Hace un poco más de 10 años, en 2012, se encontró finalmente una de las mutaciones genéticas causante del síndrome de hemiplejía alternante. El descubrimiento de las mutaciones en ATP1A3, hasta 60 halladas según el portal de enfermedades raras Orphanet, han permitido hacer grandes avances en una patología con gran variedad clínica que puede llegar a ser muy discapacitante para los pacientes. Gracias a este descubrimiento esta última década se han reducido los tiempos en el diagnóstico (con una media de retraso de dos años) y comenzar investigaciones en terapia génica.
“Es una patología para la que existe un importante esfuerzo nacional e internacional en investigación. Con muchos grupos, equipos, partners y socios a nivel mundial”, explica a Consalud.es Bridget Vranckx, presidenta de la Asociación Española del Síndrome de Hemiplejía Alternantes (AESHA). Ella y Marc Gambús, secretario y tesorero de la misma asociación, tienen un hijo de 7 años con este síndrome, pero con la mutación con peor pronóstico, según los profesionales.
En España hay 25 casos diagnosticados de síndrome de hemiplejía alternante
La hemiplejía alternante es una patología genética que se manifiesta al poco del nacimiento. Se estima que la prevalencia de esta patología poco frecuente afecta a 1 de cada 1.000.000 personas. Aunque son datos estimados, pues el desconocimiento de esta patología y de su sintomatología hace que en muchos casos se confunda con problemas del desarrollo o epilepsia. En España hay 25 casos diagnosticados.
Son niños que comienzan con movimientos involuntarios, distonías muy dolorosas, nistagmo (que es un movimiento ocular) y dificultades para conseguir sentarse o caminar y retraso en el desarrollo (con trastornos del habla, de atención o de conducta). En algunos casos desarrollan también epilepsia y anomalías cardíacas. Pero el principal problema es la parálisis que da nombre al síndrome y que suele estar desencadenada por diferentes factores como luces o sonidos intensos, el calor o el frío, o incluso una infección como un resfriado, un episodio gastrointestinal o una otitis. “Son muchos factores a los que atender, y no siempre son los mismos. A veces le llevas a un cumpleaños y sufre una crisis, y en otros cumpleaños no. Es imprevisible”, reconoce Bridget.
CRISIS DIARIAS PERO CON UNA VIDA NORMALIZADA
Oliver, el hijo de Bridget y Marc, comenzó a mostrar signos de la patología pronto. Le costaba seguir el ritmo de desarrollo de su hermana melliza. Recibió Atención Temprana, sus padres y profesionales sanitarios no observaron más que una cierta hipotonía muscular. Pero un día, cuando tenía 8 meses más o menos y había aprendido a sentarse solo “le notamos movimientos raros en los ojos y que no se aguantaba recto, de hecho se cayó”. Fue su primera crisis de hemiplejía alternante, pero sus padres no los sabían. Le llevaron a la Urgencias del Hospital Sant Joan de Deu y les dijeron que era muy probablemente este síndrome, la confirmación genética tardó un año en llegar.
Ahora tiene crisis casi a diario. Ha pasado por épocas en las que tras una crisis, que a veces le afecta el cuerpo entero, estaba un tiempo sin ellas. “Él sabe que cuando tiene un episodio tiene que descansar”. Sus padres, mientras esperan a un tratamiento efectivo, no quieren que su hijo deje de disfrutar de las cosas comunes de los niños. “Intentamos darle todas las oportunidades posibles, aunque tiene ciertas dificultades a nivel de motricidad fina o de desarrollo, pues está en el nivel de un niño de 3 o 4 años. Pero lo más importante es que sea feliz”.
La investigación, mientras, continúa con un gran campo abierto a la terapia génica para tratar a estos pacientes. Porque actualmente el tratamiento que reciben no se sabe si realmente evita o no los ataques. “Se sabe muy poco de la enfermedad y de su pronóstico. Cada poco tiempo conocemos nuevos datos y más cosas de la hemiplejía alternantes. Esperamos que pronto los esfuerzos den sus frutos”, concluye Bridget.
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