Actualmente sólo existen tratamientos paliativos para la enfermedad, con numerosos efectos secundarios
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario con una incidencia de 1 caso cada 30.000 habitantes. Está causada por la mutación del gen ATP7B, encargado del metabolismo del cobre. Su mutación provoca que este metal se acumule en el hígado y, después, en otros tejidos. Según Oihana Murillo, investigadora del Programa de Terapia Génica del CIMA y primera autora del trabajo, “el cobre es un elemento esencial para el ser humano. Interviene en el desarrollo de los huesos, en el funcionamiento del sistema nervioso central, etc. Sin embargo, cuando se acumula en exceso puede provocar estrés oxidativo y daño celular”.En estadios avanzados de la enfermedad de Wilson, señala la investigadora, “se produce una liberación continuada de cobre a la sangre, lo que causa la acumulación progresiva de este metal en otros tejidos como el cerebro y puede provocar trastornos motores y psiquiátricos, entre otras enfermedades”.
El tratamiento actual de la enfermedad de Wilson consiste en disminuir los depósitos de cobre con sustancias "quelantes" (agentes que secuestran metales pesados) y en prevenir su acumulación prolongada. “Son tratamientos paliativos, no curativos, que se deben administrar de forma continuada y que tienen numerosos efectos secundarios”, explica Murillo. “Cuando el problema hepático es severo, el único tratamiento curativo es el trasplante de hígado, pero está limitado por la escasez de donantes, la necesidad de inmunosupresión y los riesgos asociados a la intervención quirúrgica”, añade.
VECTOR TERAPÉUTICO
Hoy en día, las esperanzas para esta enfermedad rara están puestas en la terapia génica. Consiste en la aplicación de sistemas de transferencia de información genética (denominados vectores) que aportan la versión correcta del gen a las células que lo tienen mutado. Los investigadores del CIMA han desarrollado un vector viral portador del gen ATP7B que ha demostrado su eficacia contra la enfermedad de Wilson en modelos de ratón.
“Hemos comprobado que este vector corrige la causa específica de la enfermedad de Wilson (la acumulación de cobre) y revierte los síntomas y alteraciones patológicas asociadas a esta enfermedad”, señala Gloria González-Aseguinolaza, directora del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica del CIMA y directora del trabajo.
A raíz de estos resultados, los científicos buscan confirmar la eficacia terapéutica del vector, la farmacología y la tolerabilidad del tratamiento en modelos pre-clínicos, para “poder iniciar la producción del vector a gran escala y en grado clínica para su administración en pacientes”, concluyen las investigadoras del CIMA.
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