Más de 230 médicos internistas se han reunido entre el 12 y el 14 de mayo en Ibiza, en la XII Reunión de Enfermedades Minoritarias–III Reunión de Enfermedades Minoritarias para Residentes de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI). Durante la jornada se analizaron las principales novedades diagnósticas y terapéuticas en estas patologías, que según los datos presentados, afectan a alrededor de 30 millones de personas en Europa y a más de 3 millones en España. Existen más de 7.000 enfermedades de este tipo y el 85% de ellas pueden conllevar riesgo para la vida. Sin embargo, menos del 5% cuentan con un tratamiento.
La inauguración estuvo a cargo del presidente de SEMI, el doctor Jesús Díez Manglano; del coordinador de GTEM-SEMI, el doctor Antoni Riera Mestre; así como de Nacho García Pineda, director general de Prestaciones y Farmacia del Govern de Illes Balears y de la alcaldesa de Santa Eulalia des Riu, Carmen Ferre, además de la doctora Teresa Bosch, el doctor Ramón Canet, y la doctora Inés Losada, miembros del Comité Organizador y Científico de la reunión.
Una de las mesas de la reunión se centró en el papel de la genética en las Enfermedades Minoritarias (EE.MM), ya que uno de los principales problemas en el abordaje de estas, se trata del tiempo promedio hasta el diagnóstico, que en la actualidad se sitúa en 5 años, aunque puede llegar a los 10 en algunos casos.
“España debe dar un paso adelante para facilitar a las excelentes Unidades de Enfermedades Minoritarias acceder a las redes europeas”
Algunas de las enfermedades minoritarias protagonistas de la Reunión son la Enfermedad de Castleman, las Porfirias, la Deficiencia de Esfingomielinasa Ácida, la Enfermedad de Wilson, de Gaucher, de Fabry, de Mucopolisacaridosis y de Pompe, así como las enfermedades mitocondriales, la Amiloidosis Hereditaria por Transtirretina, las lipodistrofias o la Enfermedad de Marfan y sus Síndromes relacionados, sobre los que se analizaron los diferentes escenarios terapéuticos existentes, como por ejemplo las terapias génicas y los fármacos que llegan a silenciar el ARN, y la necesidad de crear vínculos entre España y Europa para la investigación.
El doctor Antoni Riera-Mestre, coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias de SEMI (GTEM-SEMI), señaló en referencia a este tema que España debe dar un paso adelante para facilitar a las excelentes Unidades de Enfermedades Minoritarias acceder a las redes europeas.
Además de las novedades del abordaje de las EE.MM, se analizaron patologías como a Amiloidosis TTR o las enfermedades lisosomales, se presentaron casos clínicos, se abordó la capacitación y formación de los residentes de Medicina Interna en este ámbito, y se entregaron premios al mejor caso clínico (se han recibido 65 y se han presentado 5 en formato comunicación oral) y al mejor CV presentado.