Un estudio pionero, publicado en la revista Journal American College of Cardiology, realizado por investigadores españoles y australianos con datos del estudio SAFEHEART, ha descrito por primera vez el valor de la medición de la Lipoproteina (a), Lp(a), durante el cribado en cascada para la detección de la Hipercolesterolemia Familiar (HF) y su papel en la evaluación del riesgo cardiovascular.
Este estudio de colaboración internacional entre España y Australia, es un ejemplo de la aplicación de la medicina de precisión para predecir el desarrollo de enfermedad coronaria prematura en las familias con HF. Usando dos predictores genéticos, el aumento de colesterol heredado y el aumento en la Lp(a), se muestra por primera vez cómo es posible predecir de manera eficaz qué personas de la familia tienen un riesgo elevado de enfermedad coronaria.
Los resultados del estudio son importantes para usar tratamientos que pueden reducir el colesterol y la lipoproteína a niveles muy bajos, salvando vidas de personas en riesgo
“Los hallazgos revolucionarán el manejo del aumento en los niveles de colesterol de origen familiar. Esto es particularmente importante con la disponibilidad de nuevos tratamientos que pueden reducir drásticamente el colesterol LDL y la lipoproteína (a) a niveles muy bajos, salvando vidas y aliviando el sufrimiento de las personas en riesgo en comunidades de todo el mundo”, según comentan los doctores Pedro Mata, director del estudio SAFEHEART y Gerald Watts, del Royal Perth Hospital de Australia.
La hipercolesterolemia familiar (HF) y la Lipoproteina (a), Lp(a) elevada, son trastornos hereditarios asociados a enfermedad cardiovascular aterosclerótica prematura (ECVA). Sin embargo, hay una falta generalizada de conocimiento sobre el papel conjunto de la HF y la Lp(a) en la progresión de la ECVA, y la mayoría de los casos en la población permanecen sin diagnosticar.
Las pruebas de cribado en cascada familiar se recomiendan para la detección de la HF, pero no hay recomendaciones similares para detectar el aumento de la Lp(a). Por tanto, el objetivo de este estudio fue analizar si la detección del aumento de Lp(a) mediante el cribado familiar era eficaz en la detección y estratificación del riesgo de individuos que participaban en un programa de cribado familiar en cascada de HF en España.
Hay una falta de conocimiento e infradiagnóstico del papel conjunto de la hipercolesterolemia y la lipoproteína (a) en la enfermedad cardiovascular aterosclerótica prematura
En este estudio se analizó la detección genética en cascada familiar de HF y el aumento de la Lp(a) en 2.927 familiares. Se comparó la prevalencia y el rendimiento de nuevos casos de aumento de Lp(a) en familiares de un sujeto con HF y sin Lp(a) elevada, y se investigó la asociación entre los niveles elevados de Lp(a) y los eventos de ECVA entre los miembros de la familia.
A los 5 años de seguimiento, la tasa de riesgo de presentar un evento o muerte por ECVA fue 4 veces mayor en los pacientes con hipercolesterolemia familiar y Lp(a) elevada, comparados con los que tenían la Lp(a) normal y no presentaban HF, independientemente de los factores de riesgo convencionales de enfermedad cardiovascular.
Este estudio representa un cambio de paradigma y pone las bases para futuras investigaciones en familias de alto riesgo con Lp(a) elevada, en una era de nuevas terapias basadas en técnicas de ARN que pueden, de forma selectiva y potente, disminuir las concentraciones de Lp(a).