Slavi golpea las pelotas de tenis de mesa a una velocidad y con una fuerza impresionantes. Devuelve todas más rápido de lo que se las mandan y se mueve de una forma ágil, pese a su cojera. Él tiene osteogénesis imperfecta o huesos de cristal. Su tipo es el III, grave, pero eso no le impide ser un “culebrilla” como le llama su madre, Nuria. Un inquieto joven leonés de 14 años que navega entre sus aficiones, lo que le gustaría hacer y lo que puede.
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético caracterizado por una alteración en la formación de colágeno, lo que le confiere una mayor fragilidad ósea y riesgo de fracturas. Como señala un estudio de la Dra. Rosa Boy Torrent publicado por la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica, la gravedad varía desde formas leves en las que el diagnóstico pasa desapercibido, a fracturas y deformidades y hasta formas más graves que incluso pueden llevar a la muerte en el primer año de vida (caso del tipo II). El tipo III, el que tiene Slavi, es una forma grave, con pacientes que sufren múltiples fracturas, pueden tener malformaciones o acabar en silla de ruedas.
En España, según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), en España se calcula que habría más de 2.700 personas con esta patología, caracterizada por huesos que se fracturan fácilmente, estatura baja, hipoacusia, dentinogénesis, deformidad esquelética de pecho, cráneo o miembros, dificultad respiratoria, escoliosis o dificultad respiratoria, explican desde la Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta (AMOI).
“Ha tenido 32 fracturas. Son momentos en los que lo pasa mal porque tiene que estar durante meses quieto, además del dolor. Pero es que no para”
Son personas frágiles, pero no extremedamente frágiles como se cree todavía en la sociedad. Un abrazo no les rompe, y ahora, además, los nuevos tratamientos les permite a los pacientes hacer ejercicio de alto riesgo para ellos. Javier de la Torre, presidente de AMOI, explicaba en una entrevista a Consalud.es que es nadador profesional y entrenador. Slavi, juega al tenis de mesa, está federado en el Club Deportivo Coyanza de Tenis de Mesa, en Valencia de Don Juan, donde vive. Hace dos meses le llamaron a competir en el campeonato escolar en la categoría inclusiva. Es un “crack” como dice su madre.
GRANDES PASOS
Durante el embarazo de Slavi a Nuria le dijeron que su hijo muy probablemente vendría con osteogénesis imperfecta, una condición que ella desconocía. Le dijeron si querría interrumpir el embarazo, pero siguieron adelante. Slavi nació de parto vaginal, un proceso traumático para estos niños, pues el tirón suele fracturarles los huesos, a él le rompieron el fémur. “Como no estaba confirmado el diagnóstico no me hicieron cesárea”, recuerda su madre.
Tras ello le confirmaron el diagnóstico y durante meses creyó que su hijo no podría caminar o que tendría graves malformaciones. “Acudimos al Hospital de Getafe donde había más niños como Slavi y allí me dijeron que con los nuevos tratamientos mi hijo caminaría y podría hacer casi una vida normal”, indica su madre. Desde los dos meses recibe tratamientos, y desde que pudo gatear lo hizo sin parar, luego, andar, correr y no parar. “Ha tenido 32 fracturas. Son momentos en los que lo pasa mal porque tiene que estar durante meses quieto, además del dolor. Pero es que no para”.
“Está claro que cada año que pasa los niños tienen mejor calidad de vida. Ya casi nadie va en silla de ruedas”
Durante este tiempo le han realizado nueve intervenciones con las que anclar los clavos que le sujetan los huesos y que mejora la recuperación de las fracturas. “La rotura ósea es distinta, más limpia, lo que permite que suelden mejor”, explica Nuria. Según avanza la edad del paciente, cuesta más que las fracturas sanen, pero sigue siendo un avance con respecto a hace años. También se ha mejorado su abordaje. Más allá de los tratamientos y las cirugías esqueléticas con las que actualmente se trabajan los problemas esqueléticos de estos pacientes, ahora tienen seguimiento con distintos especialistas como otorrinos porque han visto que esta patología afecta a otros ámbitos de la salud de los pacientes.
“Está claro que cada año que pasa los niños tienen mejor calidad de vida. Ya casi nadie va en silla de ruedas”, celebra Nuria. “Como padres queremos todo, que no haya más niños así. Pero mientras, no podemos quejarnos de la suerte de que los nuevos tratamientos permiten a mi hijo hacer una vida casi normal.
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