Cerca de 100.000 personas en todo el mundo son diagnosticadas de talasemia grave cada año, según la Federación Internacional de Talasemia (TIF, por sus siglas en inglés). Aunque el peor pronóstico es para la talasemia mayor, existen dos manifestaciones más: la talasemia intermedia y la menor. En cualquier caso se produce por una disminución de la producción de hemoglobina.
En el caso de la talasemia grave, y más concretamente de la beta-talasemia, se habla de una falta del gen materno y paterno, según explica para ConSalud.esAna Villegas, presidenta del Grupo Español de Eritropatología (GEE) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH). “Son las verdaderamente graves y a las que llamamos talasemia transfusión dependiente o talasemia mayor, nombre que recibía anteriormente”, comenta Villegas.
“Los niños empiezan a tener retrasos en el crecimiento, comen mal y presentan un aumento del tamaño del hígado y del bazo”
Las primeras manifestaciones se dan a partir de los seis meses. “Los niños empiezan a tener retrasos en el crecimiento, comen mal y presentan un aumento del tamaño del hígado y del bazo”, señala la experta. Asimismo, esta patología viene acompañada de una anemia severa que, a partir de los dos años, “requiere transfusiones de sangre”.
Estas transfusiones de sangre son periódicas, como indica la presidenta del GEE, lo que genera a largo plazo “un aumento de hierro en múltiples órganos”. Asimismo, en estos pacientes se puede observar una mayor absorción a nivel intestinal. De esta forma, los pacientes pueden sufrir “lesiones importantes que pueden causar la muerte”, destaca.
“Por encima de los 35 años, solo un 55% de los pacientes sobreviven”
Estas complicaciones derivadas de la gran cantidad de sangre transfundida afectan directamente a la calidad de vida de los pacientes. Hoy por hoy sí podemos hablar de mejoras en la esperanza de vida, según explica la especialista, aunque la supervivencia sigue estando baja. “Por encima de los 35 años, soloun 55% de los pacientes sobreviven”, puntualiza Villegas.
Además, también preocupa la calidad de vida de los pacientes porque, como afirma la presidenta del GEE, “es una enfermedad grave con una afectación importante a la calidad de vida de los pacientes”. “Las personas afectadas están constantemente yendo al hospital para transfundirse”, asevera, “y los quelantes también tienen efectos secundarios, como es lógico”, insiste.
ESPERANZAS EN LA TERAPIA DE EDICIÓN GÉNICA
Todo esto son razones suficientes para centrar la mirada en otros objetivos terapéuticos. En concreto, en la terapia de edición génica, que abre la puerta a un futuro más esperanzador para los pacientes con esta forma de talasemia grave. “Lo más importante es la curación”, matiza la especialista.
“Aproximadamente solo un 20% de los pacientes tiene posibilidad de hacerse el trasplante”
Hasta la fecha, el único tratamiento curativo era “el trasplante de progenitores hematopoyéticos", comenta Villegas. Este trasplante era posible con un familia que tuviese compatibilidad con el paciente, una situación que complicaba el proceso de curación porque, según la doctora, “es muy difícil encontrar un hermano totalmente histocompatible”. “Aproximadamente solo un 20% de los pacientes tiene posibilidad de hacerse el trasplante”, destaca.
Sin embargo, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) y la Agencia Europea del Medicamento (EMA) han aprobado recientemente la primera terapia de edición génica, la conocida como CRISPR-Cas9, que se encarga de seleccionar las células progenitoras del propio paciente para modificarlas. A la espera de que se financie por el Ministerio de Sanidad y se comerciales, este tratamiento es la esperanza de los pacientes de esta manifestación grave de talasemia. “Se ha abierto una nueva era de interés para los pacientes de talasemia y para los profesionales que los tratamos”, concluye Villegas.