Ignacio, o Nacho como lo llaman en casa, nació ya con su diagnóstico bajo el brazo. Una especie de suerte y desgracia. Desdicha porque el niño nació con una patología compleja y sin cura que abrió un nuevo camino a sus padres con un inicio muy doloroso. Y suerte porque hablar de un diagnóstico prenatal en una enfermedad poco frecuente es todo un rara avis, y más cuando se trata de patologías descubiertas hace poco, como es el caso del síndrome de Mowat Wilson.
En 1998 los doctores D. R. Mowat y Dr. M. J. Wilson detectaron unos rasgos distintivos en unos pacientes que no respondían a ningún diagnóstico, como unas orejas o forma de la boca muy particulares. Fue así como se descubrió el síndrome de Mowat Wilson, una patología de origen genético que se socia a discapacidad intelectual de diferentes grados, retraso en el crecimiento y en el desarrollo motor, como recoge la Asociación Española Síndrome Mowat Wilson (aesmowi).
Los pacientes presentan un mayor retraso en el tiempo para sostener la cabeza, sentarse solos o caminar, también comienzan a hablar más tarde, en torno a los 5-6 años. Este síndrome se relaciona a su vez con otras enfermedades, pues los pacientes presentan con frecuencia epilepsia, enfermedad de Hirschsprung (ausencia congénita del plexo mientérico, parte del sistema nervioso entérico que inerva el tracto digestivo), y otras patologías como infecciones bacterianas recurrentes o colon irritable, y malformaciones como cardiopatía congénita, anomalías en los genitales masculinos o mirocefalia.
El diagnóstico prenatal "ha sido una ventaja porque ha permitido una estimulación de fisioterapia desde el minuto uno, de tal manera que hemos podido aprovechar esta atención desde el nacimiento”
Nacho fue diagnosticado de forma prenatal porque presentaba una malformación cerebral, que fue descubierta en una ecografía en la semana 20 de embarazo. “Fue ahí donde empezaron a indagar y a hacer pruebas, y encontraron otras malformaciones”, cuenta su madre Luz. “En el tercer trimestre nos dieron el diagnóstico definitivo”.
En la asociación hay niños que han sido diagnosticados tras años de peregrinación entre profesionales por parte de sus padres, actualmente se estima que hay 40 personas diagnosticadas y que pertenecen a aesmowi. El diagnóstico precoz del hijo de Luz ha permitido poner desde el primer momento medidas para tratar los síntomas de este síndrome y adelantarse a sus complicaciones. “Ha sido una ventaja porque ha permitido una estimulación de fisioterapia desde el minuto uno, de tal manera que hemos podido aprovechar esta atención desde el nacimiento”.
Ahora con 15 meses comienza a sentarse por sí solo, ya que presenta un alto nivel de hipotonía muscular: “Ni siquiera se desplaza ni gatea”. Además, Nacho tiene malformaciones urológicas, cerebrales, intestinales (que le generan estreñimiento) y cardiacas, esta última malformación fue intervenida a través de un cateterismo. “No es la malformación más grave, hay pacientes que las han tenido más graves y han tenido que ser intervenidos quirúrgicamente”. El pequeño tampoco ha presentado, por el momento, crisis epilépticas, pero saben que en cualquier momento puede pasar. “Saber que puede pasar nos permite estar alerta”.
El síndrome de Mowat Wilson no tiene cura, y actualmente no existe apenas investigación para ello. Los únicos tratamientos que tienen estos pacientes son las terapias como fisioterapias, mientras los padres esperan que incremente el conocimiento de este síndrome para que los profesionales conozcan esta patología y los pacientes consigan un diagnóstico.
“Es súper importante la visibilidad. Muchas familias han tenido que vivir muchos años de soledad sabiendo que a su hijo le pasaba algo, pero no saber el qué”, indica. En la asociación se acoge a todas estas familias que se apoyan entre ellas. “Conocer a personas que están pasando por lo mismo permite encontrar mejores soluciones y sentirse acompañado en todo este proceso”, concluye Luz en este episodio de 'Historias Poco Frecuentes'
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