En los últimos 20 años se han tenido constancia en el mundo de menos de 500 casos del síndrome Chediak-Higashi, una patología muy poco frecuente que nace de la mutación del gen regulador del tráfico lisosomal (LYST), con un pronóstico especialmente malo. Un estudio de caso publicado por la Universidad Autónoma de Aguascalientes, en México, analizó la situación de un niño de cuatro años que llegó al hospital con problemas hepáticos y fiebre. Tras detectar diferentes irregularidades celulares e inmunológicas consiguieron el diagnóstico e intentaron estabilizar la situación del pequeño, “lamentablemente por su evolución tan avanzada cursa con estado de choque con muy malas esperanzas de vida”, dejaban escrito los autores.
Según un análisis publicado en 2019 en ‘Elsevier Connect’, los niños con Chediak-Higashi suelen morir en los primeros 10 años de vida “debido a las infecciones prolongadas (crónicas) o a la enfermedad acelerada que ocasiona un padecimiento similar al linfoma. Como explica el Dr. Lluís Montoliu investigador Científico del Centro Nacional de Biotecnología del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CNB-CSIC) en este capítulo de Historias Poco Frecuentes, esta patología, que es un tipo de albinismo, uno de los más graves que existen.
"Le trasplantaron la médula ósea, pero finalmente el niño murió al poco tiempo, como desgraciadamente le pasa a la mayoría de las personas”
El albinismo es una patología genética que hace que el organismo no pueda producir melanina. Esta condición afectaría a unas 3.000 personas en España, con una incidencia de 1 por cada 17.000 habitantes. Existen 22 tipos distintos de albinismo, con múltiples genes implicados en esta condición y los órganos a los que afecta. La gran mayoría no supone en sí mismo una enfermedad, si no que es una condición con una visión afectada, y a veces con una piel albina. Sin embargo, algunos de los tipos son sindrómicos como el Chediak-Higashi, una patología muy poco frecuente que puede ser mortal.
En España no se ha tenido constancia de ningún caso en los quince años de estudio del albinismo. La única experiencia con un paciente del Dr. Montoliu fue con una familia francesa: “Tuvieron un hijo con Chediak-Higashi, se pusieron en contacto con los institutos nacionales de la salud de Estados Unidos y allí fue tratado. Le trasplantaron la médula ósea, pero finalmente el niño murió al poco tiempo, como desgraciadamente le pasa a la mayoría de las personas”.
SIN TRATAMIENTOS EFECTIVOS
El síndrome Chediak-Higashi está causado por la mutación del gen regulador del tráfico lisosomal (LYST). Esta alteración produce una formación defectuosa del melanosoma, con lo que los pacientes tienen albinismo, fotofobia, afectación oculocutánea. Además, causa una mayor susceptibilidad a padecer infecciones, daños neuronales y daños plaquetarios que producen trastornos hemorrágicos. Las complicaciones clínicas incluyen hepatoesplenomegalia (hígado y bazo inflamados, agrandados), hipertrofia de ganglios, infecciones recurrentes respiratorias y cutáneas piogénicas (que producen pus), resultado del déficit de células polinucleares y de los linfocitos NK (del inglés “Natural Killer”) del sistema inmune.
Los niños sufren infecciones continuas y un deterioro neurológico progresivo que afecta a su pronóstico. El único tratamiento es el trasplante de médula ósea, sin él la supervivencia media es de tres años, pero con todo no siempre es beneficioso para los pacientes ni efectivo. Es un síndrome “grave”, con “muy mal pronóstico”, destaca el Dr. Montoliu. “Cuando hablamos de albinismo la gente suele pensar que es relativamente poco grave, que no es tan importante. Hay que recordar que existen albinismos sindrómicos como el Chediak-Higashi o el Hermansky-Pudlak que pueden llegar a ser mortales”.
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