Francisco Javier nació prematuro, tenía retraso en los hitos del desarrollo, los médicos y sus padres pensaban que era por haber nacido antes de tiempo. “Pero sobre los 11 meses el pediatra vio que no adquiría los hitos del desarrollo básicos y que algo pasaba”, cuenta por teléfono Carmen Ventura, su madre. Le hicieron analítica de sangre, no salió nada raro. Le miraban las piernas, los gemelos, buscando hipertrofia, pero no salía nada concluyente. “Era horrible ver que buscaban algo y no saber el qué o qué pasaba. Solo explicaban que había retraso, que el niño no alcanzaba los hitos”, recuerda Carmen. No controlaba el tronco y su movilidad no era fluida.
Cuando tenía dos años y medio le hicieron un estudio genético y le dieron el diagnóstico: distrofia muscular de Duchenne. En ese momento en el que llegó el diagnóstico de Francisco Javier sus padres se quedaron “a cuadros”, sin entender lo que ocurría. “El neuropediatra nos lo intentó explicar, pero luego llegas a casa, buscas en internet y te encuentras con unas expectativas…”
“Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años”
Según señalan desde Duchenne Parent Proyect España, la distrofia de Duchenne, una enfermedad poco común, es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia, con una incidencia de 20.000 nuevos casos cada año en el mundo, y principalmente afecta a niños. Los pacientes sufren una mutación genética que deteriora de forma progresiva los músculos, incluidos los pulmones y el corazón. “Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años”, indica esta asociación de padres que buscan una cura para sus hijos.
Además de retraso en el inicio de la deambulación, también hay un retraso del habla y del desarrollo psicomotor global. Según el portal de enfermedades raras y medicamentos poco frecuentes (Orphanet), es relativamente común que los pacientes con Duchenne tengan trastornos del espectro autista, problemas de conducta, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, ansiedad o trastorno obsesivo compulsivo. Aquellos niños que no reciben tratamientos rara vez corren o saltan, y aunque lo reciban, estas actividades suponen un reto para ellos.
AVANCES EN EL CUIDADO
Francisco Javier tiene actualmente 14 años. “Ahora mismo todavía es capaz de caminar gracias a que el diagnóstico fue temprano y ha habido avances y mejoras en el cuidado. Todo ello ha permitido que no esté en silla de ruedas”. Aún así, señala su madre, tiene dificultades y limitaciones “en muchos aspectos de la vida diaria” y necesita apoyo.
Tiene problemas para caminar grandes distancias porque se fatiga, también para comer, “si no le recordamos que mastique mucho a veces mastica tres veces y se lo quiere tragar, porque se le fatiga la musculatura de la cara”, y problemas en el aprendizaje.
Hasta los seis años estuvo en Atención Temprana recibiendo fisioterapia y logopedia que también afecta. Después ya empezó las terapias costeadas por sus padres: “Hace hidroterapia, fisioterapia y logopedia para la musculatura de la cara y la deglución”. Además tiene otros tratamientos como corticoides, que ayudan a rebajar la enfermedad, suplementos de calcio para evitar la osteoporosis y fármacos para prevenir una miocardiopatía. “Llega un momento en el curso de la enfermedad que el corticoide no ayuda a recuperar la fuerza”. Y en ese momento la única esperanza es la investigación. “Al ser una enfermedad rara no hay fondos necesarios ni el interés necesario para que se invierta”, lamenta Carmen Ventura.