Bufones, participantes en circos y personas que están detrás de los carteles: "Pon un enano en tu boda". Estos son los tratamientos que durante siglos se ha dado a aquellos que nacen con acondroplasia. Personas con enanismo y con una serie de patologías a costa de las que la gente se divierte impunemente. "Parece que fuera la única discapacidad de la que nos podemos reír", denuncia Susana Noval, presidenta de la Fundación de Acondroplasia.
Se trata de una condición que representa el 90% de los casos de talla baja desproporcionada con una incidencia estimada de aproximadamente 1/ 10.000-1/30.000 recién nacidos vivos en todo el mundo. Las personas que protagonizan el primer episodio de la segunda temporada de Historias Poco Frecuentes se caracterizan por esa displasia esquelética que les afecta a la estatura y a partes del cuerpo como la cabeza, pero, que además, está asociada a grandes problemas de salud.
"La mutación del gen trae consigo muchas comorbilidades asociadas", señala Noval. Tendencia a padecer obesidad, apnea (interrupciones breves de la respiración), infecciones recurrentes del oído, que podrían provocar pérdida auditiva, alteraciones odontológicas, hiperlordosis lumbar (curva exagerada de la columna a este nivel) y problemas psicológicos. La acondroplasia puede también generar problemas de salud más graves como el estrechamiento del canal medular, que puede comprimir la parte superior de la médula espinal (estenosis espinal) y resultar en acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia).
El objetivo del informe es generar un marco de consenso acerca de las principales implicaciones socio sanitarias que padecen las personas con Acondroplasia
El abordaje de estos pacientes ha carecido durante años de hojas de rutas o guías con las que ayudarlos. En este sentido, hace unos meses la Fundación de Acondroplasia creó el informe Consenso sobre las necesidades médicas de las personas con acondroplasia. En este documento se señalan las complicaciones neurológicas, otorrinolaringológicas, traumatológicas y metabólicas que pueden llegar a tener.
El objetivo del informe es generar un marco de consenso acerca de las principales implicaciones sociosanitarias que padecen las personas con acondroplasia, con un especial hincapié en la progresión a la discapacidad asociada a la enfermedad. Contar con unidades multidisciplinares es esencial, pero apenas hay. Además, tienen problemas para que se les reconozca la discapacidad física. Una minusvalía sobre la que pende un estigma social muy importante que no hay que olvidar.
Visibilizar esta condición, mejorar su abordaje sanitario y eliminar el estigma social son las principales medidas que piden estas personas con acondroplasia.
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