Isabel Motero es la nueva directora general de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), una organización cuyo objetivo es dar visibilidad y mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias. Para ello, trabajan con diferentes instituciones y con diferentes empresas que están relacionadas con la salud de las personas.
Motero tiene una amplia trayectoria en este sector y en el campo de las enfermedades raras (ER). Psicóloga de profesión, está especializada en el ámbito de la salud y forma parte de la organización desde el año 2006, lo que le ha permitido conocer la realidad del colectivo e impulsar acciones hacia el movimiento asociativo. La nueva directora general ha hablado en Consalud.es sobre su nuevo cargo y ahonda sobre la actual situación de los pacientes con enfermedades raras.
¿Cuáles son los objetivos y retos que perseguirá FEDER ahora que ha asumido el mando como directora?
Desde que comencé mi andadura en FEDER, hace más de 15 años, he podido ver la evolución del movimiento asociativo y de la propia Federación. En ese momento formaban parte de FEDER 122 entidades. En la actualidad hemos crecido a 402, nos hemos continuado especializando y trabajando en la excelencia en los servicios, así como en la implementación de acciones específicamente dirigidas a fortalecer al movimiento asociativo.
Mi reto será promover la cohesión entre estas 402 entidades que forman parte de la familia FEDER, implementado nuevas fórmulas participativas y mejorando los canales de comunicación. Tras la pandemia y los cambios organizativos internos, es preciso recuperar la cercanía y volver a la presencialidad y a la cercanía con nuestros usuarios. Queremos estar cerca de las personas, adecuar la estrategia de la organización a la realidad territorial y promover un abordaje más individualizado de las necesidades detectadas. Todo ello, trabajando en equipo y unidos por nuestro movimiento asociativo, por las familias con enfermedades raras y en busca de diagnóstico, llevando por bandera cada uno de los valores que nos representan: “coraje, corresponsabilidad, unión, confianza y cercanía”.
Respecto a los próximos retos que perseguimos a nivel global, nuestro referente es el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) que, tras registrar el desarrollo de más de 200 terapias para enfermedades raras, ha establecido 3 nuevos retos para 2027: que todos los pacientes de enfermedades raras reciban un diagnóstico preciso, atención y terapia en el plazo de un año desde que acuden a consulta médica; aprobar mil nuevas terapias para el tratamiento de las patologías poco frecuentes y el desarrollo de metodologías que permitan evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en los pacientes.
¿Cuáles con los principales problemas que se encuentran los pacientes o asociaciones que acuden a FEDER? ¿Creen que una persona con una enfermedad rara posee de información suficiente para hacer frente a su situación?
Las personas con enfermedades raras, sin diagnóstico y sus familias se tienen que enfrentar a una serie de dificultades comunes. El principal de todos, sin duda es el acceso al diagnóstico. Este retraso se debe, en gran medida, al desconocimiento que rodea a la enfermedad y tiene consecuencias muy importantes como el agravamiento de la enfermedad, la falta de apoyo o tratamiento o la recepción de un tratamiento inadecuado. Nos enfrentamos a que son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes.
"Debemos promover la formación de profesionales, la medicina genómica y de precisión, garantizar la continuidad asistencial a personas sin diagnóstico con sospecha de padecer una ER cuando se hayan agotado las pruebas existentes"
No obstante, no es el único problema, a la falta de información y conocimiento en torno a estas patologías se le suman las desigualdades existentes en el acceso a recursos e inequidades de acceso al sistema sanitario de salud y el impacto que todo ello supone en la familia, tanto desde un punto de vista económico como emocional. Por otro lado, también identificamos dificultades en la inclusión, tanto a nivel educativo, en los momentos de ocio como a la hora de incorporarse al mercado laboral.
El diagnóstico precoz de la enfermedad es un factor determinante para el paciente. ¿Cree que el colectivo médico está suficientemente preparado para diagnosticar una enfermedad rara?
Actualmente, el reto de favorecer el acceso al diagnóstico es un reto de todo el sistema social y sanitario. Y me gustaría poner de manifiesto en este punto que las consecuencias de no tener un nombre para la enfermedad trascienden el ámbito clínico: a éstas se suman las consecuencias psicosociales de recibir el diagnóstico de una enfermedad rara de manera tardía. En definitiva, los retos en relación al diagnóstico es responsabilidad de la sociedad en su conjunto. Desde FEDER, nos unimos a las entidades que representan enfermedades sin diagnosticar.
Para ello, hemos de abordar el problema desde una perspectiva global y desde la cooperación entre agentes. Los principales retos son: reconocer a las personas y familias sin diagnóstico como un colectivo diferenciado por las administraciones nacionales y autonómicas; garantizar el acceso a ayudas tanto al propio paciente como a las familias ante el grave impacto social y económico que supone la falta de diagnóstico e impulsar la inclusión social tanto para los menores y adultos sin diagnóstico como para sus familias.
Para lograr estas metas debemos promover la formación de profesionales, la medicina genómica y de precisión, garantizar la continuidad asistencial a personas sin diagnóstico con sospecha de padecer una ER cuando se hayan agotado las pruebas existentes y progresar en el programa de cribado neonatal en base a la evidencia científica disponible, con criterios de equidad y eficiencia. El acceso al diagnóstico es uno de los desafíos más urgentes a los que nos enfrentamos a nivel mundial. Necesitamos garantizar el acceso a la investigación para mejorar el conocimiento, tratamiento y efectos en la vida de las personas que las padecen.
Si nos centramos en la sensibilización y los ciudadanos, es lo ideal para construir una sociedad más inclusiva, ¿Cómo puede la ciudadanía apoyar a su colectivo?
Lo más importante es que se entienda que esta problemática no es ajena a nosotros, aunque sintamos que “no nos toca de cerca”. Las enfermedades poco frecuentes nos pueden afectar a todos en cualquier momento de nuestra vida. Aunque en un 80% son genéticas, las patologías poco frecuentes pueden aparecer también en la edad adulta, en la tercera o cuarta década de la vida.
"El acceso al diagnóstico es uno de los desafíos más urgentes a los que nos enfrentamos a nivel mundial"
Por ello, las acciones de sensibilización y de impacto social son cruciales para generar conciencia sobre esta realidad que actualmente es uno de los problemas más graves y urgentes de salud pública. Por nuestra parte, queremos destacar entre otras acciones la campaña por el Día Mundial de las ER que organizamos el 29 de febrero (28 de febrero, los años que no son bisiestos). Es una campaña a nivel mundial que une más de 100 países.
Por último, ¿cómo valora el apoyo de la Administración en la investigación de las enfermedades raras? ¿Alguna reivindicación a las administraciones por parte de FEDER?
Las entidades de FEDER sitúan la investigación como una de las principales preocupaciones del movimiento. Una necesidad que abandera la máxima de la Federación a través de su Fundación en los últimos años, trabajando por posicionar la investigación en la agenda sociosanitaria como fórmula para la prevención, diagnóstico y tratamiento de estas patologías. Y es que sólo el 5% de las enfermedades raras que existen cuentan con tratamiento. Es por tanto una prioridad incrementar la asignación de recursos y la inversión nacional, así como promover la participación de los pacientes a lo largo del proceso de investigación.
De manera concreta, proponemos la investigación en Enfermedades Raras, favoreciendo la viabilidad y sostenibilidad de las entidades e instituciones que investigan en enfermedades raras y estableciendo sistemas de incentivos que fomenten la colaboración económica del sector privado y la sociedad civil. Asimismo facilitar la difusión de los resultados de estas investigaciones a todos los niveles (autonómico, nacional e internacional), así como el acceso a los mismos.