Visibilidad, investigación, participación en la toma de decisiones, atención multidisciplinar… Estas son algunas de las peticiones más repetidas entre los pacientes con enfermedades raras en España, que celebran su día mundial este 28 de febrero. Solo nuestro país cuenta con 3 millones de personas afectadas por una de estas patologías que afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas, tal y como reflejan los datos del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
La escasa prevalencia de estas enfermedades provoca una odisea diagnóstica que afecta directamente a la calidad de vida de estos pacientes. En el caso de Alba Saskia, la protagonista de este podcast de ConSalud.es y paciente de una enfermedad rara llamada síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, fueron 7 años luchando contra unos síntomas que, poco a poco, empezaron a ser más visibles y, lo peor, más graves. “Sufrí una parálisis generalizada en todo el cuerpo y una disfagia. No podía comer, apenas gesticular, ni coger simplemente un bolígrafo”, relata.
Esta situación provocó “una desconexión muy grande” entre la cabeza y el cuerpo de Alba. “Mi cuerpo tenía una energía muy diferente a la de mi cabeza. Yo veía las cosas con mucha claridad, pero mi cuerpo me incapacitaba”, cuenta. “Fue muy complicado. Pasé de tener una vida social normal, con pareja, amigos, estabilidad, a tener una vida dependiente. Y es muy difícil gestionar esta situación en una sociedad donde hay tanto vacío en cuanto a discapacidad en el ámbito laboral, económico y personal”.
Alba, en su caso, ha tenido “la gran suerte”, dice, de encontrar profesionales sanitarios que le han facilitado la vida. “Me han abierto las puertas y me han gestionado las diferentes situaciones de mi enfermedad de forma medianamente fácil”, sostiene. Sin embargo, no todos los pacientes cuentan con estas oportunidades. Y es precisamente la falta de equipos multidisciplinares lo que complica el diagnóstico a tiempo de múltiples enfermedades.
“Todos los profesionales deberían estar preparados para decír ‘no sé qué te pasa, pero vamos a ver qué podemos hacer’”
“Es necesario formar, divulgar e informar a los sanitarios para que se especialicen en enfermedades raras”, reflexiona Saskia. “Todos los profesionales deberían estar preparados para decír ‘no sé qué te pasa, pero vamos a ver qué podemos hacer’”, indica. “Yo hubiera agradecido que me dijesen estas palabras antes de que me diesen un diagnóstico erróneo”.
MÁS PARTICIPACIÓN DE LOS PACIENTES EN LAS DECISIONES
Otro punto que reivindican los pacientes con enfermedades raras es la participación en la toma de decisiones. Desde su propia experiencia, la paciente asegura que, gracias a reunirse con doctores e investigadores, ha tenido la oportunidad de “abrirse muchas puertas”. “Te preguntan cómo estás y gracias a esas preguntas tú empiezas a formar parte del proceso”, asegura.
En este sentido, Alba reconoce que “tendría que ser más normal que un paciente estuviera ocupando su lugar” en todo el proceso de la enfermedad. “No significa que nuestra opinión o forma de pensar pase por encima de un profesional, ni mucho menos”, añade. “Pero sí necesitamos tener ese espacio”.
LAS BARRERAS DEL DÍA A DÍA
Desde su propia experiencia con una enfermedad rara, Alba asegura que existen “pequeñas barreras en el día a día”. “Llevo más de 10 años con una discapacidad física, que realmente es invisible, porque llevo una ortesis para andar que no se ve, y la sociedad se pregunta qué hace una persona joven aparcando en una plaza de discapacidad”, señala. “Hay que derribar todas esas barreras y justificaciones”.
Alba, que preside la Asociación HOPE, ha impulsado un proyecto que precisamente está ligado a la inclusión de personas con discapacidad. “Estamos llevando a cabo una iniciativa de subtitulado de películas españolas, porque en mi caso solo puedo ir al cine a ver películas subtituladas en lengua extranjera”, indica. “Son pequeñas barreras del día a día, pero la calidad de vida de las personas con discapacidad empieza ahí”.