Es un tratamiento revolucionario que podría retrasar los síntomas de aquellos pacientes que padecen síndrome de Sanfilippo, conocido coloquialmente como “alzheimer infantil” para que el conjunto de la sociedad pueda entenderla de una manera más sencilla. Se trata de una terapia génica señalada por las propias asociaciones de pacientes como “la mejor alternativa de las posibles, pero probablemente la más compleja de todas ellas”.
Tras reivindicarla durante los últimos años, estos pacientes están de enhorabuena, ya que hace unas semanas el Hospital Clínico de Santiago de Compostela ha comenzado con el ensayo clínico sobre esta terapia génica. Además, según han confirmado fuentes del centro a ConSalud.es, ya se ha tratado al primer paciente.
El principal problema de esta terapia es conseguir insertar el gen bueno en las células que contienen el gen defectuoso
La terapia génica ataca directamente la raíz del problema mediante la transferencia de genes para corregir la deficiencia en el ADN. Desde la Fundación StopSanfilippo indican que el principal problema de esta terapia es conseguir insertar el gen bueno en las células que contienen el gen defectuoso. “Para que la terapia génica funcione se debe entregar el gen bueno en cuentos de millones de células, y para ello es necesario un vehículo o vector que transporte el gen hasta el interior de la célula”, señala esta asociación de pacientes.
SIN TRATAMIENTO HASTA AHORA
El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad minoritaria, incurable y hasta ahora sin ningún tratamiento disponible que provoca el deterioro progresivo del sistema nervioso central de los niños produciendo un proceso degenerativo similar a la enfermedad de Alzheimer.
Las asociaciones de pacientes de todo el mundo trabajan a contrarreloj para conseguir una mayor financiación por la investigación de la enfermedad. En España están representados por la Fundación StopSanfilippo, donde informan que la colaboración en las diferentes acciones de micromecenazgo que desarrollan ha hecho posible la puesta en marcha del único ensayo clínico en España con terapia génica que actualmente investiga soluciones terapéuticas para esta enfermedad minoritaria.