El Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz-Grupo Quirónsalud acaba de incorporar el test de diagnóstico prenatal no invasivo de aneuploidías (DPNI) que consiste, mediante un análisis de sangre, “en el estudio mediante complejas tecnologías, de fragmentos del DNA fetal presentes en la sangre materna desde épocas precoces en el embarazo”. Así lo explica el doctor Manuel Albi, jefe del Departamento de Obstetricia y Ginecología del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.
Esta prueba, que supone un importante adelanto en el área de Obstetricia y Diagnóstico Prenatal se puede realizar a partir de las diez semanas de gestación y “está indicada en aquellas gestantes en las que el resultado del test de cribado combinado de síndrome de Down del primer trimestre ha sido de riesgo elevado o intermedio”, recuerda el especialista. De ahí que en la actualidad su uso “debe de ser considerado únicamente de utilidad para el cribado de las trisomías más prevalentes: 21, 13 y 18”, añade el ginecólogo.
PRUEBA DE CRIBADO, NO DIAGNÓSTICA
Conviene aclarar que se trata de una prueba de cribado, es decir, no es una prueba diagnóstica invasiva como sucede con la amniocentesis y la biopsia corial.En este sentido, el doctor Manuel Albi aclara que “sólo tiene utilidad dentro de una estrategia de selección de riesgos tras el cribado combinado” y añade que “un test en sangre materna positivo requiere siempre una prueba invasiva confirmatoria. En ocasiones el número de fragmentos de DNA fetal en sangre materna es bajo y el resultado no es válido. A veces ocurre, sobre todo en mujeres obesas”.
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"Debe de ser considerado únicamente de utilidad para el cribado de las trisomías más prevalentes"
El test, que se incorpora al mismo tiempo en otros tres centros de la red pública sanitaria de la Comunidad de Madrid, como son el Rey Juan Carlos de Móstoles, el General de Villalba y el Infanta Elena de Valdemoro, “supone un gran avance en la oferta asistencial relativa al diagnóstico prenatal”, afirma este especialista.Esta prueba, que supone un importante adelanto en el área de Obstetricia y Diagnóstico Prenatal se puede realizar a partir de las diez semanas de gestación y “está indicada en aquellas gestantes en las que el resultado del test de cribado combinado de síndrome de Down del primer trimestre ha sido de riesgo elevado o intermedio”, recuerda el especialista. De ahí que en la actualidad su uso “debe de ser considerado únicamente de utilidad para el cribado de las trisomías más prevalentes: 21, 13 y 18”, añade el ginecólogo.
Es una prueba de cribado y no diagnóstica invasiva, como la amniocentesis o la biopsia corial
Gracias a este test no invasivo, prosigue el doctor Manuel Albi, “se conseguirá una capacidad diagnóstica que sería algo superior al 99% con tan sólo un 1% de falsos positivos. Esto supondrá una importante reducción en el número de pruebas invasivas (biopsia corial, amniocentesis) que siempre conllevan un riesgo para el feto”.PRUEBA DE CRIBADO, NO DIAGNÓSTICA
Conviene aclarar que se trata de una prueba de cribado, es decir, no es una prueba diagnóstica invasiva como sucede con la amniocentesis y la biopsia corial.En este sentido, el doctor Manuel Albi aclara que “sólo tiene utilidad dentro de una estrategia de selección de riesgos tras el cribado combinado” y añade que “un test en sangre materna positivo requiere siempre una prueba invasiva confirmatoria. En ocasiones el número de fragmentos de DNA fetal en sangre materna es bajo y el resultado no es válido. A veces ocurre, sobre todo en mujeres obesas”.
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