Iván Llamas, mellizo de su hermana Ana, entró en parada respiratoria cuando se intentaba darle a luz en un parto natural. Tuvo que ser por cesárea de urgencia y cuando los médicos le vieron, el siete de julio de 2017, dijeron a su padre que sus anomalías eran compatibles con un síndrome genético que no tenían identificado. “Además de las complicaciones del parto, nació con una dilatación de la vena aorta y otra en uno de los uréteres que presagiaba la pérdida de uno de sus riñones antes del primer año de vida. También presentaba criptorquidia y alta intolerancia a la leche”, cuenta su familia a este medio. Aunque las dilataciones se resolvieron sin complicaciones, al poco de nacer tuvo su primera bronquiolitis, a la que le siguieron distintas infecciones respiratorias durante el primer año. El genetista sospechaba el diagnóstico, pero hasta el año de vida no lo consiguieron. Tenía el síndrome de Rubinstein-Taybi.
“Su segundo año fue el más complicado ya que tuvo una serie de infecciones de origen desconocido que lo tuvieron 10 meses con fiebre y tratamientos antibióticos continuados que acabaron con Iván ingresado en el hospital con una septicemia”, señala su familia. Actualmente, a sus cinco años, presenta apnea obstructiva del sueño. Su ritmo madurativo es más lento que el de un niño de su edad, y aunque consiguió hablar, muchos niños con el síndrome no lo hacen, tras el confinamiento por la pandemia de la Covid-19 perdió toda comunicación verbal. “Aún no se ha descubierto el motivo, y no la ha recuperado todavía”.
Iván "recibe tres sesiones a la semana en el centro de atención temprana (dos psicológicas y una de fisioterapia), otras dos de terapia psicológica en un centro privado y otra de musicoterapia"
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad poco frecuente con una prevalencia estimada de 1 por 100.000 - 125.000 nacidos. Según datos de la Asociación Española del Síndrome de Rubinstein Taybi (AESRT), se estima que en nuestro país existen entre 180 y 220 casos. “Es un trastorno multisistémico con afectación física, cognitiva y conductual con herencia autosómica dominante que puede ser causado por variantes en dos genes que regulan la transcripción a través de la remodelación de la cromatina, CREBBP y EP300”, indica a Consalud.es la Dra. Elena Domínguez, responsable del servicio de diagnóstico genético en la Fundación Rioja Salud. No todos los individuos tienen los mismos fenotipos, o tienen mutaciones de patogenicidad incierta, por lo que el diagnóstico suele retrasarse en muchos casos.
Este síndrome tampoco tiene un tratamiento específico, algo que comparte con gran parte de las enfermedades poco frecuentes. “Tenemos que tener en cuenta que estos niños deberían someterse a una evaluación cardíaca al diagnóstico incluida la ecografía cardíaca, dado que los defectos cardíacos congénitos ocurren en el 30% de los casos, siendo lo más relevante la presencia de conducto arterioso permeable, foramen oval persistente, comunicación interauricular y ventricular. Además deben ser monitorizados con el fin de detectar una pérdida auditiva o visual, ya que se han reportado anomalías tales como obstrucción congénita del conducto nasolagrimal por una obstrucción membranosa persistente, glaucoma congénito, cataratas o hipoacusia (cada 3 años en niños y cada 5 años en adultos)”, indica la experta. También es importante incluirlos en programas educativos especializados y poner énfasis en atención temprana para el desarrollo psicomotor y logopedia.
OBJETIVO DE LOS PADRES: MAYOR AUTONOMÍA
Iván está escolarizado en el sistema ordinario, con apoyos. “Aunque no presenta lenguaje verbal, se adapta a su clase en gran medida. Es un niño con un nivel de actividad elevado que hace que necesite supervisión continuada ya que presenta gran interés por los lugares altos e inestables”. En su día a día necesita apoyo y terapias: “Recibe tres sesiones a la semana en el centro de atención temprana (dos psicológicas y una de fisioterapia), otras dos de terapia psicológica en un centro privado y otra de musicoterapia, todas ellas muy centradas en la mejora de su atención y en afianzar pautas de comportamiento que le permitan una mejor calidad de vida”.
El padre de Ioritz Basteiro solo espera conseguir “que se valga por sí solo y pueda tener una vida lo más normal posible, siendo independiente y sobre todo feliz”
“Nos concedieron Atención Temprana tres meses antes del diagnóstico, antes, cuando tenía nueve o 10 meses y la solicitamos, la pediatra señaló que no había nada que indicara que fuera necesario para él. Recibe seis horas al mes de logopedia, psicomotricidad y pedagogía, terapias con las que seguimos después de los 6 años porque realmente le han hecho mucho bien”. Ioritz Basteiro nació siete semanas antes de lo que debía, con dos cardiopatías detectadas en el quinto mes de embarazo y dos sistemas renales completos en el lado derecho de su cuerpo que le llevaron a tener varias infecciones en sus primeros años de vida y pasar tres veces por quirófano.
“A los 4 meses ya empezó a tener repetidos ingresos hospitalarios debido a infecciones de orina. También le notamos que para mirar torcía la cabeza y sospechamos que algún problema de vista podría tener, como así fue”, recuerda su padre, Javier Basteiro. La genetista que les atendió sospechaba desde el primer día el diagnóstico, pero este no llegó hasta junio de 2019, cuando el niño tenía tres años y medio. Fue entonces cuando empezaron con la Atención Temprana. Sus cardiopatías se han corregido, sus problemas renal también gracias a la cirugía, pero presenta cierto retraso generalizado en su desarrollo.
El avance para conseguir un tratamiento para estos pacientes es lento, pero se está haciendo gracias al esfuerzo de los familiares de los pacientes y de los profesionales sanitarios. “Aún seguimos lejos de conseguir terapias personalizadas pero el empeño de todos los profesionales que se dedican a este campo hará que progrese exponencialmente”, indica la Dra. Domínguez.
Ante todo el padre de Ioritz Basteiro solo espera conseguir “que se valga por sí solo y pueda tener una vida lo más normal posible, siendo independiente y sobre todo feliz”. “Dicen que la esperanza es lo último que se pierde, ¿no? Pues nuestro objetivo es fomentar sus capacidades sin límites, pero también sin falsas expectativas. Vivimos en el hoy e intentamos sobre todo que nuestros hijos vivan en un entorno que les permita ser felices. Todo lo demás llegará y se irá gestionando cuando toque”, concluye la familia de Iván Llamas.