De los 5 millones de niños menores de 5 años que murieron en 2020, aproximadamente 400.000 fallecieron a causa de anomalías congénitas, lo que representa casi el 8% del total de muertes de menores de 5 años en todo el mundo. Según datos del a Organización Mundial de la Salud (OMS), se calcula que cada año 303.000 recién nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida en el mundo debido a anomalías congénitas. Esta es la realidad actual de los defectos congénitos, muchos de ellos constituyen enfermedades raras, desconocidas y para los que durante mucho tiempo no hubo más que atenciones paliativas.
La Dra. Mariela Larrandaburu, presidenta de la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH), lleva dos décadas de su vida dedicada a las enfermedades raras, las anomalías congénitas y la discapacidad. Ahora la OMS la ha nombrado parte del equipo de estudio sobre la Carga de los Defectos Congénitos en el mundo. Según explica a Consalud.es se encuentra “muy feliz” por este reconocimiento.
“El Grupo de Trabajo Técnico de la OMS tiene como objetivo actualizar las estimaciones previas de defectos congénitos y establecer la Carga de Defectos Congénitos para guiar y asesorar a la OMS sobre la próxima revisión del tema”, manifiesta. En los últimos años, tras incitar en 2010 la OMS a la creación de programas nacionales de vigilancia, prevención y atención de dichas condiciones antes y después del nacimiento del niño, se han realizado distintos programas para abordar esta problemática, desde Sistemas de Vigilancia de los Defectos Congénitos hasta programas para mejorar la vigilancia durante el embarazo, o el seguimiento de los pacientes al nacer. Pero queda todavía mucho camino. “Muchas veces no se requieren grandes recursos si no visibilizar la problemática en primer lugar y luego ordenar y redistribuirlos en función de las prioridades establecidas”.
"Hay una necesidad global [...] de trabajar sobre el derecho que tienen las personas de ser asesorados en forma adecuada”
Durante los últimos años la genética ha tomado un papel imprescindible en el abordaje de la salud. En las últimas décadas la secuenciación del genoma humano ha permitido aumentar el conocimiento de enfermedades hasta ahora sin tratamiento, y algunas sin conocer exactamente la causa. Se ha puesto “nombre y apellido a entidades que otrora simplemente sospechábamos, tener un conocimiento más fino de su patogénesis, del pronóstico, como se pueden evitar complicaciones secundarias, etc. Eso tiene un valor increíble para los pacientes y sus familias”.
La preocupación por las enfermedades genéticas, y por aquellas enfermedades raras de las que el 80% tiene un componente genético, ha aumentado. Empujado por las asociaciones de pacientes y las sociedades médicas, se hacen importantes esfuerzos para dar respuesta a estos pacientes, mejorar los tiempos de diagnóstico y alcanzar una cura. En diciembre de 2021, la Organización de Naciones Unidas adoptó una resolución enfocada a personas con enfermedades raras que insta, entre otros puntos, a que los países desarrollen legislaciones nacionales para abordar el desafío de las enfermedades raras. “Un punto de inflexión en el panorama político global”, señalaron desde la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). “Significa que hay una necesidad global de poder acceder a los diagnósticos genéticos y fundamentalmente de trabajar sobre el derecho que tienen las personas de ser asesorados en forma adecuada”, indica Larrandaburu.
LA TRABAS A LAS GENÉTICA CLÍNICA
En este punto de las enfermedades genéticas, así como los desafíos que presenta el envejecimiento de la población, la cronicidad y las pandemias como la Covid-19, la Genética Clínica tiene un importante papel en el desarrollo de técnicas de diagnóstico o de métodos de desarrollo de tratamientos como las vacunas de ARN mensajero. “Durante la pandemia se ha visto que estuvo sin duda al servicio de la salud de las personas”. Una presencia que seguirá aumentando según vayan incrementándose los conocimientos acerca de los componentes genético-genómico de la población. “Es un eje prioritario” de la asistencia sanitaria, señala Larrandaburu, pero este hecho no es todavía una realidad en el abordaje clínico. “Lamentablemente creo que su importancia no queda tan clara o no es visualizada”.
La mayor evidencia de esta realidad es que en España sigue sin estar reconocida la especialidad de Genética Clínica. Desde 2016 que fuera derogada, no se ha conseguido que el Ministerio de Sanidad volviera a reconocerla. Recientemente los genetistas se han reunido con la directora general de Ordenación Profesional del Ministerio de Sanidad, Celia Gómez, para iniciar el proceso de solicitud de la especialidad sanitaria. Esta, es una realidad inexplicable dentro de nuestras fronteras y fuera. “España es un país de primer mundo, y cuenta con un número significativo de genetistas. Por ese motivo nos llama la atención que aún la especialidad no sea reconocida por las autoridades sanitarias. Su reconocimiento permitiría reglar y sistematizar esta actividad”.
“Éste es el momento de la Genética Clínica, debemos aprovechar su potencial"
Recientemente la RELAGH y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) han firmado un convenio de colaboración para atajar este problema e impulsar el desarrollo social de proyectos científicos y profesionales que puedan contribuir a ampliar el conocimiento mutuo; el desarrollo y puesta en marcha de programas formativos y de difusión, así como reuniones científicas relacionadas con la genética y el asesoramiento mutuo en charlas informativas dirigidas a asociaciones de pacientes. “Permitirá un mayor crecimiento y visibilización de estas acciones al potenciar nuestra práctica profesional, tanto asistencial como en las áreas académicas y de investigación”.
En Latinoamérica la situación es heterogénea y variada en cuanto a la especialidad. “En Brasil, Argentina, Colombia, Cuba o México es una especialidad sanitaria reconocida por los respectivos Ministerios de Salud. Mientras que en países como Uruguay, si bien la especialidad está reconocida por las autoridades sanitarias, no está integrada en el Sistema Nacional de Salud. Y en Perú, Bolivia Ecuador y Paraguay, por ejemplo, existen muy pocos genetistas”. Uno de los principales problemas, señala es que “el número de vacantes para ingreso a las residencia es muy restringido y también las oportunidades de trabajo son limitadas, lo cual puede desalentar a quienes se sienten atraídos por la Genética Clínica. Tenemos sin duda un reto por delante que es fortalecer la figura del Genetista Clínico, ya que un estudio molecular por más sofisticado que sea sin una correcta definición fenotípica de los pacientes no tiene el impacto esperado para el paciente y la familia”.
Con el genoma humano secuenciado, camino al pangenoma en humanos y en el resto de especies, desentrañando la realidad genética de las diferentes patologías de la salud humano, la genética no es ya el futuro, es el presente. “Éste es el momento de la Genética Clínica, debemos aprovechar su potencial para mejorar la calidad de vida de nuestras sociedades. Como dijo Gregorio Mendel: ‘Mi tiempo vendrá’”, concluye Mariela Larrandaburu.