Científicos nacionales e internacionales se han reunido en Valencia en una nueva cita con la enfermedad de Wilson como protagonista. Concretamente, el pasado 25 y 26 de noviembre se celebró en el Bombas Gens Centre d’Art de Valencia la Jornada Internacional sobre la Enfermedad de Wilson y la XIV Jornada Científica de Convivencia de la Enfermedad de Wilson, organizada por la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson, la Fundació Per Amor a l’Art y la Fundación Valenciana de Investigación Biomédica – Centro de Investigación Príncipe Felipe, con el apoyo de la Generalitat Valencia (Proyecto CIAORG/2022/133), de la Alianza de Investigación Traslacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana, de la Federación Española de Enfermedades Raras, y de las empresas Vivet, Ultragenyx, Orphalan, Laboratorios Rubio, Recordati Rare Diseases, WAAS ANITA, Univar Solutions, Mexbrain, Biosabor y Dlamata.
La enfermedad de Wilson (EW) es una patología rara, congénita, autosómica recesiva causada por mutaciones del gen que codifica una proteína implicada en el metabolismo del cobre. El mal funcionamiento de la misma provoca que se acumule el cobre en diferentes tejidos del organismo, principalmente en el hígado y el cerebro.
Su prevalencia estimada en España se sitúa en 1,64 casos por cada 100.000 habitantes, existiendo variaciones entre CC.AA.
Su prevalencia estimada se sitúa entre 1-9 por 100.000 habitantes, con una tasa de portadores/as de 1 por 90 habitantes. En el caso concreto de España, esta cifra se sitúa en 1,64 por cada 100.000 habitantes, existiendo variaciones entre Comunidades Autónomas.
Con el objetivo de crear una red por todo el país de apoyo a las personas afectadas y sus familiares, en el año 2000 nacía la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE de Wilson). Desde entonces, luchan por su visibilidad y por una pronta detección y abordaje adecuado.
Precisamente, este evento ha arrojado luz sobre esta afección, proporcionando información clave sobre el diagnóstico, tratamiento y avances recientes en investigación médica.
“Una oportunidad única para que la comunidad científica, médica, farmacéutica, los pacientes y sus familiares se conecten, compartan experiencias y construyan una red sólida de apoyo”
En este sentido, ha permitido conectar a profesionales sanitarios con las personas afectadas de Wilson y sus familias, y así estrechar lazos terapéuticos y emocionales entre la propia comunidad de personas asociadas a la AEFE de Wilson, que están viviendo circunstancias muy parecidas en su día a día.
La jornada ha abordado temas cruciales, con presentaciones de expertos médicos e investigadores, que han ofrecido perspectivas valiosas sobre la enfermedad y sus implicaciones, destacando la colaboración colectiva de profesionales especializados en este campo. Más allá de la ciencia, este evento ha sido una oportunidad única para que la comunidad médica, científica, farmacéutica y los pacientes se conecten, compartan experiencias y construyan una red sólida de apoyo.
“Como la enfermedad de Wilson se considera rara o poco frecuente, es muy común encontrarse con falta de información por parte de los y las profesionales que atienden a diario a las personas con Wilson y sus familias. Las necesidades principales que suelen quedar desatendidas son el acceso al conocimiento sobre el trastorno, los efectos a largo plazo y los recursos terapéuticos (fisioterapia, logopedia, psicología, psiquiatría, …), así como la necesidad de comprensión, soporte y escucha”, apunta Faustino Giménez Felices, presidente de la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson.
Y es que esta patología puede tener graves consecuencias. “Las personas que tienen la enfermedad de Wilson no eliminan el cobre que contienen los alimentos y el cobre se va acumulando en órganos como el hígado o el cerebro. Esta acumulación va dañando los órganos y puede provocar cirrosis, fallo hepático, problemas neurológicos como la pérdida del habla y de la movilidad, y trastornos psicológicos y psiquiátricos”, explica Giménez Felices
El tratamiento crónico permite controlar la enfermedad y frenar la acumulación de cobre, pero el diagnóstico precoz es fundamental ya que cuanto antes se diagnostique, menos cobre se habrá acumulado, menos daño tendrán los órganos y la probabilidad de tener síntomas graves será menor.
“Para que se diagnostique es necesario que se conozca”
Desde la AEFE de Wilson priorizan la difusión de la enfermedad, la conexión entre profesionales, investigadores, compañías farmacéuticas, otras asociaciones de pacientes, y todas aquellas personas, organizaciones y empresas que puedan ayudar a difundir qué es la enfermedad de Wilson y cómo se trata.
En este sentido, el Dr. Juan Vila, director de Recordati Rare Diseases España y Portugal, compañía farmacéutica dedicada en exclusiva al desarrollo e investigación de enfermedades raras, ha subrayado que les enorgullece "dar soporte a proyectos como éste, que permiten ganar un precioso tiempo en la sospecha y diagnóstico de enfermedades raras, cuyo acceso temprano al tratamiento específico contribuye a un mejor pronóstico".
Actualmente existe un Registro de Enfermedad de Wilson, que ha creado la Asociación Española para el Estudio del Hígado. El estudio consiste en registrar para después analizar las características de los pacientes a los que se les ha diagnosticado enfermedad de Wilson en España. Esta información permitirá comprender mejor cuántos casos hay, qué características tienen, cómo evolucionan, cómo se tratan, y si existe margen para mejorar la detección precoz y el seguimiento y tratamiento de esta enfermedad en nuestro medio. Para inscribirse al registro es necesario que el profesional sanitario lo solicite.