Judith Rus, paciente adulta con atrofia muscular espinal (AME) recibió su última dosis de nusinersén, comercializado como Spinraza, en octubre. Tras meses avisándola de que le retirarían este tratamiento, de la angustia a que ese momento llegara y de no cumplir con las “mejoras sustanciales” que recogen las escalas impuestas por el Ministerio de Sanidad para continuar administrando el fármaco, finalmente le retiraron el tratamiento y la volvieron a condenar al avance de la enfermedad neuromuscular de origen genético que más muertes causa.
La AME es una enfermedad que afecta a las neuronas motoras, dificultando la movilidad de los pacientes. Estos son atrapados en un cuerpo que apenas pueden mover, muchos pierden la capacidad de andar, otros nunca pudieron hacerlo. Viven sin apenas fuerza para aguantar la cabeza, levantar los brazos o incluso para poder respirar. Antes de que aparecieran los tratamientos actuales, los niños, principalmente los de tipo más grave, acababan postrados en una cama intubados hasta que finalmente fallecían. Los de tipo menos avanzado podían llegar hasta la edad adulta, pero con una esperanza de vida muy limitada ante la evolución de una enfermedad que no había forma de frenar.
Hace menos de diez años comenzaron a llegar unos fármacos capaces de hacer que estos pacientes consiguieran fuerzas incluso para levantar los brazos, para no fatigarse tanto durante el día, para mantener la cabeza erguida, para conseguir metas que para ellos eran inalcanzables. En los últimos cinco años, el Sistema Nacional de Salud ha incluido dos tratamientos, y uno en proceso, que suponen la esperanza para esta patología todavía sin cura: nusinersén (Spinraza), la terapia génica Zolgensma con el principio activo onasemnogén abeparvovec, y risdiplam (Evrysdi), este último por el momento de uso compasivo, sin comercializar en España. Tres esperanzas que, sin embargo, han sido truncadas por los límites al acceso establecidos por Sanidad.
Los médicos, los pacientes y las familias ven mejorías en su calidad de vida y en sus capacidades físicas, y observan un freno de la evolución de la enfermedad, pero los cambios no son suficientes para recibir el tratamiento o mantenerlo.
En el posicionamiento terapéutico de nusinersén, tratamiento que se administra por punción lumbar, los expertos establecieron que el impacto del tratamiento en los pacientes y la ganancia funcional se evaluaran de manera periódica, con el fin de sopesar la continuidad del tratamiento. Teniendo en cuenta que la mayoría de los pacientes alcanzan mejorías discretas, principalmente aquellos con la enfermedad avanzada, pero importantes para su calidad de vida, la comercialización del producto vino acompañada con la amenaza de retirada del tratamiento incluso cuando se conseguía frenar el avance de la neurodegeneración.
En el caso de la terapia génica de onasemnogén abeparvovec, aprobada en diciembre de 2021 y administrada por infusión una sola vez, se ha demostrado eficaz para reducir la necesidad de ventilación artificial en bebés con AME. La Agencia Europea del Medicamento (EMA) indica este tratamiento para los pacientes con un tipo de mutación y con diagnóstico de AME tipo 1. El Ministerio de Sanidad limitó el rango de pacientes que accedían, reduciendo edad y peso, además de incluir a los niños de tipo 1 presintomáticos. El problema, denuncian desde FundAME, es que en España no se hacen cribados neonatales para detectar esta patología, y si el diagnóstico se retrasa hasta que se observan síntomas o los niños pesen más de lo estipulado, ya no se podría recibir este medicamento según las directrices de Sanidad. “Muchos niños que podrían beneficiarse de este tratamiento no lo están haciendo”, reivindican.
Y en el caso de risdiplam, hace un año que la EMA lo aprobó y a principios de marzo de este año el Grupo Coordinador de RevalMed de la Comisión Permanente de Farmacia del Ministerio de Sanidad publicó el informe de posicionamiento terapéutico, que reconoce el beneficio del tratamiento para los pacientes con AME tipo 1, pero señala que “no se ha constatado un efecto beneficioso con relevancia clínica” en los pacientes de tipo 2 y tipo 3. “Estos pacientes se quedan sin zolgensma, sin spinraza porque tienen escoliosis y sin este tratamiento oral que estaban esperando”, manifiestan desde FundAME.
Aunque los médicos, los pacientes y las familias ven mejorías en su calidad de vida y en sus capacidades físicas, y observan un freno de la evolución de la enfermedad, estos cambios no son suficientes para recibir el tratamiento o mantenerlo. Entran así en un periplo en el que o bien no tienen la respuesta necesaria a su patología o viven con la amenaza de que se la retiren.
