Carlos lleva 18 años diagnosticado de ataxia autosómica dominante. Un diagnóstico que llegó tras años de síntomas, los primeros cuando tenía 23 años. “Al ir a correr notaba que tenía dificultades y las achaqué a las zapatillas, pero era debido a lo que venía detrás”, cuenta en Historias Poco Frecuentes. Comenzó entonces un periplo para conocer el nombre de esta patología que le va poco a poco arrebatando la capacidad de mantener el equilibrio y que le afecta en el habla.
“A veces me han parado en un control de tráfico y me han confundido con un borracho”, recuerda. “La forma de hablar y de andar son parecidas”, explica. Como señala la Federación de Ataxias de España este grupo, completamente heterogéneo, de patologías se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos. Una realidad que afecta a la calidad de vida de los pacientes: tienen dificultad para hablar, para caminar…
En España, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), hay unos 13.000 pacientes con alguno de los casi 300 tipos de ataxias existentes, de las que la Ataxia de Friedreich es la más común. Muy pocos pacientes para los que la investigación no ha avanzado. “Me decía un neurólogo: ‘Usted no se va a morir de esta enfermedad, pero sí con esta enfermedad’. Hace 18 años y va a tener razón”, rememora Carlos.
“Lo noto sobre todo en el habla, subir o bajar una escalera, mantener el equilibrio"
En su caso le diagnosticaron la enfermedad cuando tenía unos cuarenta años, heredada de su madre, que nunca fue diagnosticada y se le asocio con la esclerosis múltiple. Su hermana también ha desarrollado esta patología, pero ambos han evolucionado de forma distinta. Ella progresa más rápido.
CONSEGUIR FRENAR EL PROGRESO
“En mi caso no tengo en gran medida afectada o comprometida la estabilidad y la coordinación”, cuenta Carlos. “Lo noto sobre todo en el habla, subir o bajar una escalera, mantener el equilibrio… aunque trato de hacer todo lo posible para mantenerme bien”. Sin tratamientos específicos y solo con relajantes musculares para evitar la contracción de los músculos, estos pacientes solo tienen las actividades físicas para frenar el avance.
“Taichí o andar son muy positivos porque ayudan al equilibrio”. Con todo, existen importantes barreras: “Se necesita una atención continuada con fisioterapeutas y logopedas y aquí tengo que dar un tirón de orejas a Sanidad, pues no lo tenemos cubierto y no todos nos lo podemos pagar”.
Sin estos ejercicios, y aún con ellos, la enfermedad y el proceso neurodegenerativo sigue avanzando impactando en su calidad de vida y sus relaciones sociales. “No sentimos estigma ni tampoco aislamiento social, pero sí que te vas apartando un poco cada vez porque no puede participar de las actividades del resto de personas”, lamenta. Investigación y atención sanitaria son las reivindicaciones de estos pacientes que ven como su capacidad de comunicar, de andar y de realizar una vida normal se va mermando.