Prurito o picazón en la piel, ampollas, enrojecimiento facial, osteoporosis, anafilaxias, ampollas, ausencias… Los síntomas que provoca la mastocitosis son diversos debido a la naturaleza de esta patología, que consiste en un aumento anormal del número de células mastocitos que participan en procesos alérgicos, inflamatorios e inmunitarios. Cada paciente tiene una afectación diferente, pero todos comparten un gran impacto en su calidad de vida e incluso en algunos casos un importante estigma.
“Madres con niños con mucha afectación en la piel me han contado que les han obligado a sacar a sus hijos de las piscinas porque otras madres decían que era varicela e iban a contagiar al resto”, cuenta Pilar Fernández, vocal de la Asociación Española de Mastocitosis y Enfermedades Relacionadas y paciente con esa patología, en este episodio de Historias Poco Frecuentes. El estigma y el poco conocimiento de esta patología es lo que diariamente encuentran los pacientes tanto en su día a día como en las consultas médicas. “Falta empatía y formación de los profesionales sanitarios”.
“Necesitamos ayudas por parte de la administración para afrontar el gasto en medicamentos”
Pilar Fernández fue diagnosticada a los 25 años de mastocitosis sistémica indolente. Llevaba presentando síntomas desde que nació, no aguanta el agua caliente y su piel se pone roja, lo pasaba muy mal cuando se vestía en invierno. Con la pubertad comenzó a desarrollar más síntomas, con manchas en las piernas, ausencias, mareo y mucho cansancio. Cuando se dio cuenta de que no era normal acudió al médico a los 25 años y se lo diagnosticaron. “Me mandaron a dermatología, me hicieron una biopsia primero de la piel y luego de la médula y me diagnosticaron. Fue muy rápido desde que fui al médico, tuve mucha suerte”, cuenta esta navarra.
Como indica la Asociación de pacientes, al tratarse de un grupo de enfermedades raras y muy heterogéneas, “es poco frecuente que los médicos posean la experiencia suficiente para enfocar de forma adecuada su diagnóstico y tratamiento”. Es por ello que pacientes como Pilar han de acudir a las unidades especializadas, que en su caso se encuentra en Toledo.
LA VIDA CON MASTOCITOSIS
No existe cura para esta patología, pero gracias a los tratamientos actuales, los pacientes tienen un mayor control de los síntomas. Cuando todo empezó para Pilar Hernández, tenía muchas ausencias, dolores, cansancio y problemas digestivos. Tuvo hijos y los primeros años con ellos, cuidándolos por la tarde junto a su madre, resultaron muy duros. Cualquier momento de estrés podía provocar un incremento de mastocitos y hacer que perdiera la visión o la voz.
"Yo sé lo que es y voy a poder ayudarle si evoluciona. Le voy a poder entender, yo no tenía a nadie que me entendiera"
Actualmente, a sus 48 años se encuentra mejor, tiene dolores de hueso, mareos, no puede realizar deporte y sigue sufriendo algunas ausencias, pero en menos medida. Los problemas digestivos han desaparecido y se le ha corregido la osteoporosis que hace unos años desarrolló. Un ensayo clínico al que acude y los tratamientos han sido claves, pero solo los medicamentos cuestan 300 euros cada mes. “Necesitamos ayudas por parte de la administración para afrontar estos gastos”, reivindica esta paciente.
CUANDO TU HIJO TAMBIÉN LO TIENE
Su experiencia ahora le sirve para ayudar a su hijo. Con cinco años su hijo mayor fue diagnosticado de mastocitosis cutánea. “Mi caso no es hereditario, y, de hecho, él presenta otro tipo de mastocitosis”, aclara Pilar. Desde bebé tampoco podía aguantar el agua caliente ni reaccionaba bien a realizar deporte como el ocurría a su madre. “A los cinco años le apareció una mancha en el cuello y en unas jornadas un dermatólogo lo miró y me dijo que sí”.
Aprovechando una intervención por la que pasó le realizaron una biopsia y salió positivo. “Fue un palo saber que venía otro detrás”, reconoce su madre. Sin embargo, señala que también sintió cierto alivio: “Yo sé lo que es y voy a poder ayudarle si evoluciona. Le voy a poder entender, yo no tenía a nadie que me entendiera”.