La endometriosis podría asociarse con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovario. Así lo ha revelado un estudio presentado por Ainhoa Madariaga, oncóloga médica de la Unidad de Tumores Ginecológicos y Mama del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, durante la sesión plenaria del Congreso SEOM23.
"La investigación surge de una colaboración del grupo de Ciencia de Datos, Oncología Médica del Hospital Universitario 12 de Octubre y TriNetX, una compañía que ha desarrollado una plataforma que permite extraer datos de vida real de manera estructurada de la historia clínica de los pacientes. Tras una serie de proyectos piloto, comenzamos a desarrollar estudios para tratar de responder preguntas relevantes, como es la asociación entre endometriosis y el riesgo de cáncer de ovario", ha explicado Madariaga.
La endometriosis es una enfermedad que afecta a aproximadamente un 10 por ciento de mujeres de edad reproductiva. Se produce cuando las células del revestimiento del útero crecen en otras zonas del cuerpo y se ha asociado a un mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovario.
Los datos de vida real procedían de 300 hospitales de todo el mundo, en su mayoría de Europa y Estados Unidos, aunque también se han obtenido de centros asiáticos, australianos y brasileños.
Madariaga: "Observamos que aquellas pacientes con cáncer de ovario y diagnóstico previo de endometriosis tenían una supervivencia global mayor que las pacientes con cáncer de ovario no asociado a endometriosis"
"Partíamos de datos de 128 millones de mujeres y, tras realizar una selección por factores de riesgo, analizamos las características de alrededor de un millón de mujeres con y sin endometriosis. Disponer de este gran volumen de datos de pacientes aporta robustez a los resultados", ha detallado investigadora.
El estudio se centró en responder dos preguntas. La primera era si es cierta la asociación entre tener un diagnóstico de endometriosis y el cáncer de ovario. La segunda fue si el cáncer de ovario, en aquellas mujeres con endometriosis, es diferente al de la población general sin endometriosis, incluyendo pronóstico, subtipo y estadios de la enfermedad.
Para la valoración de los resultados, se contaba con datos previos de un metaanálisis, que apuntaba a la asociación entre el diagnóstico previo de endometriosis y el cáncer de ovario "aunque tenía un alto riesgo de sesgos. Por eso realizamos este estudio de vida real, que confirma dicha asociación. Al analizar los resultados también observamos que, en aquellas mujeres con endometriosis que se diagnostican con un cáncer de ovario, este habitualmente se diagnostica en etapas más tempranas que la población general. Además, se objetivó la asociación entre los subtipos histológicos de células claras y endometrioide, y el cáncer de ovario asociado a endometriosis".
En cuanto a pronostico, "observamos que aquellas pacientes con cáncer de ovario y diagnóstico previo de endometriosis tenían una supervivencia global mayor que las pacientes con cáncer de ovario no asociado a endometriosis", ha detallado.
Los resultados serán publicados en una revista científica ya que, en su opinión, "pueden ser relevantes para informar y realizar posibles seguimientos a pacientes con endometriosis. También queremos continuar utilizando la plataforma para generar nuevos datos y responder a otras preguntas relevantes para las pacientes con tumores ginecológicos y otros tipos de cáncer".
CÁNCER DE MAMA Y DE OVARIO HEREDITARIO
Durante la sesión plenaria también se ha presentado otra comunicación científica en la que se ha identificado por primera vez metabolitos en la sangre de personas sanas familiares de pacientes con cáncer de mama o de ovario hereditario.
La metabolómica, como su nombre indica, estudia los metabolitos, que son las sustancias que provienen de las reacciones bioquímicas del organismo.
"Los metabolitos que una persona tiene en sangre dependen de muchos factores: de su genoma, del ambiente al que está expuesto (el exposoma), de las bacterias intestinales (microbiota) y de determinadas enfermedades que pueden provocar un cambio de los metabolitos. En nuestro grupo, hemos estudiado la metabolómica en cáncer en varios tumores: linfomas, cáncer de colon, cáncer de mama", ha enumerado Josep Gumá, responsable del Grupo de Investigación Oncológica, Traslacional, Epidemiológica y Clínica (GIOTEC) del Instituto de Investigación Sanitaria Pere Virgili, y director del Institut d'Oncologia de la Catalunya Sud del Hospital Universitari Sant Joan de Reus.
Gumá ha presentado el trabajo 'Perfil metabolómico diferencial en individuos sanos portadores y no portadores de variantes patogénicas en los genes de reparación del AND por recombinación homóloga: El estudio RRHMET'.
En paralelo, en la Unidad de Cáncer Hereditario en la que investiga el Gumá, demostraron que en función del subtipo del cáncer de mama, el perfil de metabolitos de las células del cultivo era distinto. Y lo mismo sucedió con los estudios en sangre en pacientes con cáncer de mama hereditario, con un perfil metabolómico distinto al de las personas sanas, con cambios bioquímicos en la sangre.
"Ahora hemos dado un paso más con este estudio: eran 260 personas sanas, pero que eran familiares de pacientes con cáncer de mama o de ovario hereditario al que se les había realizado un estudio de portadores, que determina qué genes están o no mutados. La probabilidad de que se transmita a los hijos una mutación es del 50 por ciento", ha indicado.
Se ha presentado otra comunicación científica en la que se ha identificado por primera vez metabolitos en la sangre de personas sanas familiares de pacientes con cáncer de mama o de ovario hereditario
Para ello, se han analizado las muestras de sangre disponibles en el biobanco del Instituto de Oncología de la Cataluña Sur: de las 260 personas (ninguno con cáncer), 130 tenían mutaciones y otras 130 carecían de ellas. El objetivo era determinar si en la sangre hay un perfil de metabolitos diferente en los sujetos sanos mutados que en aquellos sin mutación.
Se analizaron las muestras mediante la técnica de la cromatografía líquida, "que permitió hallar alrededor de unos 300 metabolitos. Y nos sorprendió hallar una gran diferencia de metabolitos plasmáticos en aquellas personas que tenían la mutación frente a aquellas que no la tenían", ha descrito.
Existen varios genes responsables del cáncer de mama y de ovario hereditario. Su labor, básicamente, es la reparación del AND por el sistema de recombinación homóloga. Por tanto, cuando una persona tiene una mutación en alguno de estos genes, no repara el AND de manera adecuada, lo que multiplica las opciones de desarrollar un cáncer.
Otro hallazgo importante es que las diferencias en los metabolitos dependen de cuál de estos genes está mutado. De este modo, la persona con mutación en el gen BRCA-1 tiene diferentes metabolitos que el que tiene mutación en BRCA-2 o en ATM.