Picor por todo el cuerpo, y a veces dolor y ardor. Eso es lo que ha sentido durante toda su vida Ariadna López debido a la descamación de su piel. También tiene otras complicaciones esta joven de 22 años: sus párpados no están desarrollados completamente, a veces el conducto auditivo también se llena de escamas, y le duelen las articulaciones. Ella tiene ictiosis arlequín la variante más grave de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas, con una prevalencia de un caso por cada millón de personas según la Asociación Española de Ictiosis (ASIC).
La ictiosis arlequín es una enfermedad poco frecuente generado por un desorden genético de herencia autosómica recesiva, que afecta al gen ABCA12 responsable de la codificación de una proteína esencial para el mantenimiento de la barrera lipídica cutánea. Es una patología con una alta mortalidad. Como explica el Dr. Pablo Ortiz, jefe de Servicio de Dermatología del Hospital 12 de Octubre, “estos niños tienen un grave peligro y la mortalidad muy alta. Por un lado la dureza del a piel no les permite respirar bien, por otro las fisuras que hay en la piel es una entrada para infecciones”. Esto ha hecho que durante siglos muchos de los niños murieran en cuestión de días. De hecho, actualmente solo se conoce un caso de una persona que tiene actualmente 25 años.
“Se seca mucho y tienes que estar constantemente vigilando para echarte crema"
Estos pacientes sufren descamación muy intensa, creación de grandes placas en la piel, rigidez de la misma, alopecia o artritis. Algunos niños también tienen malformaciones como labios y párpados evertidos, hipoplasia de huesos nasales y malformaciones en los pabellones auriculares, en los dedos de las manos y de los pies. Los labios evertidos dificultan la nutrición, principalmente en los primeros días de vida. Las fisuras, como explica el doctor, aumenta el riesgo de infecciones. Y la rigidez de la piel en general, dificulta el crecimiento de los huesos, lo que produce problemas articulares como dolor o patologías como artritis; y la regulación de la temperatura, lo que aumenta el riesgo de hipotermia en invierno y golpes de calor en verano.
VIVIR CON ESTA PATOLOGÍA
En los últimos años han aparecido diferentes tratamientos capaces de adelgazar la gruesa piel de estos pacientes. El resultado es una piel enrojecida con escamas que tienen que retirar. Muy llamativa, y, principalmente, trabajosa. “Se seca mucho y tienes que estar constantemente vigilando para echarte crema, con duchas diarias, baños de media hora entre semana y con un guante para exfoliar la piel”, explica Ariadna López. Esa piel le produce constante picor, y cuando se retira las escamas, si estas están más adheridas a la piel, puede sentir dolor o ardor.
La dureza de la piel no ha permitido que sus huesos y articulaciones se desarrollen adecuadamente, y le duele. Tiene, además, que hacerse revisiones en el oftalmólogo por unos párpados que al no estar suficientemente bien desarrollados no protegen el ojo de la luz. También al otorrino porque hay veces que el canal auditivo se le llena de escamas.
Su día a día se ve limitado. La rigidez de la piel y las fisuras en las manos le dificulta escribir a mano, así que desde pequeña aprendió a hacerlo por ordenador. También le cuesta caminar, por el dolor que le producen las fisuras. De pequeña la llevaban en brazos o en silla de ruedas en el colegio. “Te afecta mucho emocionalmente porque no puedes hacer las cosas que quieres como pasear o, en mi caso además, ir a hípica, que me gustaba mucho”, cuenta.
Gracias a los tratamientos más o menos puede hacer una vida normalizada. En los últimos años se ha avanzado mucho, pero todavía queda un largo camino para encontrar una cura. “Queremos que se visibilice esta enfermedad, para que no nos juzguen por la calle y para que se siga investigando, porque aunque hay avances, son escasos”, concluye López. Trabajo de sensibilización y visibilización que realiza en las redes sociales.
Todos los capítulos están disponibles en las plataformas más relevantes: Apple Pódcast, Amazon Music, Spotify, Google Pódcast, Ivoox y Soundcloud.