Un centenar de niños en todo el mundo, en concreto 142, tienen progeria o síndrome de Hutchinson-Gilforg, según datos de la Progeria Research Foundation. Son pequeños que nacen sanos, pero con una mutación en el gen lamina A. La proteína defectuosa resultante de este fallo genético produce células inestables que derivan en un envejecimiento prematuro. A los dos años los niños comienzan con síntomas como un crecimiento más lento, menor peso, una especie de celulitis en la barriga… y se van deteriorando. La esperanza de vida es, de media, de 14 años.
Alexandra, la hija de Esther, es una de esas niñas en cuerpo de persona mayor. Con siete años, tiene una altura y peso por debajo de la media, una cabeza grande y alopecia. Además de estos signos físicos, ya presenta arteroesclerosis y otros problemas cardiovasculares, fotofobia y mucho cansancio al andar, de hecho, tiene plantillas especialmente adaptadas a ella. “Al tener tan poca edad todavía no presenta todos los síntomas, pero según vaya creciendo el proceso degenerativo será mayor”, cuenta su madre en este capítulo de 'Historias Poco Frecuentes'.
Estos niños y adolescentes tienen los mismos “achaques” que una persona mayor: artritis, artrosis, fragilidad ósea, articulaciones rígidas, piel muy fina en la que se marcan los huesos, fatiga y problemas de movilidad. “Antes de la pandemia fuimos a una reunión europeo de familias con niños con progeria. Éramos 17, y la mayoría, niños en la adolescencia, estaban en silla de ruedas”, recuerda Esther.
En los últimos años se ha conseguido desarrollar un tratamiento que frena la progresión de la enfermedad
Esta patología no tiene cura. En los últimos años se ha conseguido desarrollar un tratamiento que frena la progresión de la enfermedad, pero todavía la esperanza de vida en muchos casos no supera los 15 años. De los 142 niños con progeria, solo se conoce a un joven que ha vivido más de 20 años. Es Sammy Basso, con actualmente 27 años, y que ha tenido un importante papel en los avances que hoy en día se vive en esta patología.
AVANCES EN LA DETECCIÓN E INVESTIGACIÓN
Desde que se descubrió la mutación genética tras esta patología, el diagnóstico ha mejorado. El problema es el alto desconocimiento de esta enfermedad poco frecuente, el mismo presente en todas las que conforman el grupo de las llamadas raras por su baja prevalencia. Como denuncia Esther, de media, las familias con progeria tardan entre dos y cuatro años en recibir un diagnóstico. Es decir, los niños tienen de cuatro a seis años cuando ya se confirma lo que tienen y puede abordarse.
“Es importante que tanto en la progeria como en el resto de enfermedades raras se agilicen los diagnósticos. Sin ellos no se puede dar la mejor atención a los pacientes”, incide Esther, quien en nombre de su hija fundó la Asociación Progeria Alexandra Peraut, con la que visibiliza la enfermedad e intenta ayudar a la investigación.
“Necesitamos que se apoye más a la investigación. Es una máxima en esta y otras patologías raras para poder dar solución a todos”
En los últimos años la aparición de un tratamiento aprobado por la Administración de Medicamentos y Alimentos estadounidense (FDA por sus siglas en inglés) ha supuesto un cambio para los pacientes. Se trata de un medicamento capaz de frenar la progresión de la enfermedad e incrementar la esperanza de vida de los pacientes. Sin embargo, como denuncia Esther, tiene importantes efectos secundarios. “En Europa no está aprobado y es muy difícil conseguir que pase por la aduana. Alexandra lo tomaba, pero cuando tuvimos problemas para seguir administrándoselo lo dejamos y lo único que recibe es una suplementación alimentaria”.
Además de este fármaco, se está trabajando en el desarrollo de una terapia génica. Las investigaciones están avanzando, y, según señalan los expertos, los resultados están siendo “muy prometedores”. El proceso, sin embargo, es lento, “necesitamos que se apoye más a la investigación. Es una máxima en esta y otras patologías raras para poder dar solución a todos”, reivindica Esther.
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