Alberto, el hijo de Aurelia Jerez, tiene 16 años. Sin embargo, aparenta ocho, y tiene las mismas necesidades que un bebé de 10 meses. Él no anda, tampoco habla, se alimenta a través de una sonda y tiene un importante nivel de discapacidad intelectual. Su madre afirma que es el caso más grave de síndrome de Pitt-Hopkins del país, pues muchos llegan a andar y, aunque la mayoría no hablan, entienden el lenguaje y participan en las conversaciones con gestos.
El síndrome de Pitt-Hopkins es una enfermedad poco frecuente congénita causada por mutaciones en el gen TCF4, en el cromosoma 18. Los avances en genómica humana han permitido llegar al diagnóstico de esta patología que hasta hace poco no se había descubierto. De esta forma, se conocen en España 50 pacientes. Casos cuya sintomatología varía dependiendo del tipo de mutación o delección genética que tengan.
No hay cura, y los únicos tratamientos palian los problemas digestivos o disminuyen las crisis epilétpicas
En general, según recoge la Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndrome de la Infancia y la Adolescencia (Ahedysia), los niños con este trastorno tienen un desarrollo madurativo lento, muchos no llegan a hablar, tienen de forma frecuente convulsiones y la mayoría sufre epilepsia, cambios en el tono muscular o problemas gastrointestinales, siendo el más común el estreñimiento.
ESPECIALISTAS, MEDICACIÓN, PERO SIN CURA
Cuando Alberto nació, aunque prematuro, todo parecía normal. Se desarrolló lentamente, pero parecía ser consecuencia de ser sietemesino. No se movía para nada. Las crisis epilépticas llegaron a los pocos meses y entonces sí saltaron las alarmas. En un primer momento los médicos le diagnosticaron Síndrome de West, una patología epiléptica de la que en algunos casos se desconocen las causas. Con cinco años llegó el diagnóstico de Pitt-Hopkins.
“No cambió nada, simplemente teníamos un nombre, pero seguimos igual: tratando los síntomas”, señala Aurelia Jerez. No hay cura, y los únicos tratamientos palian los problemas digestivos o disminuyen las crisis epilétpicas. Alberto toma tres antiepilépticos al día, pero incluso así todavía tiene crisis.
También toma tratamiento para el daño cerebral que le causa. Además de los medicamentos diarios, cada cierto tiempo tiene que ir a los especialistas: digestivo, endocrino, neurólogo, traumatólogo, neumólogo, “casi todos los –ólogos”.
“En la escuela realiza terapias ocupacionales. Tiene mucha discapacidad intelectual y no es capaz de aprender nada”
Su día a día, relata su madre, es levantarse a las nueve de la mañana, cambiarle el pañal, sentarle en la silla de ruedas, tomar la medicación junto con el desayuno y luego ver la tele o hacer alguna terapia. Va al colegio, aunque hasta que no tenga el botón gástrico no va a volver. “En la escuela realiza terapias ocupacionales. Tiene mucha discapacidad intelectual y no es capaz de aprender nada”, cuenta su madre.
El futuro es incierto, aunque hay una esperanza. En Estados Unidos están investigando para conseguir un tratamiento curativo para este síndrome de origen genético. Mientras tanto, tirando de refrán, Aurelia Jerez no quiere pensar en el futuro: “Cuando lleguemos a ese puente, cruzaremos ese río”.Hasta entonces, Alberto seguirá riendo y disfrutando de la música, los dibujos animados y los partidos de fútbol, que “le apasionan”.
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