El dolor a veces es tan intenso que la única forma que tiene Eric Tello para superarlo es ir al hospital. Un dolor “como si se me clavaran unas quinientas agujas” que está causado porque debajo de su piel se generan huesos, tal y como cuenta junto a su madre, Esmeralda Valiente, a Historias Poco Frecuentes tras pasar 15 días ingresado. Su patología: la heteroplasia ósea progresiva.
Se estima que solo cuatro niños en España y 165 personas en el mundo tienen esta patología que se caracteriza por la osificación cutánea, como recoge el Instituto Valenciano de Microbiología. Esta enfermedad, causada por el gen GNAS, provoca una alteración por la que el hueso se forma dentro de la piel y del tejido muscular, generando dolor e incluso úlceras.
“Hace ya tres años que no puedo escribir porque al hacer el movimiento de pinza de coger un boli o un lápiz me duele”
Los primeros síntomas de esta patología aparecieron en Eric cuando tenía 2 años. “Le salieron unos bultos en la espalda, fuimos al médico, se los extrajeron e hicieron la biopsia pero no encontraron nada. Solo me dijeron que eran calcificaciones”, cuenta Esmeralda. No volvió a ocurrir hasta los nueve años, cuando “la calcificación era más grande y en el mismo sitio”. Y la tercera vez a los 12 años. Fue entonces cuando los médicos comenzaron a sospechar de una anomalía.
En el Hospital Sant Joan de Déu le diagnosticaron finalmente con esta enfermedad ultrarrara y muy desconocida en España, donde solo hay cuatro pacientes, dos de ellas hermanas gemelas de 12 años en las que la enfermedad se ha manifestado de forma diferente, como señaló el inmunólogo José Gómez Rial con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras en redes sociales.
VIVIR CON HETEROPLASIA ÓSEA PROGRESIVA
Con los años le han ido apareciendo más placas o estas han crecido más. En total tiene 12 osificaciones por todo el cuerpo. En los dos últimos meses ya lleva tres ingresos por el dolor. “Cuando tengo un brote bastante fuerte de dolor noto que la placa se ha hecho más grande”, cuenta Eric. Algunas de ellas le han aparecido en la zona lumbar, lo que ahora le impide agacharse bien. También le han salido pequeñas calcificaciones en las caderas, por lo que duele moverlas y tiene una placa ósea en el brazo, por la que ha perdido fuerza en la mano.
A sus 16 años le cuesta levantarse, “tengo que pedirles ayuda a mis padres”. “Hace ya tres años que no puedo escribir porque al hacer el movimiento de pinza de coger un boli o un lápiz me duele”. No existe cura, por lo que ante un futuro más incierto solo miran el presente. “Nuestro objetivo es el poder hacer vida lo más normal posible, porque no sabemos cómo se producen las crisis o cómo progresará la enfermedad”, señala Esmeralda.
Y mientras piden más investigación. Actualmente para esta patología solo existen estudios por parte del Grupo de Investigación en genética, vacunas y enfermedades infecciosas (GENVIP) del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), dirigido por el pediatra Federico Martinón-Torres, por la iniciativa de la familia de las dos hermanas con esta patología, que creó la Asociación Gallega de Heteroplasia Ósea Progresiva. Pero falta más.
“Si se supiera algo más de la naturaleza de esta enfermedad y de su evolución se podrían hacer tratamientos para esta u otras patologías que actualmente no tienen”, concluye Eric.
Todos los capítulos están disponibles en las plataformas más relevantes: Apple Pódcast, Amazon Music, Spotify, Google Pódcast, Ivoox y Soundcloud.