Begoña Pellicero estuvo ciega funcional durante cuatro largos años. No era problema de sus ojos, la vista la tenía perfecta, era problema de sus párpados. “Pesaban tanto que no podía abrirlos”, indica en una videollamada con este medio. Fue a Urgencias y le dijeron que podía ser alergia, no lo era. Podía tratarse de ojo seco, tampoco. O de una infección, no. “Me dieron gotas, lágrimas artificiales, antibióticos en los ojos… y me dijeron que si no funcionaba que volviera. Nueve veces volví en un periodo de dos años”. Y ya, por fin, supo el nombre de su enfermedad: blefaroespasmo. La segunda distonía focal más común.
Las distonías son un grupo de trastornos del movimiento caracterizadas por contracciones sostenidas de un músculo, produciendo torceduras, movimientos repetitivos o posturas anormales. Según explica la Asociación de Lucha Contra la Distonía en Aragón (ALDA), entre un 3 y un 4% de las personas sufren esta condición, que sin embargo, está altamente infradignosticada por las pocas personas especializadas en trastornos del movimiento como estos. Los que consiguen un diagnóstico tardan entre 3 y 5 años en tenerlo.
Tampoco se conoce exactamente las causas, aunque los expertos sospechan de un defecto en el ganglio basal para procesar los neurotrasmisores. Algunos tienen su origen en factores ambientales o enfermedades, pero la mitad de los casos de distonía no tiene conexión con lesiones o enfermedades y son, por tanto, idiopáticas. Existe también un tipo de distonía hereditaria que va progresando hasta ser generalizada, involucrando a varios grupos musculares como pueden ser los músculos del lado izquierdo.
“Es una enfermedad crónica que produce mucho dolor por las contracciones del músculo y las que el propio paciente se produce para compensar la distonía”
“Es una enfermedad crónica que produce mucho dolor por las contracciones del músculo y las que el propio paciente se produce para compensar la distonía”, explica a Consalud.esVirginia Martínez, trabajadora social de ALDA. Los pacientes toman analgésicos e incluso antiinflamatorios, pero muchas veces no les quita ese dolor que les produce el músculo agarrotado o bloqueado y los otros músculos con los que se compensa la falta de movimiento.
Es, por tanto, una patología incapacitante y discapacitante. Los pacientes pueden ver afectado el cuello, los músculos que controlan la posición de la cabeza la inclinan sin voluntad del paciente hacia un lado, hacia atrás o hacia adelante. También puede afectar a la mandíbula, que se abre o se cierra completamente; a las cuerdas vocales, quebrando o dificultando el habla; a las manos o al antebrazo; o a los ojos, como el caso de Begoña Pellicero. Y por supuesto, a varias partes del cuerpo bloqueando todo un lado o una pierna de arriba a bajo.
ENFERMEDAD CRÓNICA
“Las contracciones empiezan de forma fortuita. De repente tus ojos se cierran, no sabes lo que pasa y no puedes controlarlo”, indica Pellicero, vicepresidenta de ALDA. En su caso, como en la mayoría de los pacientes, al ser idiopática no se conoce una diana terapéutica para curar esta enfermedad y se convierte en una patología crónica difícil de controlar en un principio. Dos años tardaron en diagnosticarla, pero cuatro tardó ella en volver a controlar el movimiento de los ojos. “Hay un tratamiento que hace es eficaz, pero no desde el minuto uno”.
“Cuando se empieza el tratamiento se ponen cantidades de toxina muy bajas, cuando en realidad es el momento en el que más estresado y peor está el cuerpo”
Este es la toxina botulímica, pero solo para ellos pacientes con una distonía focal y con pocos grupos musculares afectados. Hasta la tercera o cuarta dosis no se siente alivio, y cada dosis se realiza con varios meses de distancia, a veces medio año. Cuesta un tiempo encontrar la dosis exacta que beneficia a cada paciente, por lo que hay cierto descontento entre ellos. “Cuando se empieza el tratamiento se ponen cantidades de toxina muy bajas, cuando en realidad es el momento en el que más estresado y peor está el cuerpo”, señala Virginia Martínez.
Una vez que se consigue controlar la dosis “puedes volver a hacer los movimiento de forma normal. Recuperas tu vida”, señala Pellicero. Pero, este tratamiento es solo para una pequeña parte de los afectados. Algunos pacientes reciben medicamentos que ayudan a corregir desequilibrios neurotransmisores, pero no siempre funcionan. Los pacientes con la distonía de Segawa, que es hereditaria, tienen opción a terapias génicas. Y en el caso de la distonía generalizada, hay casos en los que a falta de un efecto de la medicación se les realiza una cirugía eliminando ciertas partes del tálamo, una intervención quirúrgica que supone un riesgo añadido y que no suelen utilizarse, por lo que los pacientes más severos no cuenta con un tratamiento.
Además del tratameinto para controlar los movimientos necesitas fisioterapia. Al ser una enfermedad crónica, que no degenerativa, la consultas no están cubiertas como rehabilitaciones. “Necesitan fisioterapia constante. Son pacientes que tienen un músculo forzado y que hacen a su vez ‘contrafuerza’ por el otro lado. Esto genera contracturas internas a las que es difícil llegar y se necesitan personas especializadas”, indica Virginia Martínez. También necesitan acompañamiento psicológico para afrontar lo que supone tener los músculos bloqueados en una posición poco natural, la larga espera hasta un diagnóstico y tratamientos que solo son eficaces para una parte de los pacientes. “Ni el acompañamiento psicológico ni la fisioterapia están incluidas en el SNS para estos pacientes, y lo necesitan”, concluye la trabajadora social.