirigidos desde España, se revelaron los genomas del 86% de los géneros y de todas las familias de primates. De ellos, 8 de cada 10 han sido secuenciados en el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) de Barcelona.
El director del CNAG, Ivo Gut, ha explicado que “este proyecto ha sido uno de los más importantes en los que hemos trabajado en los últimos años en el CNAG. Hemos desarrollado una nueva metodología de secuenciación, analizando más de 600 genomas de primates. Sin duda, un estudio clave que nos ha permitido obtener una visión muy completa de la variación genética de los primates y del genoma humano”.
LAS MUTACIONES RARAS PUEDEN AUMENTAR EL RIESGO DE ENFERMEDAD
Una de las limitaciones de la genética humana y clínica es la incapacidad actual para detectar, entre cientos de miles de mutaciones, las que causan enfermedades.
Hoy en día, se desconocen las causas genéticas de muchas enfermedades comunes, como la diabetes y las cardiopatías, debido a la falta de información genética o al gran número de factores genéticos implicados.
Se cree que algunas enfermedades se originan cuando un conjunto de variaciones genéticas o mutaciones con un efecto "leve" actúan conjuntamente para causar una enfermedad de origen poligénico, como la diabetes o el cáncer.
Al comparar el genoma de 809 individuos de 233 especies de primates no humanos con el humano, la investigación ha identificado 4,3 millones de mutaciones “missense” que afectan a la composición de los aminoácidos y pueden alterar la función de las proteínas. Estas mutaciones identificadas en primates son la base para realizar estudios comparativos con las variantes humanas e identificar aquellas variantes clave en muchas enfermedades humanas.
“El 6% de estas mutaciones son abundantes en primates y, por tanto, se consideran 'potencialmente benignas' en enfermedades humanas, dado que se tolera su presencia en estos animales”, afirma Kyle Farh, vicepresidente de Inteligencia Artificial de Illumina y coautor principal de las publicaciones.
La identificación de mutaciones causantes de enfermedades se ha logrado gracias al algoritmo de aprendizaje profundo PrimateAI-3D. Un algoritmo de inteligencia artificial (IA) desarrollado por Illumina, la empresa líder mundial en secuenciación de ADN, que es una especie de ChatGPT para genética que utiliza la secuencia del genoma en lugar del lenguaje humano.
EL ESTUDIO DE GENOMAS DE PRIMATES NO HUMANOS PUEDEN AYUDAR A ENTENDER MEJOR EL GENOMA HUMANO
La publicación de este proyecto contiene el catálogo más completo de información genómica de primates elaborado hasta la fecha, que abarca casi la mitad de todas las especies de primates existentes en la Tierra. Contiene información de primates de Asia, América, África y Madagascar.
Según el investigador de la Universidad Pompeu Fabra, Tomàs Marquès-Bonet, "los humanos somos primates. El estudio de cientos de genomas de primates no humanos, dada su posición filogenética, es muy valioso para los estudios evolutivos humanos, para entender mejor el genoma humano y las bases de nuestra singularidad, incluidas las bases de las enfermedades humanas, y para su futura conservación".
El nuevo catálogo genómico ha reducido a la mitad el número de innovaciones genómicas que se creían exclusivamente humanas. Esta observación facilita la identificación de aquellas mutaciones no compartidas con los primates que, en consecuencia, pueden ser exclusivas de la evolución humana y de las características que nos hacen humanos.