Cada cierto tiempo se conoce un nuevo gen implicado en el síndrome de Noonan, una patología genética descubierta en 1963. Esta realidad, evidentemente, dificulta el diagnóstico de estos pacientes que sufren gran variedad de síntomas y niveles de gravedad, explican a este medio desde laAsociación Síndrome de Noonan Asturias.
Actualmente existen unas 20.000 o 40.000 personas con esta patología en nuestro país que tienen una de las mutaciones de los 23 genes ubicados en el cromosoma 12q22 que causan este síndrome, mayormente hereditara. Los niños y adultos se caracterizan por tener un fenotipo facial identificable: frente ancha, párpados caídos y una distancia entre los ojos más grande. “Son niños que tienen bajo peso, con un retraso madurativo crónico que arrastran a lo largo de su vida”, señalan. Un 80% tiene cardiopatía congénita, algunos problemas renales, reumatológicas, oculares, auditivo, malformaciones torácicas, y un mayor riesgo de cáncer, hasta un 50%.
Además son niños que nacen con hipotonía, tienen dificultad para la alimentación y en los primeros años de vida requieren alimentación artificial. También necesitan terapias desde el momento en el que nacen a nivel neurofacial para reforzar la musculatura y conseguir reflejos que no son naturales para ellos como es la succión o la masticación; fisioterapia y logopeda. “Son niños que con 12 años no saben ir en bicicleta, o que en su infancia no saben botar una pelota, y eso les limita en su día a día”, señalan.
“Antes, el diagnóstico podía dilatarse años, ahora suele conseguirse al año, principalmente en los niños que cuentan con complicaciones desde el nacimiento”
El diagnóstico ha mejorado en los últimos años gracias al avance de la genética. “Hace 12 años, no todos los hospitales contaban con paneles genéticos para estudiar todas las mutaciones existentes, por lo que el diagnóstico se dilataba años. Ahora todos los centros cuentan con pruebas y la media de detección es de un año, principalmente cuando hay complicaciones en el nacimiento”, explican.
PELIGROS DE UNA FALTA DE CONOCIMIENTOS
Aunque la enfermedad fue descrita hace seis décadas, lo cierto es que hasta ahora muchos pacientes no eran diagnosticados. “Hay familias que refieren que van al médico comentando que ven dificultades en el desarrollo de su hijo, pero los profesionales no son capaces de juntar esos síntomas y ver las señales de alerta, lo cual nos quiere decir que los síntomas son desconocidos en Atención Primaria, que es la entrada al sistema sanitario”.
"Estos pacientes tienen problemas de coagulación y algunos se han jugado la vida en quirófano, es por ello tan importante que se diagnostique”
Cuentan desde la Asociación de Síndrome de Noonan Asturias, que el retraso en el diagnóstico no solo hace que no reciban el tratamiento paliativo más conveniente, sino que se les puede recetar tratamientos para otros problemas de salud y que les perjudique a causa del síndrome. “Tuvimos unas mujeres jóvenes que estaban siendo tratadas en ginecología con anticoagulantes y píldoras por problemas en la regla, cuando pusieron nombre a la alteración se dieron cuenta de que la estaban tratando de forma incorrecta e incluso peligrosa. Estos pacientes tienen problemas de coagulación y algunos se han jugado la vida en quirófano, es por ello tan importante que se diagnostique”.
Además, el síndrome de Noonan cuenta con un protocolo médico en el que se establece la administración de la hormona del crecimiento como tratamiento incluido en la Cartera de Servicios. Según se van descubriendo nuevas mutaciones, estas se van añadiendo a la prescripción. Sin embargo, no siempre los doctores están actualizados ante esta realidad y a veces los pacientes y las familias han visto negado el tratamiento.
Ya de por sí es una enfermedad invisibilizada: la afectación de los órganos no se ve y los rasgos faciales no hacen entender las dificultades que sufren estos niños y adultos. Sufren mucho estigma a lo largo de su vida. Si además, a eso le sumamos un desconocimiento por parte de los profesionales sanitarios que no detectan las señales de alarma, los problemas pueden derivar en complicaciones graves y se puede dificultar el acceso al reconocimiento de discapacidad. Por eso, recuerdan la existencia de un protocolo para el abordaje de esta enfermedad y la necesidad de los diagnósticos en una patología que cumple 60 años desde su descubrimiento.
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