La mejora en el conocimiento de de la hepcidina y la eritroferrona han sido fundamentales para los avances respecto a la homeostasis en el metabolismo del hierro. “Cuando la primera está crónicamente elevada, se predice una baja disponibilidad del hierro plasmático, con persistente hipoferritina”, explica la catedrática de Hematología de la Facultad de Medicina de de la , la doctora Ana Villegas, respecto al caso de las anemias de los procesos crónicos. Por el contrario, “cuando se produce una deficiencia crónica de hepcidina, se genera una sobrecarga de hierro”, añade Villegas, también coordinadora del curso “Avances en Hematología” del Grupo de Eritropatología de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).
La anemia es un síndrome que se caracteriza por la disminución anormal del número o tamaño de los glóbulos rojos que contiene la sangre o de su nivel de hemoglobina. Puede ser ferropénica (la más común, que afecta al 24,8% de la población), producida por deficiencia de hierro, o hemolítica, que se caracteriza por una reducción de la supervivencia de los hematíes, y talasemias, que son anemias hereditarias que cursan con una destrucción de los glóbulos rojos de la sangre.
Las ferropénicas pueden ser congénitas o adquiridas. En este sentido, los especialista en Hematología han señalado que “el desarrollo de las técnicas de secuenciación masiva (NGS) ha mejorado drásticamente el diagnóstico de las anemias hemolíticas congénitas, que pueden originarse por defecto de la membrana del hematíe, fallo enzimático o trastorno de las hemoglobinas”. Además, “los agonistas de la hepcidina-peptidos minihepcidinas pueden tener importantes opciones terapéuticas en las anemias congénitas con sobrecarga de hierro”, añaden.
Las talasemias, por su parte, se presentan preferentemente en individuos de países mediterráneos y se deben a un trastorno en la producción de hemoglobina. “Su diagnóstico biológico y molecular ha permitido profundizar en los distintos genotipos, necesarios para realizar un correcto consejo genético y diagnóstico prenatal, o incluso un diagnóstico preimplantacional”, explica el doctor F. Ataúlfo González, miembro del Servicio de Hematología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y coordinador del curso junto con la doctora Villegas. Se calcula que la talasemia alfa afecta al 2% de la población española, mientras que la prevalencia de la talasemia beta es inferior al 1%.
Desde el punto de vista terapéutico, los expertos indican que “se han introducido nuevas moléculas y quelantes de hierro, así como los anteriormente referidos agonistas de la hepcidina, con el objetivo de disminuir la absorción de hierro y, por lo tanto, aligerar la sobrecarga férrica”. En este sentido, y sobre los avances al respecto, Villegas señala que “aun se encuentran en vías de desarrollo numerosos preparados que buscan disminuir o neutralizar la producción de hepcidina, o bloquear su interacción con la ferroportina”.
LA DISERITROPOYESIS CONGÉNITA
Se trata de un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias cuya principal característica es la de una anemia no regenerativa, con reticulocitos disminuidos y necesidades transfusionales periódicas que producen sobrecarga férrica a largo plazo. “En el momento actual, se conoce el gen responsable de los tres tipos de diseritropoyesis que hay (I, II y III)”, señala Ataulfo González. Asimismo, “se han descrito nuevas variantes, una de ellas ligada al cromosoma X”, añade. Tanto en Europa como en España existe un registro que recoge estos casos, estimándose una incidencia global europea de 0,5 casos por millón de habitantes. El tipo II es el más frecuente, con 0,71 casos/millón, seguido del I, con 0,24 casos/millón. El tipo III es una rareza.
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