Las revistas “Nature” y “Nature Genetic” han publicado dos trabajos, con participación española, que han revelado importantes datos sobre las bases genéticas del prolapso valvular mitral, una enfermedad que supone la primera causa de cirugía sobre esta válvula, situada en el corazón. La patología consiste en un engrosamiento de la válvula que impide su correcto cierre, produciendo una insuficiencia en la misma.
Conocer el mecanismo principal de esta dolencia supone el comienzo a partir del cual se podrán explorar nuevas vías de tratamiento. Como señala Solís, “desde el punto de vista clínico, debemos identificar a los pacientes con riesgo de desarrollar complicaciones graves, por lo que es fundamental la creación de unidades específicas de patología valvular”.
Además, el descubrimiento del gen DCHS1 como culpable de esta dolencia permitirá a corto plazo identificar a los pacientes que presentan esta mutación, sobre todo en los casos familiares. En un futuro a medio-largo plazo el objetivo es ofrecer una terapia preventiva con fármacos que permitan enlentecer o evitar el progreso de la enfermedad mitral.
“Asimismo, dentro del grupo de investigación internacional del prolapso valvular mitral, además del estudio genético ya publicado, están en marcha estudios enfocados en la identificación de los prolapsos que tienen un peor pronóstico y con mayor riesgo de desarrollar insuficiencia cardiaca y muerte súbita”, concluye Solís.
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El hallazgo del gen permitirá identificar a los pacientes que presentan esta mutación
En esta investigación, llevada a cabo por un equipo internacional, y donde la participación española ha sido coordinada por Jorge Solís, director del Programa de Valvulopatías del Centro Integral de Enfermedades Cardiovasculares HM CIEC, y Leticia Fernández-Friera, cardióloga especialista en imagen en HM CIEC, se ha identificado el gen DCHS1 como el causante del prolapso valvular mitral, una patología que afecta a una de cada 40 personas en todo el mundo. Conocer el mecanismo principal de esta dolencia supone el comienzo a partir del cual se podrán explorar nuevas vías de tratamiento. Como señala Solís, “desde el punto de vista clínico, debemos identificar a los pacientes con riesgo de desarrollar complicaciones graves, por lo que es fundamental la creación de unidades específicas de patología valvular”.
Además, el descubrimiento del gen DCHS1 como culpable de esta dolencia permitirá a corto plazo identificar a los pacientes que presentan esta mutación, sobre todo en los casos familiares. En un futuro a medio-largo plazo el objetivo es ofrecer una terapia preventiva con fármacos que permitan enlentecer o evitar el progreso de la enfermedad mitral.
“Asimismo, dentro del grupo de investigación internacional del prolapso valvular mitral, además del estudio genético ya publicado, están en marcha estudios enfocados en la identificación de los prolapsos que tienen un peor pronóstico y con mayor riesgo de desarrollar insuficiencia cardiaca y muerte súbita”, concluye Solís.
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