El 2022 se despedía con una positiva noticia: el compromiso de que las Comunidades Autónomas consolidarán en 2025 la Medicina de precisión en España.El Plan 5-P y el reparto de 40 millones de euros por parte del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) para la financiación de programas de desarrollo de medidas para mejorar la eficiencia y la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud (SNS), y, en concreto, impulsar la medicina personalizada de precisión, ponían sobre la mesa papel y recursos con lo que llevarlo a cabo.
Carolina Darias, entonces ministra de Sanidad, celebraba estas medidas que permitirían “adaptar de una manera más individualizada el diagnóstico y las medidas terapéuticas o preventivas” y anunciaba que el plan daría respuestas a la necesidad de recursos en el SNS para la realización de pruebas genéticas, tratamiento de datos o la incorporación de la innovación a nuestro país. Sin embargo, la realidad es que actualmente existen importantes barreras que dificultan la implantación de la Medicina personalizada de precisión en nuestro país.
“Se necesitan infraestructuras adecuadas para asegurar el acceso equitativo a los estudios genéticos, programas de salud pública con los que afrontar la prevención, y, principalmente, recursos humanos capacitados"
La atención sanitaria moderna se encamina hacia la individualización y la personalización del tratamiento. Los avances genéticos han hallado todo un campo en el que se ha descubierto que cada paciente evoluciona de una forma ante una enfermedad y responde de distinta manera a los tratamientos. Factores genéticos, ambientales y sociales se combinan para el desarrollo o la protección de diferentes patologías, desde alzhéimer a cáncer. Factores genéticos, por sí mismos, son capaces de causar malformaciones, síndromes, trastornos o patologías que acompañan a los pacientes a lo largo de su vida.
La Medicina personalizada de precisión da respuesta a esta realidad, con estrategias, innovación y avances que tienen en cuenta las diferentes conjunciones que afectan a los pacientes y mejoran la prevención, el diagnóstico, el tratamiento y la calidad de vida de los mismos. Pasos que benefician principalmente a las patologías de origen genético, entre las que se encuentran el 80% de las enfermedades raras, un grupo de patologías que afectan a 3 millones de españoles, que son altamente desconocidas y que comprometen y limitan el día a día de los pacientes.
El mundo camina hacia este cambio de paradigma. Sin embargo, España, pese a los esfuerzos, lo hace en pasos cortos y tambaleantes. Porque faltan los pilares necesarios para conseguirlo. “Se necesitan infraestructuras adecuadas para asegurar el acceso equitativo a los estudios genéticos, programas de salud pública con los que afrontar la prevención, y, principalmente, recursos humanos capacitados para interpretar los estudios que se desarrollan y aplicarlo al diagnóstico y al tratamiento de los pacientes”, enumera la Dra. Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), a este medio. Recursos humanos o profesionales que sin la aprobación de Genética no se pueden formar.
BARRERAS
En los últimos tiempos se han realizado diferentes avances en este tipo de atención sanitaria. Cada vez se descubren más biomarcadores de diversas patologías que ayudan a los diagnósticos, y de hecho, al final del segundo trimestre de este año, se tiene previsto publicar el Catálogo común de pruebas genéticas, que incluirán todos los biomarcadores oncológicos y de otras patologías que se han ido descubriendo, como han confirmado desde el Ministerio de Sanidad a Consalud.es.
“Sin la especialidad la organización de los servicios es deficiente en cuanto a genética porque no todas las Comunidades cuentan con centros de referencias a los que pueden ir los ciudadanos”
También se han avanzado en diagnósticos genéticos preimplantacionales, que permiten obtener embriones sanos, sin enfermedades genéticas hereditarias. Un paso de medicina de precisión que es “la máxima expresión de medicina preventiva”. En los últimos años esta técnica ha permitido reducir los casos de patologías como la enfermedad de Fabry. No es un proceso rápido ni cómodo, pero hay un 90% de probabilidades que se corte la herencia de las enfermedades genéticas. Y cada vez se incorporan más patologías al cribado neonatal, aunque, por el momento, no se corrige la inequidad de acceso en este ámbito entre las Comunidades autónomas.
Los conocimientos genéticos ya están permitiendo adelantarse a la aparición de síntomas, realizar tratamientos tempranos y adaptarlos a la necesidad de los pacientes. “Pero nos falta bastante”, recuerda la Dra. Encarna Guillén. Los profesionales preparados para implementar los avances que se realizan se han formado fuera de España, “sin la especialidad la organización de los servicios es deficiente en cuanto a genética porque no todas las Comunidades cuentan con centros de referencias a los que pueden ir los ciudadanos”. Y todavía no se ha definido una forma de regular el uso de la salud digital y de los espacios de datos sanitarios que ayudarán a guiar en la toma de las decisiones individuales y colectivas.
En España existe la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología (IMPaCT) dependiente del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Esta cuenta con tres programas que buscan fomentar los sistemas I+D+I orientados a la Medicina de Precisión, potenciar la generación y transferencia de conocimiento en el Sistema Nacional de Salud y asegurar la excelencia científico-técnica, “la equidad y la eficiencia en la utilización de los recursos disponibles”. Sin embargo, estos proyectos y planes como los 5-P no son suficientes.
Todo ello refleja, como señala la presidenta de la AEGH, que actualmente contamos con un “marco temporal muy estrecho”
Hace dos años el Ministerio de Ciencia señaló que está liderando la preparación de una Estrategia Nacional de Medicina de Precisión, ésta todavía no ha sido culminada. “Es necesaria una verdadera Estrategia con financiación y con la idea de que el desarrollo de una Medicina personalizada de precisión sea homogénea en todas las comunidades y el sistema nacional de salud”, indica la Dra. Guillén. Para el correcto desarrollo de esta estrategia, continúa, sería necesario contar con profesionales que puedan ejercerla, que el acceso sea equitativo para toda la población, que haya una inversión equitativa y mantenida en las comunidades autónomas y un desarrollo “a la misma velocidad”.
Todo ello refleja, como señala la presidenta de la AEGH, que actualmente contamos con un “marco temporal muy estrecho” para hablar de una consolidación de esta medicina. Tal y como están las cosas la Dra. Guillén es clara: “No veo posible la implantación de esta Medicina personalizada de precisión hasta 2030”. A dos años de que se cumpla el plazo establecido por el CISNS y Sanidad, lo cierto es que es necesario conseguir una planificación adecuada y un acceso equitativo a los ciudadanos, “nos falta bastante”, concluye.