Mónica Rodríguez vio desde el primer momento que algo no iba bien con su hija recién nacida, pero todos los médicos le quitaban importancia. María nació en 2004, era más grande de lo normal, más larga (nació con una altura de 55 cm), y no se movía. “Era como un trapo, le costaba hacer todo”. En el hospital tuvo un episodio de hipoglucemia. Esta, la hipotonía muscular y el sobrecrecimiento fueron tomados dentro de la normalidad por los profesionales sanitarios. A los diez meses nada había cambiado, la niña seguía creciendo mucho y no se movía, además había comenzado a tener convulsiones epilépticas. Acudió al neurólogo y se llegó a un diagnóstico que respondía a todos los síntomas: el síndrome de Sotos.
Se trata de una patología de origen genético con una prevalencia de entre 1 y 9 casos por 100.000 habitantes, según datos de Orphanet. Los pacientes cuentan con macrocefalia; una forma facial característica como es la cara alargada y estrecha, frente prominente y mentón puntiagudo; edad ósea avanzada por un crecimiento excesivo de los huesos, escoliosis, y manos y pies grandes. Son niños que suelen tener retraso psicomotor, en el desarrollo del lenguaje y discapacidad intelectual que va de un grado leve a otro severo.
“El retraso en el diagnóstico es un problema, es necesario saber contra qué lucha, no es lo mismo que con convulsiones en la adolescencia vayas al hospital y ya digas que es el síndrome de Sotos y que ir sin saber lo que es”
Los diagnósticos de esta patología, como el de la mayoría de las enfermedades raras, se suelen alargar en el tiempo. Mónica tuvo que ir a varios médicos hasta acabar en la consulta de un neurólogo que le dijo que su hija, “exageradamente grande”, tenía esta condición genética. “Me dijo que mi hija tenía en un 99% de probabilidades síndrome de sotos, para el 100% tenían que confirmarlo con análisis genético”. María tenía 10 meses, había pasado por varios episodios epilépticos, en uno de ellos le tuvieron que ingresar en el hospital. Conseguir un diagnóstico fue una liberación para su madre.
“Respiré, porque yo sabía que María tenía algo desde que nació y por fin le ponía nombre, ya sabía contra qué luchaba”. Un síndrome que explicaba las crisis epilépticas, que también puede causar anomalías cardiacas genitourinarias y un mayor riesgo de desarrollo algunos tipos de cáncer.
Entonces apenas existía información y Mónica Rodríguez decidió crear la Asociación Española de Síndrome de Sotos (AESS). Empezó sin apenas niños, ahora tiene 60 niños, algunos que han recibido el diagnóstico a los 14 años. “El retraso en el diagnóstico es un problema, es necesario saber contra qué lucha, no es lo mismo que con convulsiones en la adolescencia vayas al hospital y ya digas que es el síndrome de Sotos y que ir sin saber lo que es”. También permite vigilar todos los problemas que la mutación genética puede producir.
COMPLICACIONES DE LA SALUD CON EL PASO DEL TIEMPO
Mónica se explica a través de una videollamada con María al lado, que se mantiene atenta a todo lo que se habla. Tiene actualmente 18 años, una discapacidad intelectual media y ha comenzado a tener anomalías cardiacas, con una importante bradicardia, y problemas digestivos. “Son músculos y debido a su hipotonía se van viendo afectados”. Durante su adolescencia tuvo alguna ausencia, pero no ha vuelto a tener episodios epilépticos. “Sí que tiene migrañas muy fuertes que la incapacitan y para tratarlas le han puesto un antiepilépticos".También tiene un seguimiento para controlar el desarrollo de otras complicaciones.
“Nuestro día a día consiste en esas revisiones neurológicas y en acudir a mucha fisioterapia y revisiones médicas por su escoliosis y para la vigilancia de otras patologías”. No existen protocolos para un correcto abordaje de esta patología, lo que supone importante diferencias en la atención dependiendo del lugar del paciente. Que se suma al desconocimiento sobre esta patología y la escasa literatura existente.
“Algo que a ellos les limita mucho son los trastorno de conducta. Tienen rasgos del espectro autista y muchas fobias, pero sobre ello no se investiga”. Tampoco se estudia en general sobre los síndromes de sobrecrecimiento, y buscar una forma de que una terapia génica corrija la mutación genética que causa el de Sotos. Queda mucho camino en una lucha que tanto Mónica como María la afrontan con energía.
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