En España la Cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS) establece el cribado neonatal de una decena de patologías poco frecuentes y metabólicas. Pruebas que han demostrado su eficacia y beneficio para los pacientes. Las comunidades autónomas han implantado estos análisis de forma irregular: las hay que criban 40, otras que criban las establecidas a nivel nacional. Esta inequidad en el acceso es común en todo el mundo.
La inclusión de laboratorios de cribado de la espectrometría de masas en tándem ha permitido incrementar las muestras de patologías que se pueden detectar desde la aparición de los nuevos cribados en los años 60. Esta tecnología está enfocada fundamentalmente hacia el cribado de aminoacidopatías, acidurias orgánicas y déficits de la β-oxidación mitocondrial y con ella se pueden cribar 40 errores del metabolismo a través de una muestra de sangre.
Actualmente todos los países con un plan de cribado neonatal desarrollado incluyen la detección de la fenilcetonuria (PKU) y del hipotiroidismo congénito (HC), ambas patologías fueron las primeras en ser identificadas a través de la conocida como prueba del talón en los años 60. También está extendido el cribado por espectrometría de masas en tándem en el resto del mundo.
Países como Japón o Australia criban casi todas las patologías, pero otros como Qatar y Arabia Saudí solo incluyen dos
En el caso de Europa, según un estudio publicado en los 'Anales de pediatría' en 2019, existen importantes diferencias entre lo que oficialmente criba un país respecto a otro. Por ejemplo, el Ministerio de Trabajo, Salud y Solidaridad francés establece el cribado en el país de 13 patologías a la que se suma la detección de la sordera neonatal permanente. En Alemania, se criban 12 patologías, en Austria 29 y en Italia, según el Ministerio de la Salud, 40, siendo el país que tiene oficialmente más patologías recogidas en su Plan de Cribado Neonatal.
Países como Japón o Australia criban casi todas las patologías, pero otros como Qatar y Arabia Saudí solo incluyen dos, según recoge el citado estudio. En África las diferencias también son inmensas entre países con mayores o menores recursos.
En América también existen muchas diferencias: países de América del Sur incluyen la PKU y un poco número del resto de patologías metabólicas. Caso distinto es el de Canadá o Estados Unidos, este último con casi 30 patologías a las que, tras un intenso debate médico y político, se les ha sumado la enfermedad de Krabbe, un trastorno lisosomal para el que el único tratamiento es un trasplante no siempre fácil de conseguir.
CRITERIOS MÁS ALLÁ DE LOS MÉDICOS
El debate que se produjo en Estados Unidos sobre la inclusión de esta patología, y de la que se hizo eco recientemente ‘Science’, nace del coste de esta prueba y la falta de tratamiento que pudiera curar la patología. Al final ganó la reclamación médica que establecía que el rápido abordaje de estos pacientes repercute en su calidad de vida y en futuras complicaciones. Lo cierto es que muchas veces el coste económico pesa más que la recomendación médica.
Un hecho importante que destacan los expertos es que los planes de cribados neonatales nacionales no deben de ser todos iguales. Una realidad es que las patologías poco frecuentes no afectan a todos los seres humanos por igual o está presentes en todas las regiones: elementos genéticos y étnicos pueden influir en el desarrollo de una patología.
Los países “deben hacer un esfuerzo para actualizar los programas"
Pero países con las mismas condiciones y con una población importante de pacientes con esas patologías se apoyan en criterios muchas veces políticos o económicos que dificultan la aprobación de las pruebas. Una realidad es que las capacidades médicas y económicas de un país determinarán los recursos para la inclusión de nuevas patologías. Con todo, esta mentalidad va cambiando.
En los últimos tiempos se ha producido un incremento del debate sobre los cribados neonatales con la discusión de dos términos que ya existían con la aparición de las técnica de espectrometría masas en tándem: newborn screening (el cribado neonatal) y de screening of newborns (el cribado de neonatos). El primero se apoya en la visión de que la prueba del talón supone una ventaja directa para el recién nació, el segundo incluye en las ventajas a las familias y a la sociedad.
Unos conceptos que en diferentes países van calando, con países más reticentes como España. Este, como otros muchos, “deben hacer un esfuerzo para actualizar los programas e incluir aquellas enfermedades en las que el avance del conocimiento de las mismas y las posibilidades terapéuticas mejoran la morbimortalidad de aquellos que las padecen”, concluyen los autores del estudio publicado en ‘Anales de pediatría’.