A Josep Antonio Solves fue su hermano el que le abrió el camino para enfrentarse a la condición genética que ambos tienen: el albinismo. Sus pieles y cabellos, más blancos de lo normal brillaban, allá donde iban, pero lo más preocupante para ellos no era esto, sino la hipoplasia foveal, que produce una reducida agudeza visual, y el nistagmo, movimientos rápidos e involuntarios de los ojos para arriba y para abajo y de un lado a otro, lo que afecta a la visión, el equilibrio y la coordinación. “Hace 54 años había mucho desconocimiento, las familias no sabían cómo afrontar la discapacidad visual de los niños, el profesional sanitario no sabía cómo abordarles, y en el colegio no sabían cómo tratarles. Había, además, mucho estigma”, cuenta a Consalud.es
El albinismo es una patología genética que hace que el organismo no pueda producir melanina. Esta condición afectaría a unas 3.000 personas en España, con una incidencia de 1 por cada 17.000 habitantes. Existen 22 tipos distintos de albinismo, con múltiples genes implicados en esta condición. A diferencia de la creencia, todos los albinos tienen afectada la visión, pero no así la piel. Es tipo más frecuente que se da es un albinismo oculocutáneo, aunque también hay casos de un albinismo ocular simplemente. En algunos pacientes, aunque de forma más rara, puede haber afectación en los órganos, combinando la falta de pigmentación con alteraciones orgánicas mucho más grave, según explica en una publicación el Dr. Lluís Montoliu investigador Científico del Centro Nacional de Biotecnología del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CNB-CSIC).
Josep Antonio Solves tiene albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA1) es el tipo más frecuente de albinismo en Europa
En sí misma esta condición no es una enfermedad, pero la mutación genética produce un mayor riesgo al cáncer de piel o el desarrollo de discapacidad virtual, además de poder producir un daño en los órganos que amenace la vida de los pacientes y provoque hemorragias, problemas respiratorios derivados de una fibrosis pulmonar, o digestivo. En este punto, el muy poco frecuente síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) puede causar la muerte en los pacientes antes de los 40 años.
Con el diagnóstico genético se ha facilitado la detección, que en los casos de niños sin afectación cutánea se retrasa hasta que estos son capaces de expresar su falta de visión. Con todo, en la mayoría de los casos se detectan de forma bastante temprana por la evidencia de que el niño no tiene un color de piel común o los padres se dan cuenta de que no ve bien.
Josep Antonio Solves tiene albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA1), es el tipo más frecuente de albinismo en Europa. Además de piel, pelo y ojos enrojecidos, tiene una agudeza visual del 10%, nistagmo e hipoplasia foveal. “No enfoco los objetos, y el ojo intenta siempre enfocar de ahí el movimiento constante”, cuenta. “Mi infancia fue un reto. Me costaba leer y poder obtener la información”. Según fue creciendo la tecnología consiguió ofrecerle herramientas que le facilitaran la visión, más allá del catalejo o los binoculares. A los 15 años empezó a tener unas gafas de combinación de lente y lupa con las que podía leer. “He tenido mucha ayuda de ópticos, y además, con el avance de la tecnología, tenemos muchos más recursos para la visión”.
MEJORA DE LA SITUACIÓN
El conocimiento de esta condición genética y la sensibilización ha llevado a mejorar el abordaje de estas personas. Cuando un niño llega con problemas de visión característicos del albinismo se estudia si puede ser. También reciben cada vez más el acompañamiento médico y de un genetista y acompañamiento psicológico ante el estigma que puede crear el aspecto físico del albinismo.
Los avances han permitido frenar la tasa de cáncer de piel de estos pacientes, con campañas de prevención para protegerse del sol. La tecnología, además ha facilitado que estas personas que no podían leer ahora lo hagan, estudien e incluso se ha creado una cámara que permite que los niños se sienten en la última fila de la clase del colegio y puedan ver lo que hay escrito en las pizarras.
Con todo, explica Josep Antoni Solves, también vicepresidente de la Asociación para la ayuda a persona con albinismo (ALBA), “nos gustaría que la concepción del albinismo mejorara más rápidamente, se alejara de ese peso paranormal que le ha dado la literatura, y se mejorara la formación de los educadores y sanitarios”. Entre los principales retos de ALBA está que la especialidad de Genética Clínica sea aprobada para poder facilitar el acceso a los diagnósticos clínicos de las personas con albinismo.