Después de un infarto con 16 años Álvaro consiguió por fin un diagnóstico para los problemas que llevaba sufriendo años. Dolores de cabeza, vómitos, mucho cansancio, malestar general, escasez de fuerzas para hacer ejercicio. Esas fueron las señales, el paro cardiaco la consecuencia. “Mi corazón estaba hipertrofiado, había sufrido mucho. Me hicieron diferentes pruebas y descubrieron que el problema estaba en las glándulas suprarrenales”, cuenta en este capítulo de Historias Poco Frecuentes. Era un feocromocitoma.
El feocromocitoma es un tumor genético raro con incidencia de tres a ocho casos por millón de habitantes cada año y en el 40-50% hereditario, según datos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Un cáncer que comparten síntomas con enfermedades más comunes que lo enmascaran. Dolor de cabeza, sudoración excesiva, tensión arterial elevada, taquicardias, palidez facial o ansiedad son las manifestaciones más comunes de esta patología, según la Asociación SDH feocromocitomas y paragangliomas.
Estas señales, por sí solas, “no son concluyentes a la hora de hacer un diagnóstico de la enfermedad. Incluso algunos tumores no presentan síntomas, convirtiéndola en un difícil reto para un diagnóstico precoz”, explica el grupo de pacientes.
Patricia: “Yo había tenido siempre síncopes vasovagales y lo consideraba normal. Pero luego vinieron los mareos por la noche, palpitaciones, un dolor de cabeza horrible que se me bloqueaba hasta la lengua…”
Cuando empezó con los síntomas, a Álvaro le dijeron que estaba muy nervioso, pero él no lo sentía así. A Patricia, otra paciente que tuvo este tumor, la llegaron a medicar contra la ansiedad y el estrés, y los síntomas no remitían. “En 2016 empecé con síntomas, fue muy progresivo”, cuenta por teléfono. “Yo había tenido siempre síncopes vasovagales y lo consideraba normal. Pero luego vinieron los mareos por la noche, palpitaciones, un dolor de cabeza horrible que se me bloqueaba hasta la lengua…”.
El endocrino, el cardiólogo, el neurólogo, el internista, el psicólogo, todos le hicieron pruebas y concluían que era una crisis de ansiedad. Meditación, ansiolíticos y acompañamiento psicológico, se sometió a todo eso pero no mejoraba. “Un día en el digestivo me hicieron pruebas y me vieron algo raro. La resonancia con contraste consiguió el diagnóstico hace un año”.
El retraso en el diagnóstico de esta patología puede provocar problemas cardiovasculares que deriven en infarto o ictus. “Es importante tener presente esta situación, si se retrasa el tratamiento puede ser letal”, recuerda Álvaro. A él y a Patricia consiguieron operarles, y la cirugía eliminó el tumor y con él todos los síntomas. “Fue magia”, recuerda ella. Pero no siempre el diagnóstico se hace cuando se puede realizar una cirugía, sino que a veces llega cuando ya es un tumor avanzado.
FEOCROMOCITOMA METASTÁSICO, 20% DE LOS CASOS
Se estima que un 20% de los casos de feocromocitoma es metastásico, con una supervivencia del 20 al 60% a los cinco años. Una realidad que dependiendo del paciente puede llegar uno o dos años después del diagnóstico o diez o veinte años después. Ante esta situación, las investigadoras del CNIO, Mercedes Robledo y Bruna Calsina, han realizado el mayor estudio molecular sobre las causas de estos tumores para conocer los marcadores asociados a un mayor riesgo de metástasis.
“Se han identificado hasta 22 genes relacionados con la enfermedad, de los que cinco se han descubierto en nuestro laboratorio”, explicaba la Robledo tras la publicación en ‘Nature Communications’ de sus resultados. Sus hallazgos permitieron identificar marcadores de riesgo de metástasis y sugirieron la importancia de incluir parámetros inmunológicos para conocer el pronóstico de los pacientes e identificar los que se podrían beneficiar de la inmunoterapia. Un gran paso ya que, actualmente, “no se sabe a priori qué pacientes podrían responder a una terapia u otra”, indicaba Calsina.
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