Degenerativos, progresivos y con distintas deficiencias enzimáticas implicadas, esto es lo que caracteriza a los diversos tipos de mucopolisacaridosis. Se trata de un grupo de enfermedades poco frecuentes en las que los pacientes sufren acumulación de mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG) en diferentes partes del cuerpo: el cerebro, el hígado, el bazo, el sistema nervioso…
La hija de Marcos Hernando, de ocho años, tiene afectado el cerebro. “Impacta en su desarrollo cognitivo, a su psicomotricidad…”, explica en Historias Poco Frecuentes. Se trata del síndrome de Sanfilippo o MPS III, que abarca un amplio espectro de gravedad. En su caso es el tipo A, la forma más severa de esta variedad. “Mi hija siempre ha estado mejor de lo que cabría esperar con esta patología. Sin embargo, con la Covid ha sufrido una regresión. Antes hablaba poco, pero construía frases, repetía y cantaba, ahora solo dice palabras sueltas”.
El Sanfilippo es el único tipo que no cuenta con un tratamiento específico dentro de la mucopolisacaridosis, debido a que resulta muy complicado desarrollar medicamentos que atraviesen la barrera hematoencefálica
Hace tres años consiguieron entrar en un ensayo clínico en el que participaron 20 niños de todo el mundo con su enfermedad. El tratamiento, sin embargo, no dio los resultados esperados, la empresa se ha declarado en banca rota y el estudio se ha paralizado, “han dejado desamparados a los pacientes, ni siquiera les hacen seguimiento tras haber recibido el fármaco. Es necesario seguir investigando”, denuncia Marcos.
El Sanfilippo es el único tipo que no cuenta con un tratamiento específico dentro de la mucopolisacaridosis, debido a que resulta muy complicado desarrollar medicamentos que atraviesen la barrera hematoencefálica. Hace una veintena de años, para estas patologías solo había terapias paliativas, pero gracias a los avances en investigación esto va cambiando. No hay cura, pero sí fármacos que frenan el avance de esta patología progresiva.
NIÑOS QUE LLEGAN A ADULTOS
“Hoy por hoy, lo hablábamos el otro día en el Congreso que celebramos, encontramos a adultos jóvenes entre las personas con mucopolisacaridosis”, indica Ana Mendoza, presidente de la Asociación MPS-Lisosomales a este medio. “Antes la supervivencia era muy baja”, recuerda.
Chema es uno de esos niños con mucopolisacaridosis que a sus 37 años sigue bregando con el síndrome de Hurler o MPS1, para el que recibe un tratamiento enzimático desde los 17 años. En estos pacientes los mucopolisacáridos se acumulan en diferentes órganos y tejidos: generan anomalías esqueléticas, deterioro cognitivo, enfermedades cardiacas, problemas respiratorios, hígado y bazo agrandados… “Actualmente estoy en tratamiento de córnea. También he tenido operaciones en las dos piernas para estirarme el tendón de Aquiles, pues andaba de puntillas; una cirugía de la columna vertebral, porque la tenía muy torcida, y una cirugía de túnel carpiano”, rememora durante la entrevista.
Ana Mendoza: "Ños médicos van parcheando porque la enfermedad sigue avanzando. Los tratamientos, aunque puede que frenen el progreso de la patología, no son curativos”
Las cirugías en este tipo de enfermedad son especialmente peligrosas porque tienen un sistema respiratorio más estrecho lo que dificulta la intubación y con la anestesia a veces cuesta despertarles. "De la intervención de espalda me costó despertarme, me tuvieron que inducir el coma y poco poco a poco despertarme. No sabían cómo hacerlo".
También recibe un fármaco el hijo de Ana Mendoza, quien con dos años fue diagnosticado de síndrome de Morquio o MPS IV, un tipo que produce anomalías esqueléticas graves que ocasionan baja talla o enanismo, deformidades de la columna vertebral como escoliosis o cifosis, pérdida de audición, anomalías visuales por opacidad de la córnea, lesiones hepáticas, cardiacas y respiratorias. Según datos de la asociación, en este síndrome la esperanza media de vida de las personas afectadas es de 40 años.
El hijo de Ana a sus 18 años mide 1,05 metro de altura, de pequeño andaba, pero ahora va en silla de ruedas motorizada. Asimismo, ha tenido que pasar por múltiples cirugías de descompresión medular, “los médicos van parcheando porque la enfermedad sigue avanzando. Los tratamientos, aunque puede que frenen el progreso de la patología, no son curativos”.
En este sentido, la investigación es clave para conseguir dar respuestas definitivas a estos pacientes. Además, como recuerda Ana Mendoza, es necesario: mejorar el diagnóstico, asegurar una atención multidisciplinar, cubrir las necesidades de fisioterapia y logopedia, y, principalmente, investigación. “Hay que seguir buscando tratamientos eficaces que ayuden a estas personas”, concluye.
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