Un análisis de sangre permite detectar mutaciones genéticas claves en cáncer de pulmón

La localización de determinadas alteraciones genéticas en el ADN circulante del paciente posibilita conocer el pronóstico de su enfermedad tumoral y un seguimiento no invasivo.

Equipo de investigadores que ha desarrollado el estudio
10 octubre 2016 | 21:00 h
Un análisis de sangre permite detectar ahora la presencia de varias mutaciones genéticas implicadas en el cáncer de pulmón más frecuente. Se trata de alteraciones cuya detección es fundamental a la hora de seleccionar el tratamiento más eficaz y de conocer el pronóstico de la enfermedad y cuyo análisis se realiza actualmente mediante citologías y biopsias del tejido tumoral.

Este tipo de tumor supone entre el 85% y el 90% de todos los cánceres de pulmón
Un equipo de investigadores de la Clínica Universidad de Navarra y del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) han analizado, en el ADN circulante obtenido de una muestra de sangre, varias mutaciones del gen EGFR (receptor del factor de crecimiento epidérmico) en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico (de células no pequeñas), un tumor que supone entre el 85% y el 90% de todos los cánceres de pulmón. El Servicio de Bioquímica de la Clínica Universidad de Navarra ha incorporado ya esta técnica a su cartera de servicios en colaboración con el CIMA LAB Diagnostics de la Universidad de Navarra.

ESTUDIO GALARDONADO

Los autores de este estudio científico, dirigidos por los doctores Álvaro González Hernández (director Laboratorio Bioquímica de la Clínica) y José Luis Pérez Gracia (codirector Unidad Central de Ensayos Clínicos), han sido los doctores Estíbaliz Alegre del Laboratorio de Bioquímica de la Clínica y Juan Pablo Fusco, del Departamento de Oncología, entre otros. El trabajo ha recibido recientemente un galardón durante la reunión anual de la Asociación Americana de Química Clínica celebrada en Filadelfia. Los resultados de la investigación acaban de difundirse en la revista científica Tumor Biology, publicación oficial de la Sociedad Internacional de Biología y Biomarcadores.

El ADN circulante es material genético que liberan todas las células, tanto las sanas como las tumorales
DISTINTAS MUTACIONES, DIFERENTES TRATAMIENTOS

La presencia de mutaciones activadoras del EGFR permite seleccionar a los pacientes candidatos a recibir terapia con fármacos inhibidores de EGFR, que obtienen mejor respuesta que la quimioterapia tradicional. Por el contrario, la presencia de la mutación p.T790M en ese mismo gen se relaciona con la resistencia a dichos tratamientos.

En el presente estudio, realizado en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico con mutaciones del gen EGFR, han conseguido detectar dichas mutaciones en ADN circulante obtenido de muestras de sangre. El análisis del ADN circulante en sangre periférica se ha realizado mediante la técnica de PCR digital, prueba con una alta sensibilidad que permite detectar una copia mutada entre 20.000 copias no mutadas.

El ADN circulante es material genético que liberan todas las células, tanto las sanas como las tumorales, a los fluidos corporales, incluido el torrente sanguíneo. Este ADN refleja a nivel molecular las características de las células de las que proviene. Por ello, su análisis en una muestra de sangre permite obtener información molecular del tumor que se estudia. Además, el ADN refleja las mutaciones presentes en todo el tumor, no sólo en una muestra del tumor conseguida mediante biopsia o citología, “se trata de una visión más representativa de todo el tumor, más global”, describe la doctora Estíbaliz Alegre.


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