Pablo, el hijo de Santiago de la Riva, tuvo un ictus hemorrágico a los 17 años. Un episodio desconocido para sus padres y que supuso un importante “susto”. Buscar la causa de esta situación tan poco frecuente fue la misión de los siguientes meses. Finalmente la supieron: se trata de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) o también conocida como síndrome de Rendu-Osler-Weber.
Estos pacientes “sangran mucho. Cuando digo mucho es como un grifo, abundante y frecuentemente”, explica Santiago en este episodio de ‘Historias Poco Frecuentes’. Son personas con los vasos sanguíneos débiles por falta de una proteína, que se rompen fácilmente creando sangrados, principalmente de la nariz.
En España hay 550 familias y 1.500 pacientes diagnosticados de esta patología que se transmite con una probabilidad del 50% entre los descendientes. Sin embargo, la realidad es que existe un alto porcentaje de infradiagnóstico: se estima que en total hay 8.000 pacientes en el país.
“Cuando nos dieron el diagnóstico hicimos un test genético a toda la familia, otro hijo mío también tiene la mutación, con una afectación más grave”
La razón se debe a la normalización de los sangrados abundantes, algo que ocurre con otras patologías hemorrágicas también raras. De hecho, la madre de Pablo tenía abundantes sangrados de nariz, y frecuentes, pero pensaban que era algo normal. Hasta que a su hijo le dio un ictus. “Cuando nos dieron el diagnóstico hicimos un test genético a toda la familia, otro hijo mío también tiene la mutación, con una afectación más grave”, recuerda Santiago.
Son pacientes que tienen mayor riesgo de accidente vascular o que tienen que tener cuidado con las intervenciones como las dentales. Anemias, sangrados abundantes, mareos, incapacidad para una vida social normal son algunos de los problemas que frecuentemente han soportado estos pacientes, que se encuentran "abandonados por la administración". Sin embargo, en los últimos años los avances en la investigación y el abordaje están cambiando esta situación.
AVANCES EN DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
La Dra. Luisa Botella fue quien ayudó a esta familia en el diagnóstico. Esta investigadora del CSIC y colaboradora científica de la Asociación HHT España y delegada de HHT en EU, EURORDIS y EPAG lleva desde 2001 estudiando esta patología. “Al principio no había ni tratamientos ni centros de referencia. España estaba a años luz del resto de países”. Más de veinte años después sigue sin haber un CSUR de patologías vasculares, pero sí que hay centros especializados con equipos multidisciplinares para la correcta atención de estos pacientes.
La mejora en el diagnóstico, con detecciones precoces, permite hablar actualmente de niños recién nacidos o muy pequeños diagnosticados. Ya no son adultos con un sangrado muy abundante, que se incrementa a partir de los 30 años. “Esto está permitiendo seguimientos a lo largo de toda la vida de los pacientes, que pueden llevar una vida normal”, señala la experta.
A su vez, los avances en tratamiento paliativo y en cirugías para corregir las anomalías están reduciendo las hemorragias comunes de estos pacientes. “Yo creo que los sangrados tan graves de hoy no los vamos a ver en los próximos años”, celebra la Dra. Luisa Botella en este capítulo.