MIEDO, INVERTIDUMBRE… Y VIVIR SIN EL TRATAMIENTO
“Muchos de los pacientes que reciben los tratamientos son adultos y las escalas de mejoras con las que se evalúan las eficacias de los tratamientos son muy motoras y estos pacientes no tienen ya estos cambios”, explica a Consalud.es Rodrigo Gómez, patrono de FundAME. Son pacientes que llevan años conviviendo con una enfermedad neurodegenerativa, una patología que provoca un daño en las neuronas motoras que es irreparable, y por tanto, con estos medicamentos no conseguirían volver o aprender a caminar si esas neuronas ya no funcionan, o levantar los brazos más de lo que ya lo hacían.
"La estabilización a largo plazo en una enfermedad neurodegenerativa debe considerarse también como una respuesta al tratamiento”
En los últimos 4 años en los que se ha estado administrando nusinersén la experiencia en los centros sanitarios ha aumentado y con ello se ha descubierto que “la estabilización a largo plazo en una enfermedad neurodegenerativa debe considerarse también como una respuesta al tratamiento”, como recoge un consenso entre médicos y representantes de pacientes para que se cambie el protocolo publicado por el entonces Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, que se basaba en un informe de posicionamiento terapéutico que recogía la evidencia existente anterior a 2018.
Pese al llamamiento de los profesionales y las campañas de las asociaciones para que el Ministerio les escuche (#EscuchameSanidad), no tienen todavía respuesta. De hecho, FundAME solicitó reunirnse con el Ministerio, sin recibir respuesta, pese a que "es indispensable que nos escuchen antes de cerrar el acuerdo de comercialización de risdiplam". Y mientras, son los pacientes los que sufren. Es el caso de Judith Rus. Cuando comenzó a recibir el tratamiento su vida cambió, pasó de cansarse mucho y de tener problemas para tragar comida solida, a no sentirse tan cansada, comer mejor y aguantar la cabeza. Sin embargo, no era suficiente.
“Desde hacía meses no mejoraba sustancialmente según las escalas que ellos tenían predeterminadas y los médicos me decían que probablemente el Servicio de Salud de Cataluña me lo quitaría”, narra. Tras meses de dudas, de autoexigencia, de ver que se sentía más fuerte y con más energía o que notaba que la enfermedad no avanzaba, le retiraron el medicamento. Hace ya seis meses. En este tiempo no le han hecho un seguimiento y no han percibido su empeoramiento físico y anímico. “Cada vez me cuesta más comer, masticar, deglutir… empiezo a perder fuerzas en las extremidades superiores, no sujeto la cabeza y me siento mucho más cansada”.
“Nos encontramos con una comunidad de pacientes en indefensión"
Para esta auxiliar administrativa que está llena de vida, que se está preparando una oposición para sacarse una plaza mientras trabaja, supone un duro golpe. Ir por la calle sin poder sujetar la cabeza requiere que tenga que tener cuidado con los bordillos, con la gente con la que se encuentra y a los que no ve porque no puede girar o mover la cabeza. Tiene que esperar a que alguien le ayude a poner de nuevo la cabeza recta, o a erguirse si se cae de lado. Y de momento no tiene ninguna respuesta para su situación.
“Nos encontramos con una comunidad de pacientes en indefensión. No se les está teniendo en cuenta, se están realizando protocolos que no son adecuados, perjudican a los pacientes y no son recomendables”, insiste Rodrigo Gómez. Su hijo, de cuatro años, nació sin mover apenas un dedo y con una esperanza de dos años de vida. Gracias a los fármacos camina, come, traga y no está postrado en una cama con un botón gástrico o con ventilación mecánica. “Los niños pequeños como han tenido muchas mejoras no se les cuestionan para retirarles el tratamiento, pero los adultos sí, y tiemblas porque son tratamientos que las familias no se pueden permitir”, manifiesta.
Incluso sobre los niños más mayores sobrevuela esta amenaza. Como se ha comentado, nusinersén o Spinraza se administra con una punción lumbar, lo que hace necesario que no haya escoliosis. En el caso de los niños que con el tratamiento han crecido, al tener un cuerpo con menos fuerza en la espalda, la columna vertebral se tiende a torcer, y, aunque esto se corrige con una operación, la espera hasta la intervención hace temer que se le retire el fármaco, ya que a su vez la escoliosis afecta a la evolución física de los pacientes.
“A Víctor le operan en septiembre, pero ahora en junio tenemos la revisión de Spinraza y tememos que al no sumar mejoras, porque la espalda hace que no suba tanto los brazos, se lo retiren”, explica el padre de este niño de 7 años, Israel Millo, quien manifiesta que durante este tiempo su hijo ha ganado fuerza, estira los brazos o hace movimientos de compensación, que se cansa menos en el colegio y que todo ello se ha reflejado en ese par de estirones que ahora parecen una amenaza para el tratamiento. “No podemos aceptar a día de hoy que los paciente no tengan un acceso adecuado a los tratamientos, o vivan ellos y sus familias con este pavor”, concluye Gómez.