Vuelve a sonreír, e incluso fija la mirada. Vega tiene 26 meses, es decir, 2 años y 2 meses y sus padres están observando que la patología neurodegenerativa y ultrarrara que sufre se está estabilizando. Es la gangliosidosis GM1 infantil, una patología neurodegenerativa grave en la que los niños tienen un pronóstico de vida de no más de dos o tres años. No hay cura, pero sí un tratamiento que está cambiando la situación de estos pacientes.
“Con la medicación está bastante estable”, señala la madre de Vega, Diana Cubero en este episodio de Historias Poco Frecuentes. Estos niños se caracterizan por hipotonía, crisis epilépticas, deformaciones, ceguera debido al nistagmus pendular y la “mancha rojo cereza” que el 50% de los pacientes presentan en el fondo del ojo por acumulación de lípidos, microcefalia progresiva y degeneración neuronal, según señalan desde el Sant Joan de Déu. Vega tiene hipotonía, pero sus padres pueden ponerla de pie. Sonríe, y fija la mirada, y no ha sufrido epilepsia ni deformaciones.
Gangliosidosis GM1 infantil, el tipo más grave de gangliosidosis debido a su rápida evolución
Todo comenzó a los siete y ocho meses de edad de Vega. No se sentaba, no se mantenía erguida, no se daba la vuelta. “Las comparativas están mal, pero no podíamos evitar comparar el desarrollo que tenía con el de sus hermanas”. Su pediatra vio que no cumplía con los hitos de desarrollo para su edad y les mando a un neuropediatra.
Las pruebas que le realizaron permitieron llegar al diagnóstico a los 11 meses de Vega. Gangliosidosis GM1 infantil, el tipo más grave de gangliosidosis debido a su rápida evolución, mientras que las formas juvenil y del adulto son lentamente progresivas y más leves.
LA INVESTIGACIÓN CONTINÚA
Diana Cubero solo conoce a un niño que como Vega tiene esta enfermedad en España. “Tenemos relación con la asociación estadounidense, pero aquí no existe ninguna asociación y hay mucho desconocimiento sobre esta patología”. El contacto con el país americano permitió conocer ese tratamiento que administran a su hija y que ha estabilizado, por el momento, el progreso de la enfermedad.
Sin embargo, sigue sin haber cura. Por eso han acudido a un laboratorio sevillano que estudia las células de pacientes con enfermedades poco frecuentes con el objetivo de alargar y mejorar su calidad de vida. “Entramos en el proyecto y ahora estamos reuniendo el dinero. Esperamos que le permita mejorar un poquito”, concluye Diana Cubero.
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