“A los cinco años le diagnosticaron una cardiopatía hipertrófica”, empieza Pilar Mejías. Entonces ella estaba embarazada de su segunda hija y los médicos les hicieron pruebas cardiacas a todos para ver si tenían algo hereditario. No había nada. “Yo había notado en mi hijo bastante torpeza motora. De hecho, mi hijo estaba todo el día en el suelo. Cuando se lo comenté al pediatra decía que había niños con retraso madurativo, pero que no pasa nada. Con tres años le empecé a llevar a clases para trabajar la psicomotricidad”.
Su hija nació con todo bien, y el niño siguió creciendo. Cuando a los cinco años le diagnosticaron la cardiopatía, los médicos recomendaron que no hiciera ejercicio en exceso. “Mi hijo cada vez era más torpe, tenía peor cara. Y yo veía a mi hija correr normal. Mi hijo se caía mucho y hablaba retardado”. A los 9 o 10 años decidió volver a llevarlo al médico. “Nada más entrar en la consulta me dijeron que era ataxia de Friedreich. Las pruebas no concluyentes finalmente salieron positivo”. Su hija, que corría con normalidad y no había presentado los problemas de su hermano, también dio positivo. “Empezó el calvario en general”.
Según la afectación, a los 10 años muchos niños ya tienen que ir en silla de ruedas porque se cansan mucho, o incluso depender para comer
La ataxia de Friedreich, que protagoniza este nuevo capítulo de Historias Poco Frecuentes, es una enfermedad genética rara que afecta a 4,6 casos por cada 100.000 habitantes en España, lo que le convierte en la ataxia más corriente. Los niños que tienen esta patología comienzan a deteriorarse de forma progresiva antes de los 25 años. Desarrollan cardiomiopatías, pérdida del sentido de la posición y vibración, de la capacidad de articular las palabras con normalidad (disartria) o de los reflejos.
Aunque se conoce la causa mayoritaria, una mutación genética, todavía no existe un tratamientoque retrase la evolución de la enfermedad o la cure. Por el momento estos niños tienen que precisar de prótesis, bastones, sillas de ruedas y acudir a terapias físicas y psicológicas. Según la afectación, a los 10 años muchos niños ya tienen que ir en silla de ruedas porque se cansan mucho, o incluso depender para comer.
“ÁLVARO LO LLEVA MEJOR, MARTA FATAL”
Como recuerda Pilar Mejías, Álvaro tenía 10 años cuando se lo diagnosticaron, Marta, su hija pequeña, cinco. “Mis dos hijos tienen afectación cardiaca, escoliosis, pies cavos y problemas de movilidad”. Los dos, a sus 24 y 19 años, van ya en silla de ruedas. Durante este tiempo han recibido diferentes terapias como fisioterapia, hidroterapia y logopedia para intentar frenar un poco la degeneración. Su madre tiene que ayudarles a ir al baño, a comer, a ir a las terapias…
“Álvaro es un hombre tranquilo que acepta las cosas mejor, lo lleva mal porque a nadie le gusta estar como está, pero lo acepta y siente cierta felicidad. Marta lo lleva fatal”. Su hija no entendía que tuviera que tomar las mismas pastillas que su hermano cuando no tenía sus síntomas. Cuando empezaron veía constantemente la evolución de su hermano. “Con dos años me había preguntado si sería como su hermano, entonces no sabíamos lo que tenían. Para ella es duro verse reflejada, pero está mejor que él”.
El futuro es una incógnita. No tienen una medicación asignada, toman algunas pastillas de uso compasivo y otros suplementos vitamínicos. Pero a cada reconocimiento al que van para conocer el nivel de dependencia, esta se incrementa. “Sus necesidades aumentan, y la eterna pregunta que no nos deja dormir es qué pasará cuando nosotros no estemos bien y no podamos curarlos”, indica Pilar Mejías.