A los dos meses de nacer, Pol ya tuvo su primera quemadura en la cara como consecuencia del reflejo de la luz solar. Al principio parecía algo extraño, pero al curarse, sus padres no quisieron darle más importancia.
A los pocos meses volvió a quemarse. Esta vez, sin embargo, sus padres se quedaron sorprendidos por el lugar donde había aparecido la herida con ampollas: en el hueco de la ropa entre el calcetín y el pantalón. La quemadura fue bastante importante, lo que les llevó a concienciarse de la importancia de proteger a su hijo de la luz solar.
Ellos desconocían qué era lo que le ocurría, por eso decidieron acudir al médico. Al principio, ningún profesional sanitario les aclaraba qué le ocurría a su pequeño, pero tras un sinfín de pruebas, descubrieron que su hijo tenía xeroderma pigmentosa (XP), una rara afección genética que ocasiona que la piel y el tejido que cubren el ojo sean extremadamente sensibles a la luz ultravioleta (UV). Además, conlleva un riesgo muy alto de tener cáncer de piel (40%) y otros problemas médicos.
Según la Asociación Asociación Xeroderma Pigmentosum, se calcula que a nivel europeo solo 2,3 por cada millón de personas padecen esta patología
Según la Asociación Asociación Xeroderma Pigmentosum, se calcula que a nivel europeo solo 2,3 por cada millón de personas padecen esta patología. Asimismo, hay ocho tipos genéticos distintos de XP. Cada tipo se caracteriza por un cambio distinto en los genes del sistema de reparación del ADN; siete de los ocho tipos muestran una disminución en la actividad de uno de los sistemas de reparación del ADN. El octavo tipo muestra una disminución en la actividad de otro sistema de reparación del ADN, y este último tipo de XP es conocido como forma “variante”, mientras que los otros siete tipos son conocidos como grupos de complementación: A, B, C, D, E, F y G.
Dependiendo de la variante de XP, el enfermo puede desarrollar enfermedades como cáncer de otros tejidos y órganos, pérdida de audición total o parcial, problemas neurológicos de nacimiento o sobrevenidos sin explicación, que pueden derivar en problemas de comportamiento y retraso mental, degeneración neurológica, ataxias y problemas de movilidad.
Puesto que el ADN está en todas las células del cuerpo, esta patología puede producirse en cualquier órgano o tejido, aunque lo habitual es que se produzca en la piel y ojos, que están expuestos a los rayos UV del sol y otras fuentes de luz artificiales (fluorescentes y luces halógenas principalmente). Esto hace que los enfermos de XP deban protegerse 100% de cualquier radiación UV en la piel y en los ojos, sobre todo del sol, aunque también de fuentes artificiales como lámparas halógenas o de descarga, e incluso en días nublados.
Pol y cualquiera con XP, necesitará de todos: familia, amigos, profesionales, escuela, administración,... para ayudarle a aceptar la enfermedad, y el aislamiento, las dificultades y las renuncias que ésta conlleva
Xènia Aranda es la presidenta de esta asociación y madre de Pol, un niño de 9 años que padece XP de tipo D. “Cuando se quemó por primera vez, acudimos a Atención Primaria (AP). No sabían lo que era porque este tipo de enfermedades se les escapan. Solo me decían que mi hijo podría ser alérgico al sol y eso me parecía muy raro”.
“Cuando lo llevamos a AP fue en junio, por lo que ese verano no decidimos ir a la playa e intentábamos que no le diera el sol y aún así se quemaba a los 5 minutos. A veces le sacábamos a la terraza cuando hacía sombra y nuestro hijo se quemaba y no entendíamos el porqué".
En septiembre decidieron acudir al especialista con una serie de fotografías de las quemaduras que le habían aparecido a Pol a lo largo del verano. “Cuando recibimos el diagnóstico fue desconcertante y liviano a la vez. Nosotros necesitábamos saber qué era lo que le ocurría a nuestro hijo y cómo teníamos que protegerlo".
Desde entonces, su hijo sale a la calle con una protección que no permite que ni un solo milímetro de luz toque su cuerpo: gorra, gafas de sol, ropa con tejidos gruesos, guantes, utilización de protección solar máxima y siempre lleva consigo un medidor de radiación UV que le permite tener controlados los niveles de radiación del entorno.
Quizás lo que más llama la atención de su protección y que, en muchas ocasiones acapara las miradas de los que le rodean, es el plástico que le cubre la cara. Xènia cuenta que esto le dificulta tener “relaciones sociales normales”. “Llevar estas protecciones le impide tener una conversación normal, porque normalmente no le escuchan cuando habla. Eso le aísla muchísimo y estas protecciones dan mucho calor y es algo que a él le agobia”.
DE GUARDIA TODOS LOS DÍAS DEL AÑO
La madre cuenta que no se trata solo de proteger a Pol, sino también de proteger todo su entorno. La casa, el coche e incluso el colegio. Aunque el diálogo con la escuela no fue fácil al principio, cada día son más conscientes de las necesidades de Pol. Entre otras cosas, le ayudan con el fotoprotector y suelen buscar los espacios más adecuados donde realizar diferentes actividades.
Los niños que tiene XP deben estar protegidos las 24 horas del día los 365 días del año. Esto solo le permite a Pol salir a la calle cuando el sol se ha escondido. En verano, al niño le cuesta estar encerrado en casa por las tardes, y si no fuera por esa protección, no podría salir a disfrutar con sus amigos.
Los niños que tiene XP deben estar protegidos las 24 horas del día los 365 días del año
No obstante, Pol ya está acostumbrado a esta situación. Desde pequeño ha convivido con la enfermedad y sabe que hay algunas situaciones en las que debe extremar la precaución. A medida que va creciendo “es más consciente de lo que pueden hacer sus compañero y lo que él no”, comenta su madre.
VISIBILIZACIÓN DE LA XP
Aunque Pol es el gran afectado en esta enfermedad, su familia también ha tenido y tiene que adaptarse en todo momento a las necesidades de su hijo, planificando su día a día lo máximo posible.
Pol y cualquiera con XP, necesitará de todos: familia, amigos, profesionales, escuela, administración,... para ayudarle a aceptar la enfermedad, y el aislamiento, las dificultades y las renuncias que ésta conlleva.
Por eso, desde la asociación que dirige, junto a su familia y dermatólogos, intentan mostrar todo el apoyo posible a familias que pasen por lo mismo con lo que ellos han vivido. Guías explicativas para padres y cuidadores y recomendaciones para los centros educativos son algunos de los recursos que ponen a disposición.
¿Su objetivo? Visibilizar esta enfermedad atendiendo especialmente los aspectos de prevención, ayudar a los afectados y colaborar con la ciencia potenciando la investigación en materia de XP.
A día de hoy esta patología no tiene tratamiento. Su único tratamiento es la protección, pero está trabajando con un reposicionamiento de medicamento, que por ahora no tiene unos resultados concluyentes. Hoy por hoy, se sigue investigando.
Xènia lo único que pide es más comprensión por parte de la sociedad de los pacientes que sufren esta enfermedad y que se promueva el interés general de carácter sanitario para el enfermo de XP, porque ahora es complicado convivir con la XP, pero tienen claro que en el futuro será más complejo, porque "mantener un puesto de trabajo que te permita seguir protegiéndote de todas las exposiciones que son malas es muy difícil", comenta la madre.