Hay patologías que son especialmente invisibles pese a que se presenten claros ante la vista. Se trata de niños con malformaciones graves y problemas metabólicos importantes, y adultos con debilidad ósea, fragilidad, baja estatura y que secundan un raquitismo. Todos ellos tiene hipofosfatasia, una patología considerada ultrarrara principalmente por su falta de diagnóstico.
En el marco de las jornadas que este sábado reúnen en la Fundación Once a pacientes con raquitismos y osteomalacia heredados, representados en la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH), y a profesionales sanitarios para abordar el futuro de esta patología, en este capítulo de Historias Poco Frecuentes Sonia Fernández, presidenta de la AERyOH, y los investigadores Beatriz García e Iván Iglesias explican en qué consiste esta patología y los desafíos existentes.
Iglesias: "En niños puede llegar a ser muy grave, con una alta tasa de mortalidad, mientras que en adultos el nivel de afectación es variable con síntomas multisistémicos"
La hipofosfatasia está generada por una mutación en el gen ALPL que provoca un déficit de actividad de la fosfatasa alcalina lo que afecta al esqueleto y a los dientes. Como señala Sonia Fernández, estas personas cursan con debilididad y fragilidad ósea; baja estatura; síndrome de Arnold Chiari, una afección en la cual el tejido cerebral se extiende hacia el canal espinal, y distintos trastornos de metabólicos. "En niños puede llegar a ser muy grave, con una alta tasa de mortalidad, mientras que en adultos el nivel de afectación es variable con síntomas multisistémicos", enfatiza Iván Iglesias, doctor en Bioquímica y Biología Molecular y director de la Clínica GenActive de Granada.
LA FALTA DEL DIAGNÓSTICO
Durante años esta enfermadad ha sido una gran desconocida. Cuando en los análisis salían niveles altos de fosfatasa alcalina, los profesionales sanitarios investigaban las causas. Sin embargo, cuando salían bajos, no seguían indagando, con lo que supone la falta de esta proteína para el organismo. Esto ha llevado a un alto infradiagnóstico.
Según un estudio del grupo del CIBER de Fragilidad y Envejecimiento Saludable en el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada, al menos 27.000 personas en España podrían padecer esta patología sin saberlo. Una cifra que, de confirmarse, eliminaría la consideración de ultrarrara de esta patología, y se constataría la falta de detección en la población española.
García señala que precisamente la prevalencia de niveles disminuidos de la fosfatasa alcalina es la "pista principal de que estamos ante una patología"
Beatriz García, investigadora del Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada del Hospital Universitario de San Cecilio, señala que precisamente la prevalencia de niveles disminuidos de la fosfatasa alcalina es la "pista principal de que estamos ante una patología". Un análisis de sangre, una hemocromatosis y conocer si hay tratamiento con quimioterápicos son las formas más efectivas de saber si se encuentran ante una hipofosfatasia o si los niveles son resultado de un tratamiento.
Ambos expertos recuerdan que no existen protocolos para actuar ante las señales de esta patología y que eso, sumado a la poca formación por parte de los especialistas de Atención Primaria, son el principal desafío que hacer frente para dar a estos pacientes un diagnóstico precoz. "Cuanto antes podamos tratarlos con terapias sustitutivas, menos avanzará el daño causado por la falta de la encima. Es importante el diagnóstico para dar una mejor respuesta a estos pacientes y evitar tratamientos que incluso pueden llegara ser muy contraproducentes", concluye Iglesias.
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