El síndrome Wolf-Hirschhorn es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a uno de cada 50.000 nacimientos. Su rasgo más característico es la epilepsia y unas facciones peculiares, como si el paciente tuviera una especie de "casco de guerrero griego". Hay que destacar que no existe un tratamiento específico, sino que es multidisciplinar para intentar paliar los efectos y mejorar la calidad de vida de los pacientes

Con el propósito de dialogar sobre esta enfermedad se han dado cita familiares de pacientes y expertos en el Hospital Universitario de La Paz (Madrid), centro de referencia de esta patología que, en la actualidad, atiende a algo más de medio centenar de afectados, en su gran mayoría niños. En declaraciones a la Agencia EFE, el responsable de genómica en el Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz (Ingemm), Julián Nevado, explica que la enfermedad se caracteriza por un retraso en el crecimiento, muchas veces ya intrauterino, y "muchas otras alteraciones".

Esta enfermedad rara afecta aproximadamente a uno de cada 50.000 nacimientos

La enfermedad consiste en una pérdida del material genético de un "trocito" del brazo corto del cromosoma 4, lo que provoca una serie de manifestaciones clínicas que además del retraso del crecimiento, causa convulsiones epilépticas severas, atraso en el desarrollo psicomotor y déficit cognitivo. Según explica Nevado, los que padecen el síndrome tiene la cara como si tuvieran puesto un "casco de guerrero griego", de tal forma que tienen la parte superior de la nariz y el entrecejo anchos, los ojo separados, y la mandíbula inferior pequeña.

MEDIA DE DIAGNÓSTICO EN LOS 20 MESES

Nevado ha moderado la jornada en la que también ha participado la presidenta de la asociación española de este síndrome, Natalia Graña, quien ha explicado a EFE que su hija de diez años, Jimena, lo padece y que la media de diagnóstico se sitúa en los 20 meses aproximadamente. Cuando la pequeña nació, poco se sabía de esta enfermedad rara, algo que, según cuenta, ha cambiado "afortunadamente" y cada vez se diagnostica antes, en ocasiones, incluso antes del nacimiento.

La pequeña tiene una "educación combinada", es decir, unos días acude a un centro escolar ordinario y otros a uno especial

Los objetivos de la asociación son, fundamentalmente, además de mejorar la calidad de vida de estos pacientes, promover el conocimiento de la enfermedad y sensibilizar a la sociedad y las instituciones, así como fomentar la investigación. Graña afirma que en España el ámbito educativo de estos niños "está muy cojo". Y cuenta que Jimena tiene una "educación combinada", es decir, unos días acude a un centro escolar ordinario y otros a uno especial, donde tiene una atención más específica.

"Lleva así desde los tres años, ella está encantada pero yo me doy cuenta de que esa no es la manera", sostiene. Para Graña, lo peor en estos diez años, además de las crisis epilépticas que ha tenido su hija -dos- es no poder llevar una vida normal. "Es muy complicado y muchas veces se hace muy cuesta arriba". Sin embargo, deja claro que Jimena hace una vida normal, con inquietudes, tratando de imitar a su hermana y divirtiéndose en el parque