José Manuel Pérez Díaz-Pericles comenzó con síntomas hace unos 11-12 años. Tenía problemas de sensibilidad en los pies, túnel carpiano en las manos, se rompió el bíceps y comenzó a sentirse cada vez más cansado. “Hace cinco o seis años empecé a caer en picado”, recuerda en este capítulo de Historias Poco Frecuentes. Tenía una fatiga que le impedía salir, tampoco tenía fuerza en los pies para caminar con prisa. “Y hace tres años me derivaron al cardiólogo y me dijeron que seguramente era una amiloidosis cardiaca”.
Existen más de una centena de tipos de amiloidosis, una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por la acumulación de la proteína amiloide en diferentes órganos y sistemas. Las más frecuentes son la AL (primaria o de cadena ligera) que representa el 65% de todos los casos y suele afectar a personas de 60 años iniciándose en la médula ósea que defiende de infecciones el cuerpo; la AA que afecta a los riñones primero para pasar después al hígado y al bazo; la hATTR (hereditaria) que suele desarrollarse entre los 30 y 40 años y afecta principalmente al sistema nervioso periférico y central; y la TTR o amiloidosis cardiaca por transtiretina, infradiagnosticada y que se desarrolla a partir de los 60 u 65 años y produce una acumulación del amiloide en las paredes del corazón, el sistema nervioso y puede afectar a la zona lumbar.
Dr. García-Pavía: “Sin tratamiento el pronóstico es malo, muy malo. En el TTR el 50% de los pacientes fallece a los dos años o tres de evolución sin medicación. En la AL sin tratamiento la esperanza de vida es de un año”
“Lo que determina el pronóstico en la mayoría de los pacientes es el daño en el corazón”, explica el Dr. Pablo García-Pavía, cardiólogo de insuficiencias cardiacas y cardiopatías familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda. También la detección precoz y los tratamientos influyen en la evolución de estas patologías. “Sin tratamiento el pronóstico es malo, muy malo. En el TTR el 50% de los pacientes fallece a los dos años o tres de evolución sin medicación. En la AL, sin tratamiento, la esperanza de vida es de un año”.
Son patologías con sintomatología muy imprecisa, y en general, de progresión lenta. Todos los pacientes nacen con ella, pero empieza a manifestarse a mediana edad o ya en edad avanzada, lo que dificulta la detección. “De media la gente tarda cinco años en conseguir un diagnóstico, otras más de 10 años”, indica Pérez Díaz-Pericles. “La progresión va muy lenta, pero cuando te lo detectan ya está en una fase avanzada que es imposible de revertir por el momento”.
TRATAMIENTOS EFICACES QUE NO SIEMPRE SE FINANCIAN
Cuando los pacientes son diagnosticados se encuentran en una mala condición físicas. Pasan de poder hacer vida normal a no poder caminar sin fatigarse. En los últimos años se ha avanzado mucho para detener la progresión de esta patología, y de hecho, como señala Pérez Díaz-Pericles llega “a sorprender” la cantidad de tratamientos que existe. No olvidemos que, en general, las enfermedades poco frecuentes no cuentan con tratamiento en un 95% de los casos.
Pérez Díaz-Pericles: “Un corazón normal tienen unas paredes de 11mm de espesor, el mío tiene 19 y conozco algunos que tienen 25mm"
Tipos como la hereditaria han pasado de no tener tratamientos más que el trasplante hace diez años a contar con tres fármacos que frenan el avance de la enfermedad. En el caso de la AL existe una gran variedad de tratamientos que les permite resistir y aumentar su supervivencia, recordemos que sin tratamiento tiene un pronóstico de evolución menor de un año. “Para la cardiaca solo hay un tratamiento en todo el mundo capaz de frenar la progresión de la patología, pero que no está financiado en España”, denuncia el también presidente de la Asociación Amiloidosis Visible.
Este fármaco es el único que tienen los pacientes de amiloidosis cardiaca para que el corazón deje de dañarse. De hecho, según explica el Dr. García-Pavía, este tratamiento mejora la supervivencia de estos pacientes un 30% y enlentece la progresión de la enfermedad. Sin este tratamiento los pacientes ven cómo las paredes del corazón comienzan a engrosarse, “un corazón normal tienen unas paredes de 11mm de espesor, el mío tiene 19 y conozco algunos que tienen 25mm. Con paredes tan gruesas la sangre no puede pasar con facilidad y al corazón le cuesta bombearla hasta que deja de funcionar”, indica Pérez Díaz-Pericles.
Hace un año el Ministerio de Sanidad decidió no financiarlo, y los pacientes no pueden costeárselo de su propio bolsillo. Esta, y la falta de diagnósticos precoces, son situaciones que pacientes y expertos denuncian. “Sanidad no nos puede dejar tirados”, denuncia Pérez Díaz-Pericles. Porque mientras llegan los tratamientos que eliminen los depósitos de amiloide, en los que el Dr. García-Pavía está trabajando actualmente con ensayos clínicos en fases iníciales, es necesario que los pacientes puedan acceder a un freno del daño causado por esta enfermedad.
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