La Distrofia Miotónica es una enfermedad muscular hereditaria que se manifiesta en dos tipos principales: la Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) y la Distrofia Miotónica tipo 2 (DM2). Ambas comparten algunas similitudes en cuanto a manifestaciones clínicas, pero se diferencian desde el punto de vista genético, la gravedad de los síntomas y la edad de inicio. La DM1 tiende a ser más grave que la DM2, es la causa más habitual de distrofia muscular en adultos. Sus síntomas son variados, aunque se caracteriza por producir miotonías y debilidad progresiva de los músculos.
Esta enfermedad genética afecta aproximadamente a una de cada 8.000 personas en la población. Puede aparecer en cualquier momento de la y la gravedad de la misma es muy variable al igual que la heterogeneidad de sus manifestaciones. Algunos afectados pueden tener síntomas leves que les permiten llevar a cabo una vida normal, lo que a su vez, dificulta su diagnóstico. La gravedad de la DM1 está relacionada con la pérdida paulatina de las funciones locomotoras y cognitivas, debido a la degeneración del músculo esquelético y del sistema nervioso central, y es potencialmente mortal por las repercusiones cardíacas o respiratorias. Algunos pacientes tienen una calidad de vida significativamente deteriorada y una esperanza de vida reducida.
NACE LA RED TEMÁTICA NACIONAL EN DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1
El Grupo de Genómica Traslacional de INCLIVA-UV, del Hospital Clínico de Valencia, junto a la Universitat de Valencia (Instituto BIOTECMED) ha impulsado la creación de la Red Temática Nacional en Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1). Esta Red (RED-DM), creada el pasado mes de junio con vocación multidisciplinar, reúne a los principales grupos de investigación en DM1 y desarrollo de terapias basadas en oligonucleótidos (pequeños fragmentos de ARN) a nivel nacional, que se han organizado para trabajar de forma coordinada y dar un impulso al estudio de esta enfermedad y el desarrollo de medicamentos.
"Los objetivos de la nueva Red Temática Nacional en DM1 son, en primer lugar, mejorar el conocimiento sobre esta enfermedad entre el público general y en el sector sanitario en particular, ya que, pese a tener una incidencia considerable, la DM1 es una enfermedad infradiagnosticada. Hay una labor pendiente en este sentido, ya que mejorar la calidad de vida de las personas afectadas parte de tener un diagnóstico preciso de su enfermedad”, explica el Dr. Rubén Artero, investigador principal del Grupo de Genómica Traslacional de INCLIVA-UV y coordinador de esta Red.
“En segundo lugar, la RED-DM pretende poner de relevancia el trabajo excelente de quienes la integran. Esta labor va desde la ciencia básica a la clínica y pasa por una fase traslacional -que es la seña de identidad de esta Red-, que permite que la ciencia se mueva de los laboratorios a la sociedad y hasta la cama de los pacientes, es decir, que se traduzca en un tratamiento para la DM1. Para ello, en la RED-DM hay grupos que trabajan en profundizar en la etiología de la enfermedad, otros son especialistas en el desarrollo de fármacos y modelos de investigación de última generación -como los medicamentos basados en ARN y los biochips- y otros trabajan mano a mano con los pacientes, mejorando el conocimiento que tenemos sobre la enfermedad. La labor conjunta de todos los equipos pretende impulsar de forma sinérgica la investigación en DM1 y favorecer su conocimiento en la sociedad", añade el Dr. Artero.