Seis meses de edad, eso era el tiempo que Daniel de Vicente tenía cuando comenzó con ciertos síntomas difusos como hinchazón abdominal, molestias abdominales o fatiga. Los médicos no tenían respuesta, y no le dieron tampoco soluciones. Así pasaron los años. Daniel pasó de ser un bebé a un niño, con cada vez más sintomatología. De niño a adolescente, de adolescente a adulto. A los 36 años, cuando ya tenía el bazo especialmente comprometido con riesgo importante de rotura, una importante afectación pulmonar que le impedía hacer ejercicios o subir pendientes, recibió el diagnóstico genético: déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD).
El tener un nombre supuso un cambio de vida de este farmacéutico de carrera que siempre había estado muy involucrado con las patologías poco frecuentes, cuenta en este episodio de Historias Poco Frecuentes. Los resultados de sus pruebas permitieron diagnosticar esta patología hereditaria a su hermana, que también había arrastrado síntomas des hace años, e incluso le permitió incorporarse en los ensayos clínicos que actualmente están en marcha y que están abriendo importantes puertas en esta patología.
En los casos más avanzados de este síndrome se pueden dar una disfunción hepática, una crisis en el bazo, una ostopenia o una afectación neurológica por los depósitos producidos en el sistema nervioso central
El ASMD o síndrome de Nienmann-Pick-B es una patología hereditaria causada por una mutación genética, que produce un déficit de la encima esfingomielinasa ácida, cuya falta encimática provoca la acumulación de esta sustancia en diferentes órganos. Los pacientes pueden tener afectados pulmones, hígados y bazo, entre otras partes del cuerpo, produciendo diferentes síntomas que varían depende del tipo y gravedad del daño.
Según datos de Orphanet, se desconocen datos epidemiológicos de esta patología. Sin embargo, se estima que entre uno de cada 167.000 o de cada 250.000 habitantes en Europa, o entre 0,4 y 0,6 casos por cada 100.000 nacidos, tendría esta patología. En España se calcula que hay 40 pacientes, algunos en estado grave.
En los casos más avanzados de este síndrome se pueden dar una disfunción hepática, una crisis en el bazo, una ostopenia, una afectación neurológica por los depósitos producidos en el sistema nervioso central, o incluso complicaciones en otras partes del cuerpo, como el aneurisma aórtico congénito que hace unos años sufrió Daniel de Vicente. El avance es progresivo, pero el retraso de muchos años que sufren los pacientes para el diagnóstico, hace que la mayoría de los pacientes que comienzan a ser tratados se encuentren ya en niveles más avanzados.
PROGRESOS EN ESTA PATOLOGÍA
Como señala el actual miembro de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la federación europea (Eurordis), los avances genéticos y el aumento del conocimiento de esta patología han permitido mejorar la calidad de vida de estos pacientes, que cada vez son más. “Estamos notando un aumento de casos, posiblemente porque las nuevas técnicas diagnóstica están ayudando a conocerlos”, indica este paciente experto.
Ahora puede hacer actividades antes imposibles como montar en bici o subir escaleras
Además de mejor diagnóstico, se ha desarrollado un tratamiento que está suponiendo una importante esperanza para esta población. Hasta ahora todo lo que había era paliativo, como fisioterapia respiratoria, analgésicos o medicamentos para reducir los niveles altos de colesterol a los que son propensos. Sin embargo, desde hace seis años, diferentes hospitales a nivel internacional participan en un ensayo clínico de sustitución enzimática. En España el Hospital Ramón y Cajal fue el encargo de probar este tratamiento en nuestro territorio, hubo cuatro participantes, de los cuales dos han sido los hermanos De Vicente.
“Se trata de una infusión intravenosa que nos administran cada 15 días que está funcionando bastante bien al sustituir la función de la enzima que a nosotros nos falta”, explica Daniel De Vicente. Los resultados de estos ensayos han sido muy positivos. Según explica este paciente, ha pasado de tener constantes molestas gastrointestinales, sensaciones de saciedad y fatigas, a carecer de estas molestias. Ahora puede hacer actividades antes imposibles para él como montar en bici o subir escaleras. “Esperemos que pronto todos los pacientes puedan acceder en España a este tratamiento y sigamos avanzando para dar respuesta a todos los pacientes”, concluye.
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