Existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras. Patologías poco frecuentes que muchas veces no tienen nada en común entre ellas, simplemente el desconocimiento y la invisibilidad que sufren. En junio de 2022 ConSalud.es ofreció un pequeño altavoz a través de su sección Historias Poco Frecuentes para que pacientes, profesionales, familiares y asociaciones hablaran sobre algunas de estas patologías.
El 18 de junio de hace un año nos adentramos en la Residencia de las Mil Diferencias, el hogar de ocho personas con el síndrome de Prader-Willi, para conocer un poco mejor este trastorno por el que los pacientes nunca se sacian y podrían comer sin parar, incluso alimentos que no fueran aptos para el consumo.
Así se dio el pistoletazo de salida de unos primeros reportajes escritos en los cuales Alfonso Sánchez y Elena García hablaron sobre lo que es vivir con esclerodermia; Teresa, Kerstin, Bienvenido, Katia e Inmaculada abrieron sus carnes para hablar de lo que es recibir el diagnóstico de corea de Huntington o tener familiares con él; y Amparo, Mario, Félix y el Dr. Javier Alonso García de la Rosa desgranaron la dura realidad del sarcoma de Ewing y los esfuerzos que hay en investigación.
El síndrome de Jackson Weiss tiene una prevalencia muy baja: uno por cada millón de recién nacidos vivos.
Tras 16 capítulos en los que nos adentramos en 16 patologías diversas, distintas y desconocidas, en octubre Historias Poco Frecuentes saltaba también a las plataformas de podcast, a través de los cuales se escucha la voz de los propios pacientes, profesionales sanitarios, miembros de las asociaciones. Ellos han abordado el síndrome de Chediak-Higashi, esos niños que no superan los 10 años de vida; el síndrome del 22q11, más frecuente que conocido, o la descarnada porfiria de de Günther.
A las puertas de agosto, y tras más de un año de capítulos, primero semanales y después quincenales, primero solo escritos, luego también en podcast, la primera temporada de Historias Poco Frecuentes llega a su fin con el síndrome de Jackson Weiss, en el que nos adentramos de la mano del Dr. Jaime Sánchez del Pozo médico de la Unidad de Endocrinología Pediátrica y Dismorfología del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario 12 de Octubre.
LA CRANEOSINOSTOSIS MENOS FRECUENTE
La primera vez que se describió este síndrome genético familia fue en una gran familia Amish, en 1976, según la National Organization for Rare Disorders de Estados unidos. Desde entonces se han ido conociendo más casos de esta patología que cuenta con una prevalencia muy baja: uno por cada millón de recién nacidos vivos. Algunos casos se dan de forma esporádica, pero la mayoría son hereditarios.
Se trata, como se profundiza en el podcast, de una mutación genética del gen FGFR2 que comparte características con los síndromes craneofaciales, “como las craneosinostosis, que afectan principalmente a suturas coronales, y las malformaciones digitales, ellos frecuentemente las tienen en el pie”, señala el Dr. Sánchez del Pozo.
"Se ha normalizado y mejorado el pronóstico de estos pacientes”
Estos problemas derivan en el riesgo de desarrollar ojos prominentes (Proptosis ocular); afectación del macizo facial medio (hipoplasia malar y pseudoprognatismo); hipoacusia conductiva y alteraciones de las vías respiratorias como anomalías traqueales.
No tiene cura, ni se está investigando en una terapia génica para corregir las mutaciones que dan como resultado estas alteraciones físicas. Sin embargo, en los últimos años, las mejoras en el abordaje multidisciplinar, en las técnicas quirúrgicas y en el tratamiento están suponiendo una gran mejoría. “Esto ha normalizado y mejorado el pronóstico de estos pacientes”, concluye el Dr. Sánchez del Poco.
Todos los capítulos están disponibles en las plataformas más relevantes: Apple Pódcast, Amazon Music, Spotify, Google Pódcast, Ivoox y Soundcloud.