El colectivo de atrofia muscular espinal (AME) está de celebración. Tras años de lucha desde FundAME, y miedo e incertidumbre sufridas por los pacientes y las familias,Sanidad ha modificado finalmente los protocolos farmacoclínicos de dos tratamientos para esta patología poco frecuente, neurodegenerativa y muy grave. De esta forma, se garantiza el acceso a dos de los tratamientos indicados para las personas afectadas por atrofia muscular espinal y su permanencia siempre que el tratamiento logre estabilizar la enfermedad.
La AME es una patología sin cura que se caracteriza por una acción neurodegenerativa que afecta a las neuronas motorras y debilita de forma progresiva la musculatura. Según el nivel de afectación, los niños tienen dificultades para gatear, mantenerse en pie o incluso sentarse. Poco a poco también tienen más problemas para hacer una correcta digestión o incluso para respirar. De hecho, sin soporte ventilatorio, el 80% de los pacientes moriría antes de los dos años de vida. En los últimos años la aparición de tres tratamientos permitió mejorar la calidad de vida de estos pacientes y reducir el progreso de la enfermedad.
Las terapias nusinersén (comercializado como Spinraza), onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) y risdiplam (Evrysdi), sin embargo, no llegaban, hasta ahora, a todos los pacientes que las necesitaban en España. El Ministerio de Sanidad estableció unos protocolos famacoclínicos para nusinersén y risdiplam con medidas “inasumibles” e “inhumanas”, que limitaban el acceso en base a los resultados de pruebas que, con una patología de avance progresiva, eran inalcanzables, como han reflejado durante estos últimos años tanto afectados como especialistas sanitarios.
“La aprobación del protocolo es un hito por la garantía del acceso a tratamiento para los afectados y ofrece a la comunidad AME seguridad y confianza en el futuro"
El 5 de diciembre de 2022, la entonces ministra Carolina Darias señaló a la asociación de pacientes que entraría en vigor un nuevo protocolo farmacoclínico, actualizado con la evidencia científica y que prioriza la opinión médica para la continuidad terapéutica. Más de un año después, finalmente el Ministerio de Sanidad, ahora en manos de Mónica García, ha publicado dichos informes en los que se valora el freno de la enfermedad como medida para no retirar estos tratamientos.
“La aprobación del protocolo es un hito por la garantía del acceso a tratamiento para los afectados y ofrece a la comunidad AME seguridad y confianza en el futuro. Asimismo, no es solo un hecho fundamental para FundAME, sino que representa una muestra del poder de la colaboración de las asociaciones de pacientes con los diferentes actores que deben garantizar los derechos y oportunidades de los afectados", ha celebrado Rodrigo Gómez, presidente de la asociación.
Desde FundAME han trasladado su agradecimiento a la especial contribución de Carolina Darias, el impulso de José Manuel Miñones, la voluntad de la actual ministra de Sanidad, Mónica García y "el incansable trabajo de César Hernández, director general de Cartera Común de Servicios del SNS y de Farmacia del Ministerio de Sanidad". También han reconocido la labor de Sara Giménez, exdiputada de Ciudadanos, y de Pablo Echenique, exdiputado de Podemos, quienes representaron públicamente la causa de las personas con AME y dieron voz a sus demandas, impulsando diferentes iniciativas en el Congreso de los Diputados.
"Ahora se tendrá en cuenta que simplemente frenar una enfermedad neurodegenerativa, como la AME, ya es una mejora"
"Este protocolo nos brinda tranquilidad. Hemos sufrido durante muchos años una gran inseguridad, temiendo que en cualquier momento pudiera llegar la nefasta noticia de la retirada del tratamiento, por no haber cumplido unos objetivos de mejora imposibles", ha destacado Elena Gómez, la paciente que lanzó la campaña en Change por este motivo. "Ahora se tendrá en cuenta que simplemente frenar una enfermedad neurodegenerativa, como la AME, ya es una mejora, y se valorará la opinión de nuestros médicos, quienes nos conocen mejor y saben si el tratamiento nos está beneficiando. Es un gran paso y espero que ayude a entender mejor esta enfermedad, a seguir investigando y encontrar así la cura”.
SEMANA DE GRANDES AVANCES
Esta semana también se daba a conocer que por primera vez la Comunidad de Madrid ha detectado AME tipo 1 asintomático en un recién nacido a través de su proyecto piloto de su programa de cribado neonatal. Este paso ha permitido el acceso a este bebé a onasemnogene abeparvovec, una terapia avanzada que el Ministerio de Sanidad limitó a niños de tipo 1 presintomáticos. "Por primera vez se va administrar este tratamiento en la Unidad de Terapias Avanzadas del Hospital Universitario La Paz", celebró este lunes Elena Andradas, directora de Salud Pública de la Consejería de Sanidad de Madrid.
En el sistema nacional de salud, el Programa de Cribado Neonatal no incluye a la atrofia muscular espinal en la prueba del talón, una reivindicación que desde hace años defienden desde FundAME. El paso dado por la Comunidad de Madrid en un programa piloto para su posterior inclusión en el programa de cribado neonatal de la región ha sido celebrado por los pacientes, quienes, según trasladan a ConSalud.es, tras esta noticia y la publicación de los nuevos protocolos se sienten "superfelices